O que é a síndrome de Alagille?

síndrome de Alagille é uma condição hereditária na qual a bile se acumula no fígado, porque há muito poucos canais biliares para drenar a bile. Isso resulta em danos ao fígado.

Seu fígado produz bile para ajudar a remover os resíduos do seu corpo. Ele também ajuda a digerir gorduras e as vitaminas lipossolúveis A, D, E e K. O corpo pode usar estas vitaminas se forem combinadas com a gordura dos alimentos que você come. ductos biliares são os canais que se movem bile fora de seu fígado.

Se você não tem o suficiente desses dutos, bile se acumula no fígado. Danifica os tecidos do fígado e, finalmente, pode causar o fígado a falhar. Com o aumento opções de tratamento, as pessoas com esta condição viver mais tempo, vidas mais confortáveis, especialmente se a condição é descoberto cedo.

Cerca de 75% das pessoas diagnosticadas com a síndrome na infância ao vivo para pelo menos 20 anos de idade.

O que causa a síndrome de Alagille?

síndrome de Alagille está relacionada com a mutação no gene JAG1. Ela pode ser passada de pai para filho. Se você tem um dos pais com síndrome de Alagille, você tem 50% de chance de desenvolver a condição.

Ela aparece em um em cada 70.000 bebês e ocorre em ambos os sexos. No entanto, cerca de metade do tempo, a mutação é novo e não de um pai.

Quais são os sintomas da síndrome de Alagille?

Os sintomas da síndrome de Alagille geralmente aparecem nos primeiros dois anos de vida. A seguir estão os sintomas mais comuns da síndrome de Alagille. No entanto, cada pessoa pode experimentar sintomas de forma diferente. Os sintomas podem incluir:

  • Pele ou olhos amarelados. Bile é colorido com um pigmento chamado bilirrubina. Algumas das mudanças que você pode ver quando o seu fígado não é capaz de se livrar de bile bem o suficiente estão relacionados com este pigmento. Se bile não está deixando seu corpo corretamente, você pode ter a pele amarelada e amarelecimento na parte branca dos olhos, chamada icterícia. Suas fezes podem aparecer pálida, cinza ou branco por causa de uma falta de bile. A sua urina também pode aparecer uma cor mais escura. Um recém-nascido pode ter icterícia por alguns dias ou semanas até que o seu fígado funciona de forma mais eficaz.
  • Comichão na pele. Bilirrubina aumentada em seu corpo pode causar uma sensação de coceira, prurido chamado.
  • Atraso de crescimento. Síndrome de Alagille pode tornar mais difícil para o corpo a usar nutrientes, tais como vitaminas lipossolúveis. Isso pode afetar o crescimento e desenvolvimento normal.
  • Solavancos pele dura. Crescimentos amarelos chamados xantomas são pequenas quantidades de gordura que recolhem sob a pele por causa dos níveis elevados de colesterol em seu corpo.
  • Sopro cardíaco. Isto é causado por vasos sanguíneos mais estreitos do que o normal que levam o sangue do coração para os pulmões.
  • Alterações nos vasos sanguíneos. Os vasos sanguíneos na cabeça e o pescoço pode ser formada de forma anormal. Outros vasos sanguíneos também pode se tornar menor ou de formato incomum. Estas alterações nos vasos sanguíneos pode levar a problemas de saúde graves, como acidente vascular cerebral.
  • Características faciais. As crianças com esta condição pode ter olhos profundos; , uma testa grande destaque; um nariz reto; e uma pontiagudo, queixo pequeno. Estas características podem não ser visível até após a infância.
  • Alterações de crescimento da coluna vertebral. Ossos da coluna vertebral pode aparecer diferente em raios-X, mas geralmente não causam quaisquer dificuldades para os pacientes e não são visíveis a olho nu.
  • Doenca renal. Rins pode ser menor, contêm cistos, ou simplesmente trabalhar menos eficiente.
  • Aumento do baço. Uma vez que o fígado não é capaz de se libertar do excesso de fluidos de forma eficaz, o sangue pode refluir para o baço. Isto pode fazer com que o baço para inchar. O trabalho do baço é para ajudar a limpar o sangue e prevenir a infecção. Um aumento do baço é mais provável de ser ferido, especialmente no jogo de esportes.
  • Anel branco no olho. Um anel sobre a córnea, chamada de embriotoxon posterior, é um sinal clássico da síndrome. O anel é visível durante um exame aos olhos.

Os sintomas da síndrome de Alagille pode ser parecido com outras condições médicas ou problemas. Sempre consulte seu médico para um diagnóstico.

Como é a síndrome de Alagille diagnosticada?

Seu médico irá realizar um exame e obter uma história médica. Outros testes podem ser feitos para avaliar se você tem síndrome de Alagille podem incluir:

  • A biópsia hepática
  • testes dos vasos sanguíneos e do coração
  • exames oftalmológicos
  • raios-X Spine
  • Ultra-sonografia abdominal
  • Os testes de função renal
  • Teste genético

Um diagnóstico de síndroma de Alagille é confirmado por uma biópsia do fígado que mostra menos ductos biliares do que o normal e, pelo menos, três destes sintomas:

  • Rosto formas características da síndrome de Alagille
  • estruturas de osso / espinha incomuns, tais como um vértebras borboleta
  • estruturas de vasos do coração / sanguíneos anormais ou um sopro cardíaco
  • problemas de fígado
  • Um anel branco característico na córnea

Como é tratada a síndrome de Alagille?

Seu médico irá descobrir o melhor tratamento para você com base em:

  • Sua idade
  • Sua saúde geral e saúde passado
  • Como doente você é
  • Como assim você pode lidar com específicos medicamentos, procedimentos ou terapias
  • Quanto tempo a condição está prevista para durar
  • Sua opinião ou preferência

Tratamentos específicos para a síndrome de Alagille podem incluir:

  • Medicina para aumentar o fluxo de bile para fora do fígado
  • Medicina para aliviar a coceira
  • cuidados da pele, tais como hidratantes, para reduzir a coceira
  • suplementos vitamínicos
  • suplementos alimentares de alto teor calórico
  • Cirurgia para redirecionar bile para que menos bilirrubina acaba em seu sangue
  • transplante de fígado no caso de insuficiência hepática

Quais são as complicações da síndrome de Alagille?

  • Sangramento no cérebro
  • fraturas ósseas
  • Morte
  • crescimento ou insuficiência de crescimento mental ou física adiada
  • Diarréia
  • Doença cardíaca
  • Falência renal
  • insuficiência hepática, o que acontece em cerca de 15% das pessoas afetadas
  • subnutrição
  • doença pâncreas
  • Problemas com os olhos

Síndrome de Alagille pode ser prevenida?

Os testes genéticos e uma discussão sobre os riscos herdados dentro de sua família pode ajudá-lo a tomar decisões informadas sobre a prevenção desta doença nas gerações futuras.

Viver com Síndrome de Alagille

síndrome de Alagille afeta muitos órgãos e aspectos da sua vida. Assegure-se de que você:

  • Trabalhar em estreita colaboração com sua equipe médica para aumentar o fluxo biliar e tratar os sintomas, como coceira, relacionados com backup de bile.
  • Faça perguntas se você não entender como usar medicamentos.
  • Siga as instruções para a dieta ou estilo de vida mudanças para melhorar a saúde e conforto.

Quando chamar o médico sobre a síndrome de Alagille

síndrome de Alagille tem efeitos de grande alcance que podem ser diferentes conforme os anos passam e seu tratamento pode necessitar de ser alterada. Converse com sua equipe médica para descobrir quais sinais e sintomas requerem atenção médica imediata. Em geral, estar ciente dos sintomas listados acima. Contacte o seu médico se os sintomas pioram apesar do tratamento ou se novos sintomas aparecerem.

Pontos chave

  • síndrome de Alagille é uma doença genética em que você tem menos ductos biliares do que o normal em seu fígado.
  • síndrome de Alagille pode ser passado de pai para filho ou acontecer naturalmente.
  • síndrome de Alagille não só afeta o fígado, ele também pode causar anomalias da pele, coração, faciais, renais e oculares.
  • O tratamento para a síndrome de Alagille pode prevenir ou minimizar as complicações e melhorar a qualidade de vida.
  • O tratamento precisa mudar ao longo do tempo, por isso é importante trabalhar com o seu médico.
  • O aconselhamento genético pode ajudar a compreender o risco da sua família para a síndrome de Alagille.