O que é a doença de McArdle?

Doença de McArdle é uma perturbação muscular rara. Nesta doença, as células musculares não pode quebrar um açúcar complexo chamado  glicogênio.  É parte de um grupo de doenças chamadas doenças de armazenamento de glicogênio. Outro nome para a doença de McArdle é doença de armazenamento de glicogênio GSD 5 ou GSD V.

Suas células usar um açúcar simples, chamado glicose, para a energia. Quando você come, o seu sistema digestivo envia uma grande quantidade de glicose em seu sangue. Isso aumenta seus níveis de glicose no sangue. Seu corpo remove essa glicose extra do sangue para estabilizar o nível de glicose no sangue. Seu corpo, em seguida, converte a glicose extra em glicogênio e armazena-lo no fígado, músculos e outros locais do corpo. O glicogênio é uma forma de armazenamento de energia.

Quando você não ter comido em quando, o nível de glicose no sangue começa a cair. Isto diz seu corpo para começar a usar alguns dos glicogênio ele salvou-se mais cedo. O glicogênio é quebrado para baixo no glucose de modo a que o seu corpo tem um fornecimento estável.

Seus músculos precisam de um fornecimento constante de glicose para manter funcionando bem. Na doença de McArdle, seus músculos não pode quebrar o glicogênio salvou-se porque uma substância importante necessário para que o processo está faltando suas células musculares. Isso significa que seus músculos não pode usar o glicogênio armazenado para obter a glicose que precisam. A substância-chave em falta em seus músculos é uma enzima chamada  miofosforilase.  Uma enzima é uma substância que ajuda a acelerar as reacções químicas no corpo.

Isso pode tornar difícil para você se exercitar sem tornar-se cansado e com dores musculares. Na maioria das vezes, os sintomas desta doença aparecem no momento em que uma pessoa é 15 anos de idade.

O que causa a doença de McArdle?

doença de McArdle é uma doença genética. É o resultado de mutações no gene para a enzima fosforilase de músculo. Suas células musculares não pode fazer corretamente esta enzima e, portanto, não pode quebrar o glicogênio em glicose. Seus músculos precisam de glicose para fazer o trabalho de forma otimizada.

A mutação que causa a doença de McArdle passa geralmente para baixo a partir de um pai para um filho. Você geralmente tem um par de genes (um de cada progenitor) para cada substância seu corpo faz. Na maioria dos casos, uma pessoa com doença de McArdle precisa de possuir duas cópias de um gene mutado. Esta é  recessivo  herança.

Uma pessoa que tem apenas uma cópia do gene mutado pode ainda ter alguns sintomas de doença de McArdle.

Quais são os sintomas da doença de McArdle?

doença de McArdle provoca sintomas musculares. Geralmente, isso pode tornar difícil para você se exercitar sem tornar-se cansado. Você pode achar que isso não aconteça com o andar suave, mas você pode ter problemas com o exercício extenuante por mais de alguns minutos. Você pode notar que depois de um breve descanso você se sentir um “segundo fôlego” que lhe permite exercer novamente. Estes sintomas podem variar em intensidade. Alguns sintomas comuns da doença de McArdle incluem:

  • Melhor tolerância de exercício aeróbico após 8-10 minutos (segundo fenômeno do vento)
  • urina vermelha acastanhada, especialmente após períodos de actividade
  • Facilmente se cansar durante a atividade, com rigidez ou fraqueza logo após o início do exercício
  • cãibras musculares
  • Dor muscular
  • fraqueza permanente na coxa ou outros músculos (em uma fracção de pessoas com a condição)

Na maioria das vezes, as pessoas perceber esses sintomas antes da idade de 15 anos. Muitas vezes, as pessoas assumem os sintomas são “dores de crescimento” ou devido a alguma outra causa. Diferentes pessoas podem ter sintomas de gravidade diferente. Você pode até perceber que os sintomas parecem pior ou melhor em momentos diferentes.

Como é doença de McArdle diagnosticada?

Médicos primeiro dar uma história médica, perguntar sobre seus sintomas recentes, condições médicas passadas e seu histórico médico familiar. Um médico normalmente faz um exame físico completo, incluindo testes de sua força muscular. Os médicos podem testar sua resistência ou capacidade para o exercício sustentado. Alguns testes de diagnóstico incluem:

  • Os testes de sangue para verificar a existência de enzimas musculares, tais como a cinase de creatina
  • exames de sangue de DNA para mutações conhecidas doença de McArdle
  • Eletromiografia para medir a atividade elétrica dos músculos
  • teste de exercício do antebraço
  • Aumento do nível de creatinina quinase em repouso
  • exames de ressonância magnética de seus músculos
  • biópsia muscular para examinar as células musculares para o acúmulo de glicogênio
  • Os testes de urina para verificar a mioglobina, que escurece a urina

Você pode ver primeiro o seu médico principal, que pode, em seguida, encaminhá-lo para um especialista, como um neurologista. Embora os sintomas geralmente aparecem na infância, doença de McArdle é raro. Algumas pessoas com a condição de não receber o diagnóstico até mais tarde na vida adulta.

Como é tratada a doença de McArdle?

Não há cura para a doença de McArdle. Mas você pode ser capaz de usar certas estratégias de dieta e exercício para ajudar a controlar o problema. Uma rotina bem concebido baixa ou moderada exercício pode ajudar seu corpo a tirar o máximo proveito de sua capacidade de usar a glicose. É muito importante trabalhar com seu provedor de cuidados de saúde para criar este plano, no entanto. Exagerar o exercício pode prejudicar os músculos e rins em pessoas com doença de McArdle. Você pode trabalhar com sua equipe médica para criar o melhor plano de cuidados para sua situação. Algumas terapias usadas para ajudar a controlar doença de McArdle são:

  • cuidadosa atenção a uma dieta rica em hidratos de carbono
  • suplementos de creatina
  • Comer ou beber quantidades prescritas de sacarose antes do exercício
  • Prescrito, plano de exercício aeróbio moderado
  • suplementos de vitamina B6
  • Outros medicamentos, tais como os inibidores da ECA

Pessoas com doença de McArdle precisa trabalhar com equipas médicas para estabelecer um plano de exercício seguro. Para obter informações adicionais e suporte, você também pode querer falar com a equipe sobre o aconselhamento genético.

Pontos chave

doença de McArdle (GSD 5) é uma doença rara, a desordem muscular genética. É um tipo de doença de armazenamento de glicogênio. É o resultado de uma falta de uma substância chave que os músculos precisam para quebrar o glicogênio em glicose para produzir energia.

  • Seus músculos precisam de um fornecimento constante de açúcar (glicose) para manter a funcionar correctamente.
  • O glicogênio é uma longa cadeia de açúcares que seu corpo divide-se em glicose, conforme necessário.
  • doença de McArdle é uma deficiência de fosforilase muscular, uma substância importante necessária para quebrar glicogênio em suas células musculares.
  • A condição provoca fadiga e dores musculares durante o exercício.
  • A doença pode levar a urina escura. , Doença de McArdle grave não controlada pode causar problemas renais graves.
  • Você pode trabalhar com sua equipe médica para fazer um plano de dieta e exercício que ajuda a controlar doença de McArdle e suas complicações.