O que é síndrome de Down em crianças?

A síndrome de Down é um distúrbio genético. É também chamado de trissomia 21. Ele inclui certos defeitos congênitos, problemas de aprendizagem e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição. Como grave ou leve estes problemas são varia de criança para criança.

A síndrome de Down é um dos defeitos de nascimento genéticas mais comuns. Ela afeta cerca de 1 em 800 bebês. Adultos com síndrome de Down podem viver cerca de 60 anos, mas isso pode variar.

O que causa a síndrome de Down em uma criança?

Quando um bebê é concebido, um óvulo normal e células de esperma normal começar com 46 cromossomos. Os óvulos e espermatozóides em seguida, dividir ao meio. Os óvulos e espermatozóides, em seguida, com 23 cromossomas cada. Quando um espermatozóide com 23 cromossomos fertiliza um ovo com 23 cromossomos, o bebê terá, então, um conjunto completo de 46 cromossomos. Metade são do pai e metade são da mãe.

Mas às vezes um erro ocorre quando os 46 cromossomos estão sendo divididos pela metade. Uma célula-ovo ou esperma pode manter ambas as cópias do cromossomo número 21, em vez de apenas 1 cópia. Se esse óvulo ou espermatozóide é fertilizado, então o bebê vai ter 3 cópias do cromossomo número 21. Isso é chamado de trissomia 21.

Às vezes, o extra de número 21 cromossomo ou parte dele está ligado a outro cromossomo no óvulo ou espermatozóide. Isso pode causar síndrome de Down de translocação. Esta é a única forma de síndrome de Down que pode ser herdado de um dos pais.

Uma forma rara é chamada trissomia mosaico 21. Isto é, quando um erro na divisão celular acontece depois que o óvulo é fertilizado. Pessoas com essa síndrome têm tanto em células normais e algumas células com um número cromossomo 21 extra.

Que as crianças estão em risco de síndrome de Down?

idade da mãe no nascimento de seu filho é o único fator ligado ao risco de ter um bebê com síndrome de Down. Este risco aumenta com cada ano de idade, especialmente depois de 35 anos de idade Mas as mulheres mais jovens são mais propensos a ter filhos do que as mulheres mais velhas. Assim, a maioria dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35.

Quais são os sintomas da síndrome de Down em uma criança?

Os sintomas podem ocorrer um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

  • Olhos que inclinam para cima
  • orelhas pequenas que podem dobrar-se ligeiramente no topo
  • Boca pequena que faz a língua parecem grandes
  • Nariz pequeno com uma ponte achatada
  • Pescoço curto
  • Pequenas mãos com dedos curtos
  • 2 em vez de 3 dobras de palma, incluindo um do outro lado da palma da mão e uma em torno da base do polegar
  • Altura baixa
  • articulações soltas

A maioria das crianças com síndrome de Down terá alguns, mas não todos esses recursos.

A síndrome de Down também pode incluir:

  • defeitos cardíacos
  • problemas intestinais
  • Problemas de visão
  • Problemas de audição
  • Problemas de tireóide
  • condições de sangue, tais como leucemia, e para o risco de infecções
  • problemas de aprendizagem

Como é síndrome de Down diagnosticado em uma criança?

problemas cromossômicas, como a síndrome de Down pode muitas vezes ser diagnosticada antes do nascimento. Isto é feito por olhando para as células no líquido amniótico ou da placenta. Isso também pode ser feito olhando para a quantidade de DNA do bebê no sangue da mãe. Esta é uma triagem pré-natal não invasivo. Estes testes são muito precisos.

ultra-som fetal durante a gravidez também pode mostrar a possibilidade de síndrome de Down. Mas o ultra-som não é 100% exato. Problemas de síndrome de Down não pode ser visto com ultra-som.

Após o nascimento, o bebê pode ser diagnosticada com um exame físico. O médico também pode ter uma amostra de sangue. Este é verificada em um laboratório para encontrar o cromossomo extra.

Como é tratada a síndrome de Down em uma criança?

Não há cura para a síndrome de Down. Mas uma criança com síndrome de Down podem necessitar de tratamento para problemas, tais como:

  • Defeitos cardíacos. Cerca de metade dos bebês com síndrome de Down têm defeitos cardíacos. Alguns defeitos são menores e podem ser tratados com medicamentos. Outros podem precisar de cirurgia. Todos os bebês com síndrome de Down deve ser olhado por um cardiologista pediátrico. Este é um médico especializado em doenças cardíacas infantis. Bebês com síndrome de Down também deve ter um ecocardiograma. Este é um teste que analisa a estrutura e função do coração usando ondas sonoras. Este exame e teste deve ser feito nos primeiros 2 meses de vida. Isso é para que quaisquer defeitos cardíacos podem ser tratados.
  • Problemas intestinais. Alguns bebês com síndrome de Down nascem com problemas de estrutura intestinais que necessitam de cirurgia.
  • Problemas de visão. Os problemas comuns incluem olhos cruzados, miopia ou hipermetropia, e catarata. A maioria dos problemas de visão podem ser feitas melhor com óculos, cirurgia ou outros tratamentos. Seu filho deve ver um oftalmologista (oftalmologista pediátrico) antes de ele ou ela vira um ano de idade.
  • Perda de audição. Isto é causado por um fluido no ouvido médio, um defeito do nervo, ou ambos. Seu filho deve começar testes auditivos regulares para todos os problemas podem ser tratados precocemente. Isso vai ajudar com o desenvolvimento da linguagem.
  • Outros problemas de saúde. Crianças com síndrome de Down podem ter problemas de tireóide e leucemia. Eles também tendem a ter muitos resfriados, bem como bronquite e pneumonia. Seu filho deve receber cuidados médicos regulares e manter-se atualizado sobre as vacinas.
  • Problemas de aprendizagem. Estes variam muito de criança para criança. Eles podem ser leve, moderada ou grave. Mas a maioria dos problemas de aprendizagem são ligeiros a moderados. Muitas crianças são ajudados com a intervenção precoce e educação especial.

Algumas pessoas afirmam que dar altas doses de vitaminas para crianças com síndrome de Down vai melhorar seus problemas de aprendizagem e desenvolvimento. Nenhum estudo provou que isso funciona.

Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.

Quais são as possíveis complicações da síndrome de Down em uma criança?

As complicações da síndrome de Down variam dependendo do órgão do corpo afetada e da gravidade do problema. Problemas inclui certos defeitos congênitos, problemas de aprendizagem e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição.

Quão grave as complicações são varia de criança para criança. O tratamento também irá variar dependendo do órgão do corpo afectada e da gravidade do problema. profissional de saúde do seu filho irá discutir opções de tratamento com você.

O que posso fazer para ajudar a prevenir a síndrome de Down no meu filho?

Os investigadores não sabem como evitar os erros cromossômicas que causam esta doença. Não há razão para acreditar que um pai pode fazer nada para provocar ou prevenir a síndrome de Down em seu filho.

Para as mulheres que tiveram um filho com síndrome de Down, a chance de ter outro bebê com síndrome de Down depende de várias coisas. A idade é um fator. A maioria dos bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com menos de 35. Isso ocorre porque as mulheres com menos de 35 têm mais filhos do que as mulheres com mais de 35.

O seu médico pode encaminhá-lo para um conselheiro genético. Este especialista pode explicar os resultados dos testes de cromossomos em detalhe. Ele ou ela pode falar sobre os riscos para futuras gestações e que testes estão disponíveis para diagnosticar problemas cromossômicos antes de um bebê nasce.

Algumas organizações médicas recomendam que todas as mulheres grávidas de qualquer idade ser oferecido triagem para a síndrome de Down. Converse com seu médico sobre este teste de rastreio pré-natal.

Como posso ajudar o meu filho viver com síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down normalmente pode fazer a maioria das coisas que qualquer criança pode fazer. Eles podem andar, falar, vestir-se, e ser toalete treinado. Mas eles costumam fazer essas coisas numa idade mais avançada do que outras crianças. As idades exatas destes marcos de desenvolvimento é diferente para cada criança. programas de intervenção precoce que começam quando uma criança é um bebê pode ajudar a criança a atingir seu potencial.

Uma criança com síndrome de Down podem ir à escola. programas especiais que começam nos anos pré-escolares ajudar as crianças com síndrome de Down a desenvolver habilidades, tanto quanto possível. Muitas crianças são ajudados com a intervenção precoce e educação especial. Eles também podem entrar em uma sala de aula regular. Muitas crianças vão aprender a ler e escrever. Eles podem participar em actividades de infância, na escola e na sua comunidade.

Seu filho pode precisar, ocupacional e terapia da fala física para ajudar com o seu desenvolvimento. Converse com seu médico, outras famílias, e as agências nacionais de apoio síndrome de Down para aprender o que esperar com síndrome de Down. Você também pode aprender o que pode ser útil para criar um filho com síndrome de Down. 

programas de trabalho especiais são projetados para adultos com síndrome de Down. Muitos adultos com este transtorno pode manter empregos regulares. Mais e mais adultos com síndrome de Down vivem semi-independente em casas de grupo da comunidade. Eles cuidar de si, fazer as tarefas domésticas, desenvolver amizades, fazer actividades de lazer e de trabalho em suas comunidades.

Algumas pessoas com síndrome de Down casar. A maioria dos homens com síndrome de Down não pode pai uma criança. Em qualquer gravidez, uma mulher com síndrome de Down tem uma chance de 1 em 2 de conceber uma criança com síndrome de Down. Muitas das gestações são abortou.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Chamar o médico se o seu filho tem:

  • Os sintomas que não melhoram ou pioram
  • novos sintomas

pontos-chave sobre a síndrome de Down em crianças

  • A síndrome de Down (trissomia 21) é uma doença genética. Ele inclui certos defeitos congênitos, problemas de aprendizagem e características faciais. Uma criança com síndrome de Down também pode ter defeitos cardíacos e problemas de visão e audição.
  • idade da mãe no nascimento de seu filho é o único fator ligado ao risco de ter um bebê com síndrome de Down. Este risco aumenta com cada ano de idade, principalmente após os 35 anos.
  • Não há razão para acreditar que um pai pode fazer nada para provocar ou prevenir a síndrome de Down em seu filho. Os investigadores não sabem como evitar os erros cromossômicas que causam esta doença.
  • A síndrome de Down pode muitas vezes ser diagnosticada antes do nascimento. Após o nascimento, o bebê pode ser diagnosticada com um exame físico. O médico também pode ter uma amostra de sangue.
  • Não há cura para a síndrome de Down, mas o tratamento está disponível para ajudar seu filho.
  • Seu filho pode precisar, ocupacional e terapia da fala física para ajudar com o seu desenvolvimento. Muitas crianças são ajudados com a intervenção precoce e educação especial.