Doença do armazenamento de glicogênio em crianças :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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¿Qué es la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en los niños?

enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una condición rara que cambia la forma en que el cuerpo utiliza y almacena glucógeno, una forma de azúcar o glucosa.

El glucógeno es la principal fuente de energía para el cuerpo. El glucógeno se almacena en el hígado. Cuando el cuerpo necesita más energía, ciertas proteínas llamadas enzimas descomponen el glucógeno en glucosa. Envían a la glucosa en el cuerpo.

Cuando alguien tiene GSD, que se están perdiendo una de las enzimas que descomponen el glucógeno. Cuando una enzima que falta, glucógeno pueden acumularse en el hígado. O glucógeno no pueden formar correctamente. Esto puede causar problemas en el hígado o los músculos u otras partes del cuerpo.

GSD se transmite de padres a hijos (es hereditario). Observa con mayor frecuencia en los bebés o niños pequeños. Sin embargo, algunas formas de GSD pueden aparecer en los adultos.

Tipos de EAG

tipos GSD se agrupan por la enzima que falta en cada una. GSD cada uno tiene sus propios síntomas y necesitan un tratamiento diferente.

Hay varios tipos de GSD, pero los tipos más comunes son los tipos I, III y IV. Estos tipos son también conocidos por otros nombres:

  • Tipo I o enfermedad de von Gierske. Esta es la forma más común de GSD. Las personas con tipo I no tienen la enzima necesaria para convertir el glucógeno en glucosa en el hígado. El glucógeno se acumula en el hígado. Los síntomas aparecen a menudo en los bebés alrededor de 3-4 meses de edad. Estos pueden incluir azúcar en la sangre (hipoglucemia) y un vientre hinchado debido al aumento de hígado.
  • Tipo III, enfermedad de Cori o enfermedad de Forbes. Las personas con el tipo III no tienen suficiente cantidad de una enzima llamada poda enzima, que ayuda a descomponer el glucógeno. El glucógeno no se puede romper. Se acumula en el hígado y el tejido muscular. Los síntomas incluyen inflamación abdominal, retraso en el crecimiento y la debilidad de los músculos.
  • enfermedad de tipo IV o Anderson. Las personas con forma anormal IV Tipo de glucógeno. Los expertos creen que las infecciones anormal de glucógeno pelea (sistema inmune) desencadenantes del cuerpo. Esto crea cicatrices (cirrosis) del hígado y otros órganos como el músculo y el corazón.

¿Qué causa la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en un niño?

glucogenosis se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Esto se debe a que ambos padres tienen un gen anormal (mutación genética) que actúa en cierta manera este glucógeno se almacena o se utiliza. La mayoría Bea se debe a que los padres pasan el mismo gen anormal a sus hijos.

En la mayoría de los casos los padres no muestran ningún síntoma de la enfermedad.

Que los niños están en riesgo de enfermedad por almacenamiento de glucógeno?

glucogenosis se transmite de padres a hijos (hereditaria). Alguien está en mayor riesgo de GSD si tienen un familiar con la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?

Con muchos tipos de EAG, los síntomas aparecen por primera vez en los bebés o niños pequeños. Los síntomas varían en función del tipo de GSD es un niño, y en el que la enzima que él o ella está ausente.

Debido GSD por lo general afecta a los músculos y el hígado, estas áreas tienen más síntomas.

Los síntomas generales de GSD pueden incluir:

  • No está creciendo lo suficientemente rápido
  • No se encuentra cómodo en climas cálidos (intolerancia al calor)
  • Moretones con mucha facilidad
  • El azúcar en sangre (hipoglucemia)
  • Un agrandamiento del hígado
  • Un vientre hinchado
  • Los músculos débiles (bajo tono muscular)
  • dolor muscular y calambres durante el ejercicio

Los síntomas de los bebés pueden incluir:

  • ácido Muy en la sangre (acidosis)
  • niveles elevados de colesterol en la sangre (hiperlipidemia)

Los síntomas de la GSD pueden parecerse a otros problemas de salud. Siempre consulte al médico de su hijo para asegurarse.

Algunos tipos de EAG pueden aparecer en los adultos. Consulte a su médico si cree que puede tener GSD.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en un niño?

El médico de su hijo le preguntará acerca de los síntomas y la salud del pasado de su hijo. El médico le hará un examen físico para determinar si los síntomas tales como un agrandamiento del hígado o los músculos débiles.

El proveedor de su hijo puede hacer algunas pruebas de sangre. Él o ella también puede tomar una pequeña muestra de tejido (biopsia) del hígado y el músculo de su hijo. La muestra será llevado a un laboratorio. Será probado para ver cuánto de una enzima particular que es parte del cuerpo.

Si está embarazada y preocupada por GSD, el médico puede hacer algunas pruebas antes de que nazca su bebé (pruebas prenatales) para comprobar si hay GSD.

¿Cómo se trata la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en un niño?

El tratamiento varía dependiendo de qué tipo de EAG tiene su hijo.

Para los tipos I, III y IV, el médico de su hijo puede sugerir una dieta especial para ayudar a controlar los síntomas. Su hijo también puede tener que tomar ciertos medicamentos.

Para otros tipos de EAG, su hijo puede necesitar para limitar el ejercicio para prevenir los calambres musculares. Él o ella puede necesitar tener un tratamiento médico que sustituya la enzima faltante (terapia de reemplazo enzimático).

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno en un niño?

la acumulación de glucógeno puede dañar el hígado y los músculos. Esto puede crear otros problemas si el niño tiene ciertos tipos de EAG, tales como:

  • Tipo III. Esto puede causar tumores inofensivos (benignos) en el hígado.
  • Tipo IV. Con el tiempo, esto puede causar cicatrices (cirrosis). Esta enfermedad conduce a la insuficiencia hepática.

¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en mi hijo?

No hay manera de prevenir la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Sin embargo, el tratamiento temprano puede ayudar a controlar los síntomas cuando un niño tiene GSD.

Si usted o su pareja tiene GSD o con antecedentes familiares de la enfermedad, consulte a un asesor genético antes de quedar embarazada. Él o ella puede averiguar sus posibilidades de tener un hijo con GSD.

¿Cómo puedo ayudar a mi hija viven con la enfermedad de almacenamiento de glucógeno?

Un niño con GSD puede tener necesidades especiales. Asegúrese de que el niño reciba atención médica regular. Es importante que su médico le examina la condición de su hijo. visitas médicas regulares también le ayudará a mantenerse al día con las nuevas opciones de tratamiento.

grupos de apoyo en línea o en persona también puede ser útil para usted y su familia.

¿Cuándo debo llamar al hijo del médico?

Muchas formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno aparecen en bebés y niños.

Llame a su médico si el comportamiento de su bebé cambia después de parar las alimentaciones de la noche.

Hable con su médico si su hijo:

  • No está creciendo lo suficientemente rápido
  • Tiene hambre constante (crónica)
  • Tiene un vientre hinchado

Los adolescentes y los adultos deben estar atentos a los siguientes síntomas cuando ejerzan:

  • debilidad muscular
  • dolor
  • calambres

Puntos clave sobre la enfermedad de almacenamiento de glucógeno en los niños

  • enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD) es una condición rara que cambia la forma en que el cuerpo utiliza y almacena glucógeno, una forma de azúcar.
  • Se transmite de padres a hijos (hereditaria). Para la mayoría Bea, cada padre debe pasar una copia anormal del gen de los mismos.
  • La mayoría de los padres no muestran signos de GSD.
  • Hay varios tipos de GSD, pero los tipos I, III y IV son más comunes. GSD cada uno tiene sus propios síntomas y necesitan un tratamiento diferente.
  • Los síntomas a menudo aparecen primero en los niños o los niños pequeños. En algunos casos GSD puede aparecer en adultos.

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O que é doença do armazenamento de glicogênio em crianças?

Doença do armazenamento de glicogênio (GSD) é uma condição rara que altera a forma como o organismo utiliza e armazena glicogênio, uma forma de açúcar ou glicose.

Glicogênio é a principal fonte de energia para o corpo. Glicogênio é armazenado no fígado. Quando o corpo precisa de mais energia, certas proteínas chamada enzimas quebrar o glicogênio em glicose. Eles enviam a glicose no corpo.

Quando alguém tem GSD, estão faltando uma das enzimas que quebra o glicogênio. Quando uma enzima está falta, glicogênio pode acumular-se no fígado. Ou glicogênio não pode formar adequadamente. Isso pode causar problemas no fígado ou músculos ou outras partes do corpo.

GSD é transmitida de pais para filhos (é hereditário). Maioria das vezes é visto em bebês ou crianças pequenas. Mas algumas formas de GSD podem aparecer em adultos.

Tipos de GSD

Tipos de GSD são agrupados pela enzima que está falta em cada um. Cada GSD tem seus próprios sintomas e precisa de tratamento diferente.

Existem vários tipos de GSD, mas os tipos mais comuns são tipos I, III e IV. Esses tipos são também conhecidos por outros nomes:

  • Tipo I ou doença de von Gierske. Esta é a forma mais comum de GSD. Pessoas com tipo que eu não tenho a enzima necessária para transformar o glicogênio em glicose no fígado. Glicogênio se acumula no fígado. Os sintomas aparecem frequentemente em bebês em torno de 3 a 4 meses de idade. Podem incluir açúcar no sangue (hipoglicemia) e uma barriga inchada por causa de um fígado aumentado.
  • Tipo III, Doença de Cori, ou doença de Forbes. Pessoas com tipo III não têm suficiente de uma enzima chamada enzima de desrama, que ajuda a quebrar o glicogênio. O glicogênio não pode quebrar completamente. Ele recolhe no fígado e no tecido muscular. Os sintomas incluem uma barriga inchada, atraso de crescimento e músculos fracos.
  • Doença tipo IV ou Anderson. Pessoas com glicogênio anormal do tipo IV formulário. Os peritos pensam os gatilhos anormal de glicogênio combate a infecção (sistema imunológico) do corpo. Isso cria cicatriz (cirrose) do fígado e outros órgãos como músculo e coração.

O que causa a doença do armazenamento de glicogênio em uma criança?

Doença do armazenamento de glicogênio é transmitida de pais para filhos (hereditária).

Isso acontece porque ambos os pais têm um gene anormal (mutação genética) que afeta um determinado caminho esse glicogênio é armazenado ou utilizado. Maioria dos Bea ocorre porque os pais passam o mesmo gene anormal para seus filhos.

Na maioria dos casos os pais não apresentem quaisquer sintomas da doença.

Que as crianças estão em risco de doença do armazenamento de glicogênio?

Doença do armazenamento de glicogênio é transmitida de pais para filhos (herdados). Alguém está mais em risco de GSD se eles têm um membro da família com a doença.

Quais são os sintomas da doença do armazenamento de glicogênio em uma criança?

Com muitos tipos de GSD, os sintomas aparecem pela primeira vez em bebês ou crianças de tenra idade. Os sintomas variam com base no tipo de GSD tem uma criança, e na qual enzima ele ou ela está ausente.

Porque GSD geralmente afeta os músculos e o fígado, nessas áreas apresentam mais sintomas.

Sintomas gerais do GSD podem incluir:

  • Não crescendo rápido o suficiente
  • Não se sente confortável em climas quentes (intolerância ao calor)
  • Contusões muito facilmente
  • Açúcar no sangue (hipoglicemia)
  • Um fígado aumentado
  • Uma barriga inchada
  • Músculos fracos (baixo tom de músculo)
  • Dor muscular e cãibras durante o exercício

Os sintomas para bebês podem incluir:

  • Muito ácido no sangue (acidose)
  • Níveis de colesterol elevados no sangue (hiperlipidemia)

Os sintomas de GSD podem ser parecido com outros problemas de saúde. Sempre consulte o médico do seu filho para ter certeza.

Alguns tipos de GSD podem aparecer em adultos. Consulte o seu médico se você acha que você pode ter GSD.

Como é diagnosticada a doença do armazenamento de glicogênio em uma criança?

O médico do seu filho perguntará sobre os sintomas do seu filho e saúde do passado. O provedor vai fazer um exame físico para verificar se há sintomas tais como um aumento do fígado ou músculos fracos.

O provedor da sua criança pode fazer alguns exames de sangue. Ele ou ela também pode levar uma amostra pequena de tecido (biópsia) do fígado e do músculo do seu filho. A amostra será levada para um laboratório. Ele será testado para ver quanto de uma determinada enzima é naquela parte do corpo.

Se você está grávida e preocupado com GSD, seu médico pode fazer alguns testes antes de seu bebê nascer (testes pré-natais) para verificar se há GSD.

Como é tratada a doença do armazenamento de glicogênio em uma criança?

Tratamento irá variar dependendo de qual tipo de GSD seu filho tem.

Para tipos I, III e IV, o médico do seu filho pode sugerir uma dieta especial para ajudar a controlar os sintomas. Seu filho também pode ter de tomar certos medicamentos.

Para outros tipos de GSD, seu filho pode precisar limitar o exercício para evitar cãibras musculares. Ele ou ela pode precisar de ter um tratamento médico para substituir a enzima que está faltando (terapia de reposição enzimática).

O que são possíveis complicações da doença do armazenamento de glicogênio em uma criança?

Acúmulo de glicogênio pode prejudicar o fígado e músculos. Isso pode criar outros problemas se a criança tem certos tipos de GSD, tais como:

  • Tipo III. Isso pode causar inofensivos (benignas) tumores no fígado.
  • Tipo IV. Ao longo do tempo, isso pode causar cicatriz (cirrose). Esta doença leva a insuficiência hepática.

O que posso fazer para prevenir a doença do armazenamento de glicogênio no meu filho?

Não há nenhuma maneira de prevenir a doença do armazenamento de glicogênio. Mas o tratamento precoce pode ajudar a controlar os sintomas quando uma criança tem GSD.

Se você ou seu parceiro tem GSD, ou uma história familiar da doença, consulte um consultor genético antes de engravidar. Ele ou ela pode descobrir suas chances de ter um filho com GSD.

Como posso ajudar minha filha viver com a doença do armazenamento de glicogênio?

Uma criança com GSD pode ter necessidades especiais. Certifique-se de que a criança recebe cuidados médicos regulares. É importante que seu médico verifica a condição do seu filho. Visitas médicas regulares também irão ajudá-lo a manter-se com novas opções de tratamento.

Grupos de apoio online ou em pessoa podem também ser útil para você e sua família.

Quando devo chamar o médico do meu filho?

Muitas formas de doença do armazenamento de glicogênio aparecem em bebês e crianças pequenas.

Chame seu médico se o comportamento do seu bebê muda depois de parar as mamadas da noite.

Converse com seu médico se sua criança:

  • Não está crescendo rápido o suficiente
  • Tem fome constante (crônica)
  • Tem uma barriga inchada

Adolescentes e adultos devem prestar atenção para os seguintes sintomas quando exercem:

  • Fraqueza muscular
  • Dor
  • Cólicas

Pontos-chave sobre a doença do armazenamento de glicogênio em crianças

  • Doença do armazenamento de glicogênio (GSD) é uma condição rara que altera a forma como o organismo utiliza e armazena glicogênio, uma forma de açúcar.
  • É transmitida de pais para filhos (herdados). Para a maioria dos Bea, cada pai deve passar em uma cópia anormal do gene da mesma.
  • A maioria dos pais não mostram sinais de GSD.
  • Existem vários tipos de GSD, mas tipos I, III e IV são mais comuns. Cada GSD tem seus próprios sintomas e precisa de tratamento diferente.
  • Os sintomas aparecem muitas vezes pela primeira vez em crianças ou jovens crianças. Em alguns casos GSD pode aparecer em adultos.

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