doença de Charcot-Marie-Tooth :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

O que é a doença de Charcot-Marie-Tooth?

Doença de Charcot-Marie-Tooth é um defeito nervoso hereditária que causa anormalidades nos nervos que abastecem seus pés, pernas, mãos e braços. Ela afeta tanto a sua nervos motores e sensoriais. nervos motores transportar sinais de seu cérebro para os músculos, dizendo-lhes para se mover. Os nervos sensoriais transportar sensações, tais como calor, frio, dor nas costas e para o cérebro. Charcot-Marie-Tooth é considerado uma neuropatia periférica, pois afeta os nervos fora do cérebro e da medula espinhal.

 

Esta doença é nomeado após os 3 médicos que primeiro descreveu a doença em 1886. É um dos tipos mais comuns de doenças nervosas herdadas.

O que causa a doença de Charcot-Marie-Tooth?ANerv_20140304_v0_001

De Charcot-Marie-Tooth, é quase sempre causada por um defeito genético herdado de um ou ambos os pais. A informação genética que um ou ambos os pais passa para você determina o tipo de mutação genética que você tem. Esta mutação genética determina quais os sintomas que você tem e como você está velho quando eles começam.

Alguns defeitos genéticos afectam o axónio, a parte do nervo que envia sinais para outros nervos. Outros defeitos genéticos afectam o revestimento de protecção em torno do axónio, chamado a bainha de mielina. Qualquer tipo de defeito pode levar a danos de longo prazo do nervo e afetar sua capacidade de enviar sinais.

Quais são os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth?

sintomas de Charcot-Marie-Tooth pode variar de pessoa para pessoa, embora eles geralmente começam em seus pés e pernas. Ao longo do tempo, a doença também pode afetar suas mãos e braços. Os sintomas geralmente aparecem pela primeira vez em adolescentes e adultos jovens.

Os sintomas mais comuns incluem:

  • Fraqueza do seu pé e perna músculos
  • deformidades dos pés, incluindo um alto arco e os dedos dobrados (dedos em martelo)
  • Dificuldade de levantar o pé durante a caminhada (queda do pé)
  • Perda de massa muscular em torno de suas mãos e pés
  • Dormência, formigamento, queimação, ou perda de sensação de temperatura em suas mãos e pés
  • Desconforto ou dor nas mãos e pés

Como a doença de Charcot-Marie-Tooth diagnosticada?

Um especialista chamou um neurologista pode diagnosticar Charcot-Marie-Tooth depois de fazer um exame neurológico completo e perguntando sobre sua história familiar. Testes que ajudam a fazer o diagnóstico incluem:

  • Um teste de sangue para pesquisar defeitos genéticos
  • estudos de condução nervosa para medir a força e velocidade dos sinais elétricos passando por seus nervos
  • Eletromiografia para medir o quão bem seus músculos respondem à estimulação elétrica
  • biópsia do nervo, que envolve tomar um pequeno pedaço de um nervo e examinando-o sob um microscópio

Se você não tem história familiar da doença, o seu médico pode considerar a olhar para outras causas de seus sintomas.

Como é tratada a doença de Charcot-Marie-Tooth?

Não há cura para a Charcot-Marie-Tooth, mas essas opções de tratamento pode ajudar:

  • Fisioterapia para fortalecer e alongar os músculos. Isso pode ajudar a prevenir ou retardar a incapacidade causada pela fraqueza e deformidade.
  • Terapia ocupacional para ajudar com suas atividades diárias. Isto inclui a utilização de dispositivos especiais como apertos de borracha, ou mudando a partir de botões e fechos de velcro.
  • Aparelhos ortopédicos , como suspensórios tornozelo, alta-top botas e talas de polegar.
  • Medicamentos para a dor , se necessário.

Quais são as complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth?

Charcot-Marie-Tooth não é uma doença fatal, ea maioria das pessoas vivem a uma idade normal e permanecem ativos. Em casos raros, pode afetar os músculos que você precisa para respirar. Como isso pode ser especialmente perigoso à noite, você pode precisar de um noturno respirando dispositivo auxiliar.

complicações mais comuns incluem:

  • Lesões causadas por quedas
  • Agravamento da doença de que certos medicamentos podem causar
  • Ferimentos ou infecções dos pés que passam despercebidos devido à falta de dor e temperatura sensação

Viver com Doença de Charcot-Marie-Tooth

É muito importante aprender o máximo possível sobre a sua doença, e trabalhar estreitamente com seu neurologista. O aconselhamento genético pode ser importante para o planejamento familiar. Outras formas de gerir a sua doença incluem:

  • Obtendo o exercício regular aeróbico de baixo impacto
  • Evitando álcool excepto com moderação
  • Comer uma dieta saudável e manter um peso saudável
  • Verificar seus pés regularmente para qualquer lesão ou infecção
  • Certos medicamentos podem piorar os sintomas, por isso quando tomar um novo medicamento de prescrição, pela primeira vez, verifique com profissional sobre quaisquer possíveis efeitos sobre a sua condição de sua saúde.

Quando devo chamar meu médico?

  • Se você tiver sido diagnosticado com a doença de Charcot-Marie-Tooth, converse com seu médico sobre quando pode precisar de chamá-los. Eles provavelmente vão aconselhá-lo a chamar se tiver: Quaisquer novos ou agravamento dos sintomas
  • Sinais de lesão ou infecção
  • Problemas respiratórios

Pontos chave

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma doença hereditária que afeta os nervos que suprem os pés, pernas, mãos e braços. É causada por defeitos genéticos que são quase sempre herdados de pais de uma pessoa.
  • Os sintomas geralmente começam nas adolescente ou adulto primeiros anos e pode incluir fraqueza nos pés e pernas e deformidades dos pés. Com o tempo, as mãos e os braços podem ser afetados também.
  • De Charcot-Marie-Tooth, não pode ser curado no momento, mas tratamentos, tais como terapia física e ocupacional muitas vezes pode ser muito útil. A maioria das pessoas com esta condição viver até uma idade normal e permanecem ativos.

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