Talassemia beta : Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

O que é beta talassemia?

Talassemia (Thal-UH-SEE-mee-uh) é uma doença do sangue que é herdado. Isso significa que ele é passado de um ou ambos os pais através de seus genes. Quando você tem talassemia, seu corpo faz menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nas células vermelhas do sangue. Ele carrega oxigênio para todas as partes do corpo.

Existem dois principais tipos de talassemia: alfa e beta. Diferentes genes são afectadas para cada tipo.

Talassemia pode causar anemia leve ou grave. Anemia ocorre quando o corpo não tem glóbulos vermelhos suficientes ou de hemoglobina. A gravidade e tipo de anemia depende de quantos genes são afetados.

O que causa a talassemia beta?

talassemia beta é causada por genes danificados ou ausentes. Dois genes específicos estão envolvidos. Existem vários tipos desta doença:

Talassemia major Beta (anemia de Cooley) . Existem dois genes danificados. Esta é a forma mais grave desta doença. Pessoas com esta condição terá transfusões de sangue frequentes. Eles não podem viver uma vida normal.

Talassemia minor Beta ou talassemia. Apenas um gene é danificado. Isso faz com anemia menos grave. As pessoas com este tipo têm 50% de chance de passar o gene para seus filhos. Se o outro progenitor não é afetado, seus filhos também terão esta forma da doença. Este tipo é dividido em:

  • Minima talassemia. Há poucos ou nenhum sintoma.
  • Intermedia talassemia. Isso faz com anemia moderada a grave.

Muitas pessoas com este transtorno são dadas reposição de ferro por engano. Isso acontece quando se acredita uma falta de ferro para causar a sua anemia. Muito ferro pode ser prejudicial. Por isso, é importante obter o diagnóstico correto. Pode ser necessário consultar um especialista doença do sangue, chamado de hematologista. 

Quem está em risco de beta talassemia?

talassemia beta é uma doença genética herdada de um ou ambos os pais. O único fator de risco é ter um histórico familiar da doença.

Quais são os sintomas de beta talassemia?

Diferentes pessoas terão sintomas diferentes, com base no qual o tipo da doença é hereditária.

Talassemia major Beta. Este é o tipo mais grave desta doença. Crianças nascidas com este tipo terá os primeiros sintomas na vida, que incluem:

  • Pele pálida
  • Espalhafatoso
  • Ter um falta de apetite
  • Tendo muitas infecções

Com o tempo mais sintomas aparecerá, incluindo:

  • o crescimento desacelerou
  • Barriga (abdominal) inchaço
  • pele amarelada (icterícia)

Sem tratamento, o baço, fígado e coração tornar-se ampliado. Os ossos também podem se tornar finos, quebradiços, e deformado.

Pessoas com esta condição terá transfusões de sangue freqüentes e não podem viver uma vida normal. Ferro acumula-se no coração e outros órgãos de transfusões de sangue. Isso pode causar insuficiência cardíaca tão cedo quanto os adolescentes ou 20s adiantado.

Minima talassemia. Este tipo muitas vezes não causa sintomas.

Intermedia talassemia. Este tipo pode causar sintomas de anemia moderada a grave, incluindo:

  • cansaço extremo (fadiga)
  • Pele pálida
  • crescimento lento ou atrasado
  • ossos fracos
  • aumento do baço

Como é beta talassemia diagnosticada?

talassemia beta é mais freqüentemente encontrados em pessoas que são de grego, italiano, Africano, ou de origem asiática. O diagnóstico é feito na maioria das vezes entre 6 e 12 anos de idade.

Estes testes podem ser capaz de dizer se você é um portador, e pode passar a doença para seus filhos:

  • Hemograma completo (CBC). Este teste verifica o tamanho, número, e maturidade de diferentes células sanguíneas em um volume fixo de sangue.
  • Electroforese de hemoglobina com hemoglobina F e A2 quantificação. Um teste de laboratório que diferencia os tipos de hemoglobina.

Todos esses estudos pode ser feito a partir de uma única amostra de sangue. Em uma mulher grávida, o bebê é diagnosticado usando CVS (vilo corial amostragem) ou amniocentese.

Como é tratada a beta-talassemia?

Seu médico irá descobrir o melhor tratamento com base em:

  • Sua idade, saúde geral, e história médica
  • Como doente você é
  • Quão bem você pode lidar com certos medicamentos, procedimentos ou terapias
  • Quanto tempo a condição está prevista para durar
  • Sua opinião ou preferência

O tratamento pode incluir:

  • transfusões de sangue regulares
  • Medicamentos para reduzir o ferro extra de seu corpo (chamado de ferro terapia quelante)
  • A cirurgia para remover o baço, se necessário
  • ácido fólico diariamente
  • A cirurgia para remover a vesícula biliar
  • verificações regulares da função do coração e do fígado
  • Os testes genéticos
  • Transplante de medula óssea

Nota: Você não tomar quaisquer suplementos de ferro.

Quais são as complicações da talassemia beta?

Complicações de beta talassemia variam dependendo do tipo:

  • Talassemia minima é leve e não causa problemas. Mas você vai ser um portador da doença.
  • Intermedia talassemia pode causar problemas com base na gravidade da anemia. Estes problemas incluem o crescimento retardado, ossos fracos, e do baço.
  • Beta talassemia major provoca grandes problemas e pode resultar em morte precoce. Complicações podem incluir o crescimento retardado, problemas de ossos provocando alterações faciais, fígado e vesícula biliar, problemas de aumento do baço, rins dilatados, diabetes, hipotiroidismo, e problemas cardíacos.

Viver com beta talassemia

Se você tem beta talassemia major ou intermedia, vivendo com a doença pode ser desafiador. Trabalhar com o seu médico para fazer um plano de tratamento que inclui transfusões de sangue. Seu plano também pode incluir tratamento para remover o ferro extra de seu corpo (terapia quelante de ferro). Você também terá exames de sangue regulares e exames físicos.

É importante para evitar infecções. Lave as mãos frequentemente e evitar outras pessoas que estão doentes. Você também pode precisar de apoio emocional. Fale com o seu provedor. Ele ou ela pode ajudá-lo a encontrar suporte.

pontos-chave sobre beta talassemia

  • Talassemia é uma doença hereditária. Isso faz com que o organismo a produzir menos hemoglobina.
  • Existem vários tipos de talassemia beta.
  • Diferentes pessoas terão sintomas diferentes, com base em qual tipo de beta talassemia é herdada.
  • O tratamento da talassemia beta pode incluir medicamentos e transfusões de sangue regulares.
  • Trabalhar com o seu profissional de saúde para permanecer saudável e reduzir as complicações da doença.

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