O que é doença de Gaucher?

Doença de Gaucher é uma doença genética rara, transmitida de pais para filhos (herdados). Quando você tem a doença de Gaucher, está faltando uma enzima que degrada substâncias gordurosas, chamadas de lipídios. Lipídios começam a acumular-se em certos órgãos como o baço e o fígado.

Isso pode causar muitos sintomas diferentes. Seu baço e fígado podem ficar muito grande e parar de trabalhar normalmente. A doença também pode afetar os pulmões, cérebro, olhos e ossos.

Existem 3 tipos de doença de Gaucher:

  • Tipo 1. Este é o tipo mais comum de doença de Gaucher. Afeta cerca de 90% das pessoas com a doença. Se você tem o tipo 1, você não tem suficiente as plaquetas no sangue. Isso pode te deixar machucar-se facilmente e me sinto muito cansado (fadiga). Os sintomas podem começar em qualquer idade. Você pode ter um aumento do fígado ou baço. Você também pode ter problemas esqueletais, pulmão ou rim.
  • Do tipo 2. Esta forma da doença afeta bebês por 3 a 6 meses de idade. É fatal. Na maioria dos casos, as crianças não vivem além de 2 anos de idade.
  • Do tipo 3. Os sintomas incluem problemas esqueletais, distúrbios de movimento do olho, convulsões que se tornam mais evidentes ao longo do tempo, doenças de sangue, problemas respiratórios e alargamento do fígado e baço.

O que causa a doença de Gaucher?

Doença de Gaucher é transmitida de pais para filhos (herdada). É causada por um problema com o gene GBA.

É uma doença autossômica recessiva. Isto significa que cada pai deve passar ao longo de um gene anormal de GBA para seu filho conseguir Gaucher. Pais podem ter apenas 1 gene GBA e, portanto, não mostram quaisquer sinais da doença, mas ser portadores da doença. Gaucher doença tipo 1 é mais comumente encontrado entre os judeus Ashkenazi, que têm um elevado número de portadores do gene defeituoso GBA.

Quais são os sintomas da doença de Gaucher?

Os sintomas de cada pessoa podem variar. Para muitas pessoas, os sintomas iniciam na infância. Algumas pessoas têm sintomas muito leves.

Os sintomas da doença de Gaucher podem incluir:

  • Aumento do baço
  • Fígado aumentado
  • Distúrbios de movimento do olho
  • Manchas amarelas nos olhos
  • Não tendo suficiente glóbulos vermelhos saudáveis (anemia)
  • Cansaço extremo (fadiga)
  • Nódoas negras
  • Problemas de pulmão
  • Convulsões

Como é diagnosticada a doença de Gaucher?

Para fazer um diagnóstico, seu médico vai olhar para sua saúde geral e saúde passado. Ele ou ela lhe dará um exame físico.

Seu provedor vai olhar também para:

  • Sua descrição dos sintomas
  • Sua história médica familiar
  • Resultados do teste de sangue

Como doença de Gaucher tem muitos sintomas diferentes, pode levar tempo para obter um diagnóstico preciso.

Como é tratada a doença de Gaucher?

Não existe cura para a doença de Gaucher. Mas o tratamento pode ajudá-lo a controlar os seus sintomas.

Seu tratamento vai depender de que tipo de doença de Gaucher. O tratamento pode incluir:

  • Terapia de reposição enzimática, que é eficaz para tipos 1 e 3
  • Medicamentos
  • Exames físicos regulares e rastreio de densidade óssea para verificar a sua doença
  • Transplante de medula óssea
  • Cirurgia para remover a totalidade ou parte do seu baço
  • Cirurgia de substituição articular
  • Transfusões de sangue

Quais são as complicações da doença de Gaucher?

Doença de Gaucher pode causar outros problemas de saúde tais como:

  • Atraso de crescimento
  • Puberdade atrasada
  • Ossos fracos
  • Dor óssea
  • Danos cerebrais
  • Dor nas articulações
  • Problemas andando ou se locomover
  • Não tendo suficiente glóbulos vermelhos saudáveis (anemia)
  • Cansaço extremo (fadiga)

O que posso fazer para prevenir a doença de Gaucher?

Se sua família tem doença de Gaucher, fale com um conselheiro genético. Ele ou ela pode ajudá-lo a descobrir o seu risco de ter a doença. Você também pode aprender as suas chances de passar a doença para seus filhos.

Testar o irmão ou irmã de alguém com doença de Gaucher pode ajudar a detectar a doença mais cedo. Isso pode ajudar com o tratamento.

Quando devo chamar meu médico?

Chame seu médico se você tiver algum destes sintomas:

  • Meio tonto
  • Desmaio
  • Convulsões
  • Dificuldade para respirar
  • Perda de mobilidade
  • Fraturas ósseas anormal ou dor óssea

Chame seu fornecedor se você tem novos sintomas, como dor nas articulações ou convulsões. Também avise seu provedor se seu tratamento já não está a ajudar a controlar os seus sintomas originais.

Vivendo com a doença de Gaucher

Siga os conselhos do seu médico para cuidar de si mesmo. Tome os medicamentos conforme indicado. Ir a todas suas visitas de acompanhamento médicas.

Pontos-chave

  • É uma doença passada de pais para filhos (herdados).
  • Faz com que substâncias gordurosas chamadas lipídios para construir em certos órgãos como o baço e o fígado.
  • Órgãos podem se tornar muito grandes e não funcionam bem. Ele também pode afetar os pulmões, cérebro, olhos e ossos.
  • Pode ser difícil de diagnosticar porque há muitos sintomas diferentes.
  • Não existe cura, mas tratamento pode ajudar a controlar os sintomas.