Síndrome de Marfan em crianças: Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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O que é a síndrome de Marfan em crianças?

A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo. tecido conjuntivo mantém as células do corpo, órgãos e outros tecidos juntos. tecido conjuntivo também é importante no crescimento e desenvolvimento.

O que causa a síndrome de Marfan em uma criança?

síndrome de Marfan é causada por um gene anormal. O gene afectado é FBN1. Ela ajuda a tornar uma proteína no tecido conjuntivo chamado fibrilina-1. O gene anormal acontece da seguinte forma:

  • Em cerca de 3 de 4 casos, o gene é herdado de um progenitor que é afectada. Cada filho de um progenitor afectado tem uma probabilidade de 1 em 2 de ter a desordem (hereditariedade autossómica dominante).
  • Em cerca de 1 em 4 casos, o gene anormal é a partir de uma nova mutação. Não é herdado de um dos pais. Os pesquisadores acreditam que isso acontece com mais freqüência quando o pai é mais velho do que 45. A criança também tem uma chance de 1 em 2 de transmitir o gene.

Síndrome de Marfan ocorre quase igualmente em meninos e meninas. Também ocorre em todas as raças e grupos étnicos.

Que as crianças estão em risco de síndrome de Marfan?

Uma criança é mais propensos a ter a síndrome de Marfan, se ele ou ela tem um pai com o transtorno.

Quais são os sintomas da síndrome de Marfan em uma criança?

Uma criança com síndrome de Marfan pode ter muitos sinais e sintomas diferentes. A síndrome pode afetar o coração e os vasos sanguíneos, ossos e articulações e olhos. Os sintomas podem ocorrer um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

  • aparência facial anormal
  • problemas oculares tais como a miopia
  • Aglomeração de dentes
  • Altura do corpo, fino
  • peito de formato anormal
  • Longos braços, pernas e dedos
  • Frouxidão das articulações
  • coluna curvada
  • Pé chato
  • Má cicatrização de feridas ou cicatrizes na pele 
  • A dilatação da raiz da aorta (a parte inicial da aorta, uma vez que surge a partir do ventrículo esquerdo)
  • Prolapso da válvula mitral
  • doença pulmonar (tais como enfisema ou pneumotórax espontâneos)

Os sintomas da síndrome de Marfan pode ser como outras condições de saúde. Verifique se o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.

Como é a síndrome de Marfan diagnosticado em uma criança?

O profissional de saúde irá perguntar sobre os sintomas do seu filho e histórico de saúde. Ele ou ela vai dar ao seu filho um exame físico. O médico irá perguntar sobre qualquer história familiar de síndrome de Marfan. Para ser diagnosticado com a síndrome de Marfan, a criança deve ter alguns problemas de saúde específicos que afectam o coração, vasos sanguíneos, ossos e olhos.

Seu filho também pode ter testes, tais como:

  • Eletrocardiograma (ECG). Um teste que registra a atividade elétrica do coração. Ele mostra ritmos anormais (arritmias).
  • Ecocardiografia. Um exame do coração que usa ondas sonoras. Ele cria imagens em movimento do coração.
  • Exame de fundo de olho. Um exame oftalmológico completo, que inclui o interior do olho. 
  • A tomografia computadorizada ou ressonância magnética (CT ou ressonância magnética). Os exames de imagem que verificam ossos ou articulações anormais.
  • Testes gene FBN1. Um teste de sangue para verificar o gene anormal.

Como é tratada a síndrome de Marfan em uma criança?

O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição.

Não há cura para a síndrome de Marfan. O tratamento é baseado em órgãos afetados. Seu filho será observado de perto para os problemas, obtendo exames regulares, ecocardiograma e exames oftalmológicos completos.

Problemas cardíacos são tratados por um cardiologista pediátrico. Este é um médico com treinamento especial para tratar problemas cardíacos em crianças. O tratamento pode incluir:

  • Medicamento para o coração. Isto inclui beta-bloqueadores. Estes medicamentos facilitar o trabalho do coração. Enquanto sua criança cresce, ele ou ela provavelmente vai necessitar de doses mais elevadas do medicamento.
  • Cirurgia. Isso é para reparar a aorta. Pode ser planejado ou pode ser uma cirurgia de emergência. A criança também pode ter uma cirurgia para reparar válvulas cardíacas. E algumas crianças pode precisar de um transplante de coração.

Problemas ósseos e articulares são tratados por um médico com treinamento especial (ortopedista ou cirurgião ortopédico). O tratamento pode incluir cintas, terapia ou cirurgia.

problemas oculares são tratadas por um oftalmologista (oftalmologista). O tratamento pode incluir medicamentos ou cirurgia.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Marfan em uma criança?

Crianças com síndrome de Marfan estão em risco de complicações graves, especialmente do coração e dos vasos sanguíneos. Eles incluem:

  • Prolapso da válvula mitral. Uma válvula anormal entre o átrio esquerdo e ventrículo do coração. Isso permite que o sangue flua para trás a partir do ventrículo para o átrio.
  • Rápido, lento, ou batimentos cardíacos irregulares (arritmia ou disritmia)
  • Regurgitação aórtica. Uma válvula anormal entre a aorta e o ventrículo esquerdo. Isto permite que o sangue flua para trás. O ventrículo esquerdo tem de trabalhar mais, e há menos fluxo de sangue para o resto do corpo.
  • Dilatação da aorta e dissecção. A aorta alargada e enfraquecida. As lágrimas da aorta, e não está sangrando no peito ou na barriga (abdómen). Alguns dissecções são emergências médicas.
  • Insuficiência cardíaca. O coração não é capaz de bombear, bem como deveria.
  • doença do músculo cardíaco (cardiomiopatia)

As crianças também podem ter complicações que afetam outros sistemas do corpo, tais como:

  • colapso pulmonar
  • espinha forma anormal (escoliose)
  • Incapacidade de se mover juntas (contraturas)
  • pressão ocular aumentada (glaucoma)
  • Opacificação do cristalino (catarata)
  • descolamento de retina, a camada da parte posterior do olho

Como posso ajudar o meu filho viver com a síndrome de Marfan?

A maioria das crianças com síndrome de Marfan pode esperar viver uma vida longa.

  • Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre as atividades físicas que são seguros para o seu filho. 
  • Em geral, crianças com síndrome de Marfan não deve tomar parte em atividades extenuantes, como levantamento de peso. Eles também não deve participar em esportes competitivos que fazem o coração trabalhar mais.
  • Crianças com alguns problemas cardíacos são mais propensos a ter infecções que afetam o coração. Estas infecções geralmente começam na boca. Então, uma boa higiene oral é importante. Certifique-se de seu filho cuida bem de seus dentes e gengivas a cada dia. Seu filho também deve ter exames dentários regulares.
  • Um pequeno número de crianças podem precisar de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos e odontológicos. Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre isso.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Chamar médico do seu filho se você notar mudanças em seu filho. Você vai precisar de obter ajuda médica imediatamente se seu filho tem uma dissecção aórtica agravamento. Ligue para o 911 ou o seu número de emergência local se o seu filho tem:

  • dor no peito grave, dor entre as omoplatas, ou no ventre superior (abdómen)
  • Sinais ou sintomas de choque, incluindo:
    • Ansiedade ou nervosismo
    • cor azul para lábios e unhas
    • Confusão
    • Tontura
    • Pale, ou pele pegajosa legal
    • respiração superficial
    • Perda de consciência
    • Dor ou dificuldade para mover os braços ou pernas

pontos-chave sobre a síndrome de Marfan em crianças

  • A síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo.
  • Uma criança com síndrome de Marfan pode ter problemas com os ossos e articulações, coração e vasos sanguíneos, e os olhos.
  • Um diagnóstico da síndrome de Marfan é baseado nos sinais, história familiar, e os resultados de testes de diagnóstico.
  • Uma criança com síndrome de Marfan é acompanhado de perto com exames físicos e testes regulares.
  • O tratamento é baseado em que os órgãos e sistemas do corpo são afetados.
  • A aorta dissecação pode ser uma emergência médica.

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