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O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma desordem cerebral na qual as células cerebrais, ou neurônios, em certas áreas do cérebro começam a quebrar. Como os neurônios degenerar, a doença pode levar a distúrbios emocionais, perda de capacidades intelectuais e movimentos descontrolados.

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A doença de Huntington tem 2 subtipos:

  • Adulto-início da doença de Huntington. Esta é a forma mais comum da doença de Huntington. As pessoas geralmente desenvolvem os sintomas em seus mid-30s e 40s.
  • De início precoce a doença de Huntington. Em casos raros, as crianças ou adolescentes irão desenvolver a doença. As crianças com a doença tendem a ter dificuldades abruptas com trabalho escolar e muitas vezes têm sintomas que são bastante semelhantes aos da doença de Parkinson.

O que causa a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma doença genética. Ela é passada de pais para filhos. Se um pai tem a doença de Huntington, a criança tem 50% de chance de desenvolvê-lo. Se a criança não desenvolver a doença, ele ou ela não vai passá-lo para os seus filhos. Para 1% a 3% das pessoas com doença de Huntington, sem história familiar da doença é sempre identificada.

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Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Os primeiros sintomas da doença de Huntington são muitas vezes geral:

  • Irritabilidade
  • Depressão
  • Mudanças de humor
  • condução problemas
  • Dificuldade em aprender coisas novas
  • fatos esquecimento
  • decisões problemas para fazer

Conforme a doença progride, os seguintes sintomas se tornam mais comuns:

  • O problema se alimentar
  • dificuldade de deglutição
  • movimentos estranhos e não controlados que são ou lento ou selvagem e empurrando (coreia)
  • Perda de memória e julgamento
  • Alterações na fala
  • alterações de personalidade
  • Desorientação e confusão
  • Alucinações, paranóia e psicose

Nas crianças, os sintomas incluem frequentemente Parkinson características doença semelhante, tais como:

  • movimentos lentos
  • Rigidez
  • tremores

Como é doença de Huntington é diagnosticada?

Como muitos desses sintomas podem ser causados ​​por outras doenças, um exame físico e neurológico detalhado geralmente é necessário. Não surpreendentemente, uma história familiar da doença é muitas vezes o maior indício de que você pode ter a doença de Huntington.

exames de sangue especiais podem ajudar o seu médico determinar a sua probabilidade de desenvolver a doença de Huntington. A tomografia computadorizada (TC) da cabeça pode avaliar o alcance ea escala dos danos das células cerebrais e perda de tecido cerebral. A ressonância magnética (RM) ou pode também ser usada uma tomografia por emissão de positrões (PET) digitalização.

Quais são os fatores de risco para a doença de Huntington?

Se você tem o gene da doença de Huntington, você irá desenvolver a doença em algum momento durante a sua vida. A idade de início da doença de Huntington varia muito de pessoa para pessoa, mas a maioria das pessoas desenvolvê-lo em seus 30 ou 40 anos.

A doença de Huntington é uma doença rara. Mais de 15.000 americanos têm atualmente a doença, mas muitos mais estão em risco de desenvolvê-lo.

Como é tratada a doença de Huntington?

Você não pode curar ou retardar a progressão da doença de Huntington, mas os prestadores de cuidados de saúde pode oferecer medicamentos para ajudar com certos sintomas.

Drogas como o haloperidol, tetrabenazina, e amantadina são especialmente úteis para controlar os movimentos incomuns causadas pela doença de Huntington. Haloperidol e tetrabenazina também pode ajudar a compensar alucinações e pensamentos delirantes. Depressão e suicídio são comuns entre aqueles com doença de Huntington. Antidepressivos e ansiolíticos podem ser prescritos para tratar esses sintomas.

Viver com a doença de Huntington

Como a doença de Huntington avança, você vai precisar de ajuda e supervisão constante por causa da natureza debilitante da doença. As pessoas costumam morrer da doença dentro de 15 a 20 anos de sintomas em desenvolvimento.

Se você tiver sido diagnosticado com, ou estão em risco para a doença de Huntington, é fundamental para manter a forma física da melhor maneira possível. Pessoas que se exercitam regularmente e permanecer ativo tendem a fazer melhor do que aqueles que não o fazem.

Uma série de estudos estão em andamento para examinar possíveis terapias para a doença de Huntington. Converse com seu médico sobre se alguma dessas terapias podem ser úteis para você ou um ente querido com o transtorno.

Quando devo chamar meu médico?

Se você tiver a doença de Huntington, é importante acompanhar de perto você condição, e contacte o seu médico se notar qualquer um dos seguintes sintomas:

  • Aumentando a dificuldade com tarefas motoras, como andar
  • dificuldade para engolir
  • alterações de humor, como o aumento sintomas de depressão ou sentimentos de suicídio

Pontos chave

  • A doença de Huntington é uma doença genética cérebro.
  • Não há nenhuma cura neste momento.
  • O objetivo do tratamento é controlar os sintomas de modo que você pode funcionar tanto tempo quanto possível.
  • Se você tiver a doença de Huntington, a criança tem 50% de chance de desenvolver a doença.
  • A doença de Huntington afeta suas habilidades emocionais, físicos e intelectuais.
  • Conforme a doença progride, você vai precisar de ajuda e supervisão adicional; eventualmente, você vai precisar de ajuda 24 horas por dia.

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