O que é Emery-Dreifuss distrofia muscular em crianças?

Emery-Dreifuss [EM-UH-ree SECO-Fuhs] distrofia muscular (EDMD) é uma das distrofias musculares. Estes são um grupo de doenças raras, musculares herdados (miopatias). EDMD provoca fraqueza em ombros do seu filho, braços e panturrilhas. A doença também faz com que as articulações rígidas que não pode mover-se bem (contraturas). Às vezes, ela afeta o sistema elétrico do coração. O nome da doença refere-se aos dois médicos que descreveu pela primeira vez na década de 1960.

Os sintomas geralmente aparecem em cerca de 10 anos de idade e lentamente piorar. EDMD geralmente afeta meninos, mas as meninas também pode obter algumas formas da doença.

O que causa Emery-Dreifuss distrofia muscular em uma criança?

EDMD tem várias formas. Todos eles são causadas por alterações (mutações) em genes que tornam a 3 proteínas em células musculares. Estas proteínas são parte do envelope (membrana) em torno do núcleo em células musculares. O núcleo é o saco no interior das células que contém os genes. Uma mutação em qualquer uma destas proteínas pode causar EDMD.

Os pais podem passar EDMD para seus filhos de diferentes maneiras:

cromossomo X-linked

A forma mais comum de EDMD é ligada ao cromossoma X. Isto significa que o gene alterado é no cromossoma X. Cromossomos contêm genes e estão no núcleo de suas células. Só Rapazes obter esta forma de EDMD. As raparigas têm dois cromossomas X, um a partir de cada um dos pais. Meninos obter um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y do pai.

Porque um menino tem apenas uma cópia do gene alterado, uma mutação significa que ele não terá o suficiente da proteína para manter seus músculos funcionando bem. Uma menina com o defeito genético geralmente fica proteína normal o suficiente de seu outro cromossomo X. Mas ela vai ser um portador da mutação e pode passá-lo para seus filhos.

autossômica dominante

Outra forma de EDMD afeta meninos e meninas, e um dos pais pode passar esta forma para baixo para os seus filhos. O termo para este tipo de padrão herdado é autossômica dominante. Neste caso, um dos pais com a doença tem uma chance de 1 em 2 de passá-lo para cada um de seus filhos.

Autossômica recessiva

Uma forma rara de EDMD acontece quando um filho herda um gene mutado de ambos os progenitores ( autossómica recessiva ). Ambos os meninos e meninas podem ter essa forma.

Todas as 3 formas de EDMD têm sintomas semelhantes. Os pesquisadores ainda estão tentando entender as conexões entre essas proteínas defeituosas e a fraqueza muscular em EDMD.

Quais são os sintomas de Emery-Dreifuss distrofia muscular em uma criança?

As crianças geralmente apresentam sinais de EDMD por 10 anos de idade. Você pode primeiramente notar “toe-curta” ou bamboleante. Os sintomas mais comuns incluem:

  • Fraqueza e perda de massa (atrofia) dos músculos nos ombros, braços e panturrilhas
  • articulações rígidas que tornam difícil para se mover. As articulações são muitas vezes no cotovelo, pescoço, calcanhar, e coluna vertebral.
  • fraqueza muscular que lentamente se agrava
  • Desmaio ou vibrando batimentos cardíacos (palpitações) por causa de problemas cardíacos. Estes são geralmente vistos por 30 anos.

A fraqueza muscular em EDMD piora muito lentamente, e muitas pessoas ainda são capazes de caminhar no final da vida. Algumas pessoas podem, eventualmente, precisar de uma cadeira de rodas ou outro tipo de ajuda se locomover.

Como é Emery-Dreifuss distrofia muscular diagnosticado em uma criança?

O médico do seu filho vai começar por tomar um histórico de saúde, e perguntar sobre sintomas recentes, condições de saúde anteriores, e histórico de saúde da família. O médico irá fazer um exame físico. Seu filho pode precisar de exames, incluindo:

  • Os testes de sangue, para enzimas musculares, tais como a creatina quinase
  • exames de sangue de ADN, para alterações EDMD
  • Eletromiografia, para medir a atividade elétrica dos músculos
  • MRI, para ver o padrão de lesão muscular
  • biópsia muscular, a olhar para as células musculares ou confirmar um diagnóstico
  • Eletrocardiograma, para procurar possíveis efeitos sobre o coração

Seu filho pode ver primeiro o seu médico primário e depois ser encaminhado para um neurologista. Alguns neurologistas têm treinamento especial para tratar doenças neuromusculares, como EDMD. Seu filho pode também precisa ver outros fornecedores, como cardiologistas e fisioterapeutas.

O médico do seu filho também pode se referir ao seu filho para uma clínica MDA. Este lugar tem uma equipe de saúde treinados para ajudar a tratar com esta doença.

Como é tratada Emery-Dreifuss distrofia muscular em uma criança?

O tratamento para EDMD incide sobre o tratamento de suporte. A terapia física é uma parte-chave da gestão da condição. Seu filho pode precisar certos tratamentos, tais como:

  • Amplitude de movimento e exercícios de alongamento. Estes ajudam problemas limite com articulações rígidas.
  • Cirurgia para liberar contratura. Isso também pode ajudar com a mobilidade. Seu filho pode precisar de várias cirurgias.
  • Coração medicamento para tratar cardiomiopatia
  • Marca-passos ou outros dispositivos cardíacos. Estes reduzir o risco de parada cardíaca súbita.
  • Respiração dispositivos, tais como uma máquina de ventilador. Seu filho pode precisar estes se seus músculos respiratórios são afetados.

Quais são as complicações de Emery-Dreifuss distrofia muscular em uma criança?

Problemas cardíacos são a complicação mais comum em EDMD. A maioria das pessoas com a doença têm alguns problemas de coração por idade 30. Pessoas com EDMD precisam ser monitorados de perto. Os problemas podem incluir:

  • Arritmia cardíaca. Isto é causado por problemas no envio de sinais elétricos a partir de uma parte do coração para outro. Ela pode causar batimentos cardíacos retardado ou pulsações perdidas. Seu filho vai precisar de exames pelo menos uma vez por ano para batimentos cardíacos irregulares ou outros problemas cardíacos. Isto é verdadeiro mesmo se o seu filho não tem sintomas. Seu filho pode precisar de um marca-passo ou um desfibrilador cardioversor implantável (CDI) para reduzir o risco de bloqueio cardíaco completo ou parada cardíaca súbita.
  • músculo cardíaco esticado e enfraquecido (cardiomiopatia dilatada). Isso pode tornar difícil para o coração de bombear sangue suficiente através do corpo. A criança pode precisar de medicamentos, tais como beta-bloqueadores ou inibidores da enzima (ACE) conversora de angiotensina.
  • Fraqueza muscular. Isso geralmente piora com o tempo. Ele pode se espalhar para envolver os quadris e outros músculos em todo o corpo.
  • articulações rígidas que são difíceis de se mover (contraturas). Seu filho pode precisar ajudas tais como bastões, cintas, um andador ou cadeira de rodas.
  • Problemas respiratórios. Estes são causados ​​por músculos respiratórios enfraquecidos. Um respirador de pressão positiva pode ajudar a dar o seu fluxo de ar suficiente criança.

Pontos-chave sobre Emery-Dreifuss distrofia muscular em crianças

  • EDMD é uma doença do músculo genética rara que lentamente provoca fraqueza nos ombros, parte superior do braço, e vitelos. Ela também provoca articulações rígidas.
  • EDMD geralmente aparece em cerca de 10 anos de idade. A forma mais comum de EDMD só afeta meninos, mas outras formas afeta meninos e meninas.
  • Problemas cardíacos são comuns em EDMD. Uma criança com EDMD precisa ser testado, pelo menos, a cada ano. Você pode precisar de medicamentos ou dispositivos, tais como um pacemaker.
  • A fisioterapia pode ajudar a manter a flexibilidade e amplitude de movimento.