O que é alfa talassemia em crianças?

Alfa talassemia é uma doença hereditária. Isto significa que ele é passado para baixo através de genes do pai. Ela provoca anemia em crianças afetadas. A anemia é uma célula de sangue vermelho de baixo ou de baixo nível de hemoglobina. A hemoglobina é a parte de células vermelhas do sangue. Ele carrega oxigênio para os órgãos, tecidos e células. Talassemia alfa afeta a produção de hemoglobina.  

Existem diferentes tipos de talassemia. A gravidade da anemia depende do tipo a criança tem.

O que faz com talassemia alfa em uma criança?

Alfa talassemia é causada por defeitos nos genes que controlam a produção de hemoglobina. Existem 3 tipos:

  • Talassemia major Alpha (também chamada de síndrome Hb Bart). Esta é uma forma muito grave que se desenvolve antes do nascimento. Isso faz com que hidropisia fetal. Esta é uma condição na qual o corpo tem demasiado líquido entre outros problemas graves. A maioria dos bebês afetados são natimortos. Ou eles morrem logo após o nascimento. A mãe também pode ter sérias complicações, com risco de vida.
  • Doença H hemoglobina (doença HbH). Doença de hemoglobina H provoca anemia que varia de ligeira a grave. Os sintomas mais frequentemente começam na infância. As pessoas afetadas estão em maior risco de ter um filho com grande alfa talassemia.
  • Alfa portadora talassemia. Existem 2 tipos de transportadores.
    • Um transportador pode ter a característica. Isso significa que ele ou ela tem sintomas leves, mas podem passar o gene para crianças. 
    • Um veículo pode ser silencioso. Isso significa que ele ou ela não tem sintomas, mas ainda pode passar o gene para crianças.

Que as crianças estão em risco de alfa talassemia?

Talassemia alfa é passada de pais para filhos. Eles jeito que é herdado varia e é complexo. Se ambos os pais têm o defeito genético, cada um de seus filhos tem um risco de ter alfa talassemia major. Eles também estão em risco de ter a doença de hemoglobina H, e de ser um portador.

O defeito genético que causa alfa talassemia é mais comum em pessoas a partir dessas áreas:

  • países mediterrâneos
  • norte da África
  • Médio Oriente
  • Índia
  • Ásia Central

Quais são os sintomas de talassemia alfa em uma criança?

Os sintomas de talassemia alfa são de anemia. Eles variam de leve a grave e incluem:

  • pele pálida ou amarela
  • sentindo-se cansado
  • Pouco apetite
  • urina escura
  • aumento do baço
  • problemas ósseos

Como é alfa talassemia diagnosticado em uma criança?

O profissional de saúde irá perguntar sobre os sintomas do seu filho e histórico de saúde. Ele ou ela vai dar ao seu filho um exame físico. Seu filho também pode ter testes, tais como:

  • Hemograma completo (CBC). Este teste verifica os glóbulos vermelhos e brancos do sangue, coagulação do sangue células (plaquetas), e às vezes, glóbulos vermelhos jovens. Ele inclui hemoglobina e hematócrito e mais detalhes sobre as células vermelhas do sangue.
  • Esfregaço periférico. Uma pequena amostra de sangue é verificada sob um microscópio para ver se eles olham anormal.
  • Electroforese de hemoglobina. Este teste mede os tipos e quantidade de hemoglobina. 
  • Estudos de ferro. Estes estudos verificar anemia por deficiência de ferro.
  • Testes de DNA. Estes testes olhar para defeitos genéticos. Teste de DNA pode encontrar portadores.

Como é tratada a talassemia alfa em uma criança?

O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição.

O tratamento depende do tipo de alfa talassemia.

  • Não há nenhum tratamento eficaz para a alfa talassemia. 
  • A maioria das crianças com talassemia alfa característica não necessitam de tratamento. 
  • A maioria das crianças com doença H hemoglobina não necessitam de tratamento, mas o tratamento pode incluir:
    • Uma referência a um hematologista, um especialista em doenças do sangue
    • Doses diárias de ácido fólico, uma vitamina vitais para a produção de hemoglobina
    • As transfusões de sangue pode ser necessária se os níveis de hemoglobina cair de repente
    • A remoção cirúrgica do baço (raramente feito)

Quais são as complicações da talassemia alfa em uma criança?

Complicações também dependem do tipo de alfa talassemia. 

  • A maioria dos bebês com alfa talassemia major são natimortos ou morrem logo após o nascimento. 
  • As crianças com doença H hemoglobina pode ter crescimento e desenvolvimento retardado.

Complicações do tratamento da doença de hemoglobina H podem ocorrer. Por exemplo, 

  • Uma criança tem um risco aumentado de infecção, se ele ou ela tem o baço removido.
  • sobrecarga de ferro pode ocorrer a partir de transfusões sanguíneas frequentes.

Como é alfa talassemia geridos de uma criança?

Seu filho deve ter o seu sangue verificada regularmente. Fale com o fornecedor do seu filho sobre a frequência com que deve ser verificado.

Seu filho também deve ser verificado se ele ou ela tem uma febre. Febres pode causar uma queda na hemoglobina.

Converse com o médico sobre ter aconselhamento genético. 

Quando devo chamar o médico do meu filho?

Chamar médico do seu filho se ele ou ela tem:

  • Febre
  • Os sintomas de anemia, como a pele pálida ou cansaço

pontos-chave sobre talassemia alfa em uma criança

  • Alfa talassemia é uma doença hereditária. Ele causar anemia. 
  • É causada por alterações nos genes que controlam a produção de hemoglobina.
  • Os tipos são alfa talassemia major, doença de hemoglobina H, e 2 formas de transportador de alfa-talassemia.
  • O tratamento depende do tipo de alfa talassemia. Muitas crianças não precisam de tratamento.