Síndrome de deleção 22q11.2 em Crianças : Causas, diagnóstico e tratamento

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O que é a síndrome de deleção 22q11.2 em crianças?

síndrome da deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é uma doença genética. Em crianças com essa síndrome, um pequeno pedaço do cromossomo 22 está em falta. Isto pode causar muitos problemas de saúde.

Esses problemas podem variar de defeitos cardíacos e atrasos no desenvolvimento de convulsões. A criança também pode ter mudanças na forma como os olhos, nariz ou ouvidos olhar. Ou a criança pode ter uma abertura no tecto da boca (fenda palatina).

A maioria das crianças com a síndrome têm apenas alguns dos problemas de saúde. Em geral, qualquer um dos problemas de saúde podem ser tratadas, especialmente se eles são encontrados cedo. 

O nome da síndrome refere-se a peça que falta do cromossomo 22. Ele está localizado em um lugar em que o cromossomo chamado q11.2.

Os sintomas da SD22q11.2 pode variar muito de uma criança para outra. Por essa razão, vários distúrbios causados ​​por SD22q11.2 tiveram outros nomes no passado. Esses nomes incluem: 

  • síndrome de DiGeorge
  • velocardiofacial (VCFS)
  • síndrome de Shprintzen
  • síndrome conotruncal rosto anomalia (CTAF)
  • síndrome Sedlackova
  • CATCH 22 síndrome

Algumas crianças com a síndrome tinha sido diagnosticado com síndrome de Opitz G / BBB ou síndrome cardiofacial Cayler no passado. Os profissionais de saúde agora sabemos que esses transtornos todos compartilham a mesma causa genética como SD22q11.2. 

Cerca de 1 em 4.000 pessoas têm SD22q11.2. Mas alguns especialistas acreditam que este número é maior. Alguns pais que têm uma criança com este problema cromossomo podem não saber porque os sintomas são menos graves.

O que causa SD22q11.2 em uma criança?

A maioria das crianças com SD22q11.2 estão faltando cerca de 50 genes. Os pesquisadores ainda não sabem a função exata de muitos destes genes. Mas faltando a TBX1 gene no cromossomo 22 causas prováveis ​​sintomas físicos mais comuns da síndrome. Estes incluem problemas cardíacos e fenda palatina. A perda de um outro gene (chamado COMT) também pode explicar o maior risco de problemas de comportamento e doenças mentais. 

Cerca de 9 em cada 10 casos de SD22q11.2 acontece por acaso (aleatoriamente). Eles ocorrem quando o óvulo é fertilizado. Ou eles ocorrer no início do crescimento de um bebê no útero da mãe. Isto significa que a maioria das crianças com o transtorno não tem história familiar dela.

Mas uma pessoa com a doença pode passá-lo para os seus filhos. Cerca de 1 em cada 10 casos são herdados da mãe ou do pai. Quando a condição é herdada, outros membros da família também podem ser afetados. A pessoa que tem essa eliminação do cromossomo tem uma chance de 1 em 2 de passar o problema para uma criança. Assim, ambos os pais podem ter seu sangue estudou a olhar para a eliminação. 

Que as crianças estão em risco de SD22q11.2?

Uma criança é mais em risco para esta doença, se ele ou ela tem um pai com a condição ou está carregando o cromossomo defeituoso. Mas a maioria dos casos ocorrem aleatoriamente.

Quais são os sintomas de SD22q11.2 em uma criança?

Os sintomas de SD22q11.2 podem variar muito, mesmo entre membros da família. Pelo menos 30 sintomas foram observados com esta desordem. A maioria das crianças só tem alguns dos sintomas.  

Os sintomas mais comuns incluem: 

  • Defeitos cardíacos. Estes são geralmente presente desde o nascimento (congênita).
  • Problemas boca. Estes incluem fenda palatina e um paladar que não fecha completamente (insuficiência velofaríngea). Estes podem causar problemas de fala. 
  • Problemas de ouvido. Isto inclui infecções do ouvido médio ou perda de audição.
  • Os baixos níveis de cálcio no sangue. Isto é provocado por problemas com as glândulas paratiróides e podem provocar convulsões.
  • Problemas no sistema imunológico. Estes podem aumentar o risco de infecções.
  • Problemas de coluna. Estes incluem curvatura da coluna vertebral (escoliose) e problemas com os ossos do pescoço ou parte superior das costas.
  • Problemas de aprendizagem. Estes incluem atrasos no desenvolvimento e fala.
  • Comunicação e problemas sociais. Isto inclui o autismo.
  • Aumento do risco de doença mental. Isto inclui a ansiedade, depressão ou esquizofrenia na idade adulta.
  • As dificuldades de alimentação. Estas podem ocorrer devido a uma fenda palatina, refluxo gastroesofágico, ou outros problemas. 
  • Problemas renais. Estes podem incluir uma forma de rim anormalmente ou um rim ausente.

características faciais de crianças podem incluir: 

  • Orelhas pequenas com a orelha superior ao quadrado
  • pálpebras encapuzados
  • lábio leporino, fenda palatina, ou ambos
  • Desigual (assimétrica) cara quando choro
  • boca pequena, queixo e laterais áreas da ponta do nariz  

Os sintomas da SD22q11.2 pode ser como outras condições de saúde. Verifique se o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.

Como é SD22q11.2 diagnosticado em uma criança?

profissional de saúde do seu filho vai olhar para a história pré-natal do seu filho e de saúde e história familiar completa. Ele ou ela vai fazer um exame físico. Seu filho pode precisar certos testes. Estas podem incluir: 

  • Exames de sangue. Estes estão a olhar para os problemas do sistema imunológico.
  • Raio X. Este teste faz imagens de tecidos internos, ossos e órgãos. 
  • Ecocardiografia. Este teste analisa a estrutura do coração e como ele está funcionando.
  • Fluorescente em estudos de hibridação in situ (FISH). Este exame de sangue olha para determinados genes que são excluídos. Se o teste FISH não encontrar qualquer exclusão na região 22q11.2 do cromossomo, mas o seu filho tem sinais da síndrome, ele ou ela geralmente vai precisar de um estudo cromossomo completo. Isto irá procurar outros problemas cromossômicos.
  • Microarray cromossômica.  Isso é semelhante a um teste de FISH. Mas ele olha para muitas regiões em todos os cromossomos, incluindo cromossomo 22. Este é encontrar uma peça que faltava no local 22q11.2.

Como é SD22q11.2 tratada em uma criança?

Não há cura para SD22q11.2. Mas muitos de seus problemas de saúde relacionados podem ser tratados. Você pode ajudar seu filho, buscando atendimento precoce.  

O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição.

O tratamento pode incluir a trabalhar com especialistas. Isto pode incluir qualquer um dos seguintes: 

  • Cardiologista. Ele ou ela vai olhar para os defeitos cardíacos. O cardiologista pode corrigi-los com um procedimento ou cirurgia. 
  • Cirurgião plástico e fonoaudiólogo. Eles vão olhar para qualquer fissura labial ou fissura palatina defeitos. 
  • Fala e especialistas digestivos. Eles vão olhar para quaisquer problemas de alimentação. Algumas crianças com a síndrome têm problemas de alimentação graves. Eles precisam de alimentação por tubo, a fim de obter o suficiente nutrição. 
  • Especialista sistema imunológico.  Seu filho deve ser verificado por este tipo de especialista. Se o seu filho tem um problema de células T, que ele ou ela está em risco de infecções que manter a voltar. Seu filho não deve ter quaisquer vacinas de vírus vivos. Seu filho deve ter quaisquer produtos de sangue para uma transfusão irradiado. Isto é verdade, a menos médico sistema imunológico de seu filho diz que não é necessário.

Outros problemas comuns que podem necessitar de tratamento incluem: 

  • Baixo nível de cálcio.  Isso é comum em crianças com a síndrome, especialmente logo após o nascimento. Mas também pode acontecer durante períodos de estresse, como durante a puberdade ou depois da cirurgia. Seu filho pode precisar de tomar cálcio e vitamina D suplementos. Seu filho pode precisar de ver um endocrinologista. Este é um médico que se especializa no tratamento de problemas do sistema endócrino.
  • Problemas de desenvolvimento. Crianças com SD22q11.2 pode ser lento para atender metas de desenvolvimento. Estes incluem sentar, andar e falar. A deleção 22q11.2 Syndrome Foundation Internacional recomenda que os pais consideram fisioterapia (PT), terapia ocupacional (TO), e terapia da fala para seu filho. PT fortalece grandes músculos e ajuda as crianças a atender metas de desenvolvimento. OT concentra-se em pequenos músculos utilizados para amarrar os sapatos, roupas abotoa e outras tarefas. Ele também pode ajudar com problemas de alimentação. Fonoaudiologia pode ajudar seu filho com atrasos de linguagem. 

Quais são as possíveis complicações da SD22q11.2 em uma criança?

Um pequeno número de crianças com defeitos cardíacos graves e problemas no sistema imunológico causados ​​por SD22q11.2 não vai sobreviver ao primeiro ano de vida. Mas a maioria das crianças com a síndrome que recebem tratamento vai sobreviver e crescer na vida adulta.

Essas crianças provavelmente vai precisar de ajuda extra durante toda a escola. Eles também podem precisar de cuidados de longa duração para as suas necessidades de saúde. 

Algumas crianças com a síndrome podem ter condições comportamentais. Estes incluem o autismo, transtorno de déficit de atenção, transtorno obsessivo-compulsivo, ou ansiedade. 

Como posso ajudar a prevenir SD22q11.2 no meu filho?

A maioria dos casos de SD22q11.2 ocorrer aleatoriamente. Assim, a doença não pode ser sempre evitada. Em cerca de 1 em 10 casos da síndrome, a exclusão é herdado de um dos pais. Pense em ter testagem e aconselhamento genético para descobrir se esta desordem é herdada.

Se você tem a deleção 22q11.2, você tem uma chance de 1 em 2 de passá-lo para uma criança. Isto é verdade para cada gravidez que você tem.

Como posso ajudar o meu filho viver com SD22q11.2?

A maioria dos problemas de saúde causados ​​pela SD22q11.2 pode ser tratada, especialmente se eles são encontrados cedo. Você pode ajudar seu filho por:

  • Manter todos os compromissos com profissional de saúde do seu filho.
  • Chamando o médico se você está preocupado com os sintomas do seu filho.
  • Contando aos outros de condição do seu filho. Trabalhar com o provedor de cuidados de saúde do seu filho e da escola para chegar a um plano de tratamento.
  • Pensando sobre a obtenção de testagem e aconselhamento genético para entender se SD22q11.2 é uma condição hereditária na sua família.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Chamar o médico se o seu filho tem:

  • Os sintomas que não melhoram ou pioram
  • novos sintomas

pontos-chave sobre SD22q11.2 em crianças

  • 2 síndrome de deleção (SD22q11.2) é uma doença genética em que uma pequena parte do cromossoma 22 está ausente.
  • A maioria dos casos acontecem aleatoriamente como um bebê cresce no útero da mãe. Ele também pode ser herdada.
  • Os sintomas variam muito e pode variar de defeitos cardíacos e atrasos no desenvolvimento de convulsões. olhos, nariz ou ouvidos de uma criança pode parecer diferente. Ou a criança pode ter uma abertura no tecto da boca (fenda palatina).
  • A síndrome não tem cura. Mas muitos problemas de saúde relacionados podem ser tratados. Você pode ajudar seu filho, buscando atendimento precoce.  
  • A maioria das crianças que recebem tratamento precoce vai sobreviver e crescer na vida adulta. Eles provavelmente vai precisar de ajuda extra durante toda a escola. Eles também podem precisar de cuidados de longa duração para as suas necessidades de saúde. 
  • Uma pessoa com esta condição tem uma chance de 1 em 2 de passar o problema para uma criança. teste para genética e aconselhamento são importantes.

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