Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS): Causas, diagnóstico e tratamento

O que é ALS?

Esclerose lateral amiotrófica é um tipo de doença fatal do neurónio motor. É caracterizada por uma degeneração progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinal. É muitas vezes chamado de  doença de Lou Gehrig, depois de um famoso jogador de beisebol que morreu da doença. ALS é um dos mais devastadores dos distúrbios que afeta a função dos nervos e músculos.

O ALS não afeta o funcionamento mental ou dos sentidos (tais como ver ou ouvir), e não é contagiosa. Atualmente, não há cura para esta doença.

ALS afeta mais comumente pessoas de qualquer grupo racial ou étnico entre as idades de 40 e 70, embora possa ocorrer em uma idade mais jovem.

Existem 2 tipos principais de ALS:

  • Esporádica . Esta é a forma mais comum de ALS nos EUA, tornando-se 90% a 95% de todos os casos. Estes casos ocorrem aleatoriamente, sem causa conhecida, e não há história familiar de ALS.
  • Familial . Esta forma de ALS afeta uma pequena quantidade de pessoas e é pensado para ser herdada.

O que causa a ELA?

Os especialistas não sabem a causa da ALS. Em alguns casos, a genética está envolvida. pesquisa ALS está investigando possíveis causas ambientais do ALS.

Quais são os sintomas da ELA?

Com ALS, você pode primeiro tem fraqueza em um membro que se desenvolve ao longo de uma questão de dias ou, mais comumente, algumas semanas. Então, várias semanas a meses depois, fraqueza desenvolve em outro membro. Às vezes o problema inicial pode ser uma das fala arrastada ou engolir problemas.

Como ALS progride, no entanto, mais e mais sintomas são notados. Estes são os sintomas mais comuns de ALS:

  • Contraindo e cólicas dos músculos, especialmente aqueles nas mãos e pés
  • Perda do controle motor nas mãos e braços
  • Impairment no uso dos braços e pernas
  • Tropeçar e cair
  • soltando as coisas
  • fadiga persistente
  • períodos incontroláveis ​​de riso ou choro
  • Arrastada ou discurso espesso e problemas no que se projecta a voz

Conforme a doença progride, os sintomas podem incluir:

  • Problemas respiratórios
  • dificuldade para engolir
  • Paralisia

Os sintomas da ALS pode ser parecido com outras condições ou problemas médicos. Sempre consulte seu médico para um diagnóstico.

Como é ALS diagnosticada?

Não há nenhum teste específico para diagnosticar ALS. Seu médico irá considerar o seu histórico médico e sintomas e vai fazer alguns testes para descartar outras condições, incluindo:

  • Os testes de laboratório. Estes incluem estudos de sangue e urina e testes de funcionamento da tiróide.
  • Músculo ou biópsia do nervo. Neste procedimento, o médico remove uma amostra de tecido ou células do corpo e examina-lo sob um microscópio.
  • Punção lombar (também chamado de uma punção lombar). Neste teste, o médico coloca uma agulha especial para a parte inferior das costas, na área ao redor da medula espinhal. Lá, ele ou ela pode medir a pressão no canal espinhal eo cérebro. O seu médico irá remover uma pequena quantidade de fluido cerebrospinal (CSF) e testá-lo para uma infecção ou outros problemas. CSF é o fluido que banha o cérebro e medula espinhal.
  • Raio X. Este teste utiliza invisíveis feixes de energia eletromagnética para produzir imagens dos tecidos internos, ossos e órgãos no filme.
  • A ressonância magnética (MRI). Este procedimento utiliza grandes ímãs, as radiofrequências, e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo.
  • Eletrodiagnósticos testes, tais como electromiografia (EMG) e estudo de condução nervosa (NCS). Estes estudos avaliar e diagnosticar doenças dos músculos e neurônios motores. O seu médico insere eletrodos no músculo, ou coloca-los na pele que recobre um músculo ou grupo muscular para gravar a atividade muscular e respostas elétricas.

Quais são as complicações da ELA?

Não há cura para o ALS. Durante um período de 3 a 5 anos, a doença vai progredir, fazendo movimentos voluntários dos braços e pernas impossíveis. Com o tempo, você vai precisar de ajuda com cuidados pessoais, alimentação e mobilidade. O movimento do diafragma durante a respiração também é prejudicada. Você pode precisar de um ventilador para respirar. A maioria das pessoas com ALS morrem de insuficiência respiratória.

Como é tratada ALS?

Para a maioria das pessoas com ALS, o principal tratamento pode envolver a gestão de sintomas, isso pode incluir física, ocupacional, de fala, respiratório e terapias nutricionais. Alguns medicamentos e terapia de calor ou de hidromassagem pode ajudar a aliviar dores musculares. Exercício, com moderação, pode ajudar a manter a força muscular e função.

Não há cura e nenhum tratamento comprovado para ALS. No entanto, a FDA aprovou o riluzole medicina. Esta é a primeira droga que prolongou a sobrevivência de pessoas com ALS.

Gerenciando os sintomas de ALS é um processo que é um desafio para você, seus cuidadores, e sua equipe médica. No entanto, é importante saber que existem muitos recursos comunitários disponíveis para apoio e assistência.

Os pesquisadores estão realizando estudos para aumentar sua compreensão de genes que podem causar a doença, os mecanismos que podem desencadear neurônios motores a degenerar em ALS, e abordagens para parar o progresso, levando à morte celular.

Viver com ALS

ALS acabará por levar à incapacidade e morte. Embora a sua capacidade de se mover e respirar de forma independente será afetado, sua inteligência e capacidade de pensar não é. Você e sua família vão trabalhar em estreita colaboração com o seu médico para controlar os sintomas como elas se desenvolvem. O uso do medicamento pode prolongar a sua vida por alguns meses, especialmente se você tiver dificuldade para engolir. Discutir maneiras de fazer espaços de vida mais acessível, e utilização de dispositivos de mobilidade e cadeiras de rodas. É muito importante discutir decisões de fim de vida com seus entes queridos.

Quando devo chamar meu médico?

É importante que você mantenha seu médico informado sobre novos sintomas de modo que ele ou ela pode recomendar terapias e recursos da comunidade de forma adequada. Mais importante ainda, chamar seu médico se você começar a ter dificuldade para respirar.

Pontos chave

  • ELA é uma doença do neurônio motor fatal. É caracterizada por uma degeneração progressiva das células nervosas do cérebro e da medula espinal.
  • ALS afeta o controle voluntário de braços e pernas, e leva à dificuldade para respirar.
  • O ALS não afeta a inteligência, pensar, ver ou ouvir.
  • Não há nenhuma cura conhecida para a ALS.
  • Tratamento da ELA centra-se na gestão ou minimizar os sintomas, tanto quanto possível.
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