Fibrose cística :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

Qual é a fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença fatal hereditária que afeta muitos órgãos. Isso faz com que as mudanças no sistema de transporte de electrólito causando células para absorver muito sódio e água. FC é caracterizada por problemas com as glândulas que fazem suor e muco. Os sintomas começam na infância. Em média, as pessoas com CF viver em sua meados de final de 30.

Fibrose cística afeta vários sistemas do órgão em crianças e adultos jovens, incluindo o seguinte:

  • Sistema respiratório
  • Sistema digestivo
  • Sistema reprodutivo

Algumas pessoas podem transportar o gene CF, sem ser afectada pela doença. Eles geralmente não sabem que são portadores.

Como o fibrose cística afeta o sistema respiratório?

O sistema de transporte de electrólito anormal em fibrose cística faz com que as células do sistema respiratório, especialmente nos pulmões, para absorver o excesso de sódio e água. Isto faz com que as secreções normais finas nos pulmões a tornar-se muito espessa e difícil de se mover. Estas secreções espessas aumentam o risco de infecções respiratórias frequentes.

infecções respiratórias recorrentes conduzir a dano progressivo nos pulmões, e, eventualmente, a morte das células nos pulmões.

Devido à elevada taxa de infecção no tracto respiratório inferior, as pessoas com fibrose cística pode desenvolver uma tosse crónica, sangue na expectoração, e muitas vezes até ter um colapso pulmonar. A tosse é geralmente pior de manhã ou após a atividade.

Pessoas com fibrose cística também têm sintomas do trato respiratório superior. Alguns têm pólipos nasais que necessitam de remoção cirúrgica. pólipos nasais são pequenas saliências de tecido da mucosa do nariz que podem bloquear e irrita a cavidade nasal. Pessoas com FC também têm taxas mais altas de infecções dos seios.

Como o fibrose cística afetar o sistema gastrointestinal (GI)?

CF afeta principalmente o pâncreas. O pâncreas secreta substâncias que ajudam os níveis de açúcar no sangue digestão e ajudam a controlar.

As secreções do pâncreas também tornar-se espessa e pode entupir as condutas do pâncreas. Isto pode causar uma diminuição na secreção de enzimas do pâncreas que normalmente ajudar a digerir alimentos. Uma pessoa com fibrose cística tem dificuldade para absorver as proteínas, gorduras e vitaminas A, D, E, e K.

Os problemas com o pâncreas pode se tornar tão grave que algumas das células no pâncreas morrer. Com o tempo, isso pode levar a intolerância à glicose e diabetes de Fibrose Cística-relacionadas (DMFC), um único tipo de diabetes dependente de insulina.

Os sintomas da fibrose cística que podem ser devido ao envolvimento com o trato GI incluem:

  • Volumosos, fezes gordurosas
  • prolapso rectal (uma condição na qual a extremidade inferior do intestino sai do ânus)
  • puberdade atrasada
  • Gordura nas fezes
  • Dor de estômago
  • diarreia sanguinolenta

O fígado também podem ser afetados. Um pequeno número de pessoas podem desenvolver doença hepática. Os sintomas da doença do fígado incluem:

  • aumento do fígado
  • Barriga inchada
  • A cor amarela da pele (icterícia)
  • Vômito de sangue

Como o fibrose cística afetar o sistema reprodutivo?

A maioria dos homens com fibrose cística têm bloqueio do canal de esperma. Isso é chamado de ausência bilateral congênita dos vasos deferentes (CBAVD). Isto resulta a partir das secreções espessas entupimento dos canais deferentes e mantendo-as de realizar adequadamente.

Ela provoca infertilidade, porque o esperma não pode viajar para fora do corpo. Existem algumas técnicas mais recentes que permitem que os homens com fibrose cística de ter filhos. Estes devem ser discutidas com o seu médico.

As mulheres também têm um aumento no muco cervical espesso que pode levar a uma diminuição na fertilidade, embora muitas mulheres com CF é capaz de ter filhos.

O que causa a fibrose cística?

A fibrose cística (CF) é uma doença genética. Isto significa que a FC é herdada.

As mutações em um gene chamado o CFTR (regulador de condutância fibrose cística transmembranar) causa do gene CF. As mutações no gene CFTR provoca alterações no sistema de transporte de electrólito da célula do organismo.

Os electrólitos são substâncias no sangue que são críticas para a função da célula. O principal resultado destas modificações do sistema de transporte são vistos nas secreções corporais, tais como muco e no suor.

O gene CFTR é bastante grande e complexa. Há muitas mutações diferentes neste gene que têm sido associados a fibrose cística.

Uma pessoa vai nascer com CF somente se 2 genes CF são herdadas-um da mãe e outro do pai.

Quem está em risco para a fibrose cística?

A fibrose cística (CF) é herdado, e uma pessoa com CF tinham ambos os pais passar o gene alterado para eles. O nascimento de uma criança com CF é muitas vezes uma total surpresa para uma família, uma vez que a maior parte do tempo, não há história familiar de CF.

Quais são os sintomas da fibrose cística?

Todos os estados dos EUA exige que os recém-nascidos ser testado para a fibrose cística (FC). Isto significa que os pais podem saber se seu bebê tem a doença e pode tomar precauções e prestar atenção para os primeiros sinais de problemas.

A seguir estão os sintomas mais comuns da fibrose cística. No entanto, as pessoas podem experimentar sintomas de forma diferente, e a gravidade dos sintomas pode variar também. Os sintomas podem incluir:

  • muco espesso que bloqueia certos órgãos, tais como os pulmões, pâncreas e intestinos. Isto pode causar a má nutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios, e doença pulmonar crónica.

Muitos outros problemas médicos podem apontar para a fibrose cística, também. Esses incluem:

  • Sinusite
  • Pólipos nasais
  • Clubbing dos dedos das mãos e pés. Isto significa pontas dos dedos dos pés e espessadas devido a menos de oxigénio no sangue.
  • Colapso do pulmão, muitas vezes devido à intensa tosse
  • Tossindo sangue
  • O alargamento do lado direito do coração, devido ao aumento da pressão nos pulmões (Cor pulmonale)
  • Dor abdominal
  • O excesso de gás nos intestinos
  • Prolapso retal. Nesta condição, a extremidade inferior do intestino sai do ânus.
  • Doença hepática
  • Diabetes
  • Pancreatite ou inflamação do pâncreas que causa dor intensa na barriga
  • Os cálculos biliares
  • ausência congênita bilateral dos vasos deferentes (CBAVD) em machos. Isso faz com que os bloqueios do canal de esperma.

Os sintomas da CF são diferentes para cada pessoa. Recém-nascidos com CF geralmente mostram sintomas por idade 2. Algumas crianças, no entanto, pode não apresentar sintomas até mais tarde na vida. Os seguintes sinais são suspeitos de fibrose cística, e lactentes com estes sinais podem ainda ser testados quanto à CF:

  • Diarreia que não desaparece
  • fezes de odor fétido
  • fezes gordurosas
  • chiado freqüente
  • pneumonia frequentes ou outras infecções pulmonares
  • Tosse persistente
  • Pele que tem gosto de sal
  • crescimento pobre, apesar de ter um bom apetite

Os sintomas de FC pode assemelhar-se a outras condições ou problemas médicos. Consulte um profissional de saúde para um diagnóstico.

Como é fibrose cística diagnosticada?

A maioria dos casos de fibrose cística (FC) são encontradas durante o rastreio recém-nascido. Além de uma história médica completa e o exame físico, para testes fibrose cística incluem um teste de suor para medir a quantidade de cloreto de sódio (sal) presente. Mais elevados do que o normal quantidades de sódio e de cloreto sugerem CF. Outros testes que dependem do sistema corpo é afectado e pode incluir:

  • Peito raios-X, ultra-som e tomografia computadorizada
  • Exames de sangue
  • Testes de função pulmonar
  • culturas de escarro
  • exames de fezes

Para os bebês, que não produzem suor suficiente, podem ser utilizados exames de sangue.

Como é tratada a fibrose cística?

Não há cura para a CF. Objetivos do tratamento são para aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações e retardar o progresso da doença.

O tratamento geralmente se concentra nas 2 áreas seguintes:

Gestão de problemas pulmonares

Isto pode envolver:

  • A terapia física
  • exercícios regulares para soltar o muco, estimular a tosse, e melhorar a condição física geral
  • Medicamentos para muco finas e ajuda respiração
  • Antibióticos para tratar infecções
  • medicamentos anti-inflamatórios

Gestão de problemas digestivos

Isto pode envolver:

  • Uma dieta saudável que é rica em calorias
  • As enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão
  • suplementos vitamínicos
  • Os tratamentos para a bloqueios intestinais

Duas novas terapias têm sido recentemente aprovado especificamente para o tratamento da doença pulmonar em CF. Fale com o seu médico para determinar se estes medicamentos são adequados para você.

Lung transplante pode ser uma opção para as pessoas com doença em fase terminal de pulmão. O tipo de transplante realizado é geralmente um transplante de coração-pulmão, ou um transplante duplo de pulmão. Nem todo mundo é um candidato para um transplante de pulmão. Discuta com o seu médico.

Quais são as complicações da fibrose cística?

CF tem algumas complicações sérias, incluindo:

  • infecções pulmonares e outros problemas pulmonares graves que não desaparecem ou que voltam
  • Inflamação do pâncreas (pancreatite) que não vai embora ou que volta
  • Cirrose ou doença hepática
  • deficiências de vitaminas
  • Falha de crescimento. Isto significa que a criança não crescer e se desenvolver como ele ou ela deveria.
  • A infertilidade em homens
  • diabetes relacionada com a fibrose cística (DMFC)
  • A doença do refluxo gastroesofágico (DRGE). Com esta doença, conteúdo do estômago subir para o esôfago e pode causar sérios danos.

Transplante de órgãos podem ser necessários para pessoas com doença em fase terminal.

fibrose cística pode ser prevenida?

A fibrose cística (CF) é causada por uma mutação genética herdada (mudança). O teste para o gene CF é recomendado para quem tem um membro da família com a doença, ou cujo parceiro é portador conhecido da CF ou afetado com CF.

O teste para o gene CF pode ser feito a partir de uma pequena amostra de sangue ou de um esfregaço bochecha. Este é um pincel esfregou contra o interior de sua bochecha para obter células para testes. Labs geralmente testar para as mutações do gene CF mais comuns.

Há muitas pessoas com FC cujas mutações não foram identificados. Em outras palavras, todos os erros genéticos que causam CF não foram descobertos. Uma vez que nem todas as mutações são conhecidas, uma pessoa ainda pode ser um transportador fibrose cística, mesmo se não houver mutações foram encontradas por ensaios.

Não há limitações do teste CF. Mas, se ambos os pais têm o gene CF, eles têm algumas opções:

  • Evitar a gravidez
  • Escolha diagnóstico pré-natal (o feto pode ser verificado para CF em 10 a 12 semanas e 15 a 20 semanas de gestação)
  • Interromper a gravidez
  • Prepare-se para o nascimento de uma criança com CF
  • Obter tratamento precoce para uma criança com CF

Viver com fibrose cística

  • Além de imunizações de rotina, vacinas contra a gripe regular, a vacina contra pneumonia e outras vacinas apropriadas são importantes para ajudar a reduzir a chance de infecção.
  • supressivos inalado antibióticos a longo prazo pode ser recomendada para prevenir infecções pulmonares.
  • Medicamentos podem ser necessários para ajudar na digestão.
  • Suplementos vitamínicos e minerais pode ser recomendada.

pontos-chave sobre a fibrose cística

  • A fibrose cística (FC) é uma doença fatal hereditária que afeta muitos órgãos. Isso faz com que as mudanças no sistema de transporte de electrólitos, que faz com que as células de absorver muito sódio e água.
  • FC é caracterizada por problemas nas glândulas que produzem suor e muco.
  • Uma pessoa vai nascer com CF somente se 2 genes CF são herdadas-um da mãe e outro do pai.
  • Todos os estados dos EUA exige que os recém-nascidos ser testado para a fibrose cística (FC). Isto é como a maioria dos casos são diagnosticados.
  • FC provoca muco espesso que bloqueia certos órgãos, tais como os pulmões, pâncreas e intestinos. Isto pode causar a má nutrição, crescimento deficiente, infecções respiratórias frequentes, problemas respiratórios, e doença pulmonar crónica.
  • Não há cura para a CF. Objetivos do tratamento são para aliviar os sintomas, prevenir e tratar complicações e retardar o progresso da doença.
  • CF pode causar muitos problemas diferentes e complicações a longo prazo.
  • Não há maneira de evitar CF.
  • Pessoas com CF irá trabalhar em estreita colaboração com uma equipe médica para controlar os sintomas e ficar mais saudável possível.

Leave a Reply