O que é distrofia muscular de Duchenne?

Duchenne [doo-SHEN] distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara que enfraquece os músculos do seu filho. É a distrofia muscular mais comum, uma espécie de doença muscular hereditária. DMD provoca fraqueza muscular e perda que se espalha por todo o corpo do seu filho.

DMD aparece em meninos, geralmente entre as idades de 2 e 5. Ela causa perda muscular que piora com o tempo. A maioria dos meninos com DMD precisam de uma cadeira de rodas pelo tempo que eles são adolescentes. DMD danifica os músculos necessários para o movimento. DMD também pode enfraquecer o músculo do coração e fazer a ampliar cardíaco (cardiomiopatia dilatada). DMD não tem cura, mas as pessoas com DMD muitas vezes vivem em seus 40s e 50s.

O que causa a distrofia muscular de Duchenne?

DMD é causado por alterações (mutações) no gene que ajuda a tornar a distrofina. Distrofina é uma importante proteína em células musculares. Que ajuda a manter as fibras musculares estável e protege-los.

Os músculos são constituídos por feixes de fibras musculares longas (células musculares). Estas fibras reunir (contrato) quando os sinais nervosos do cérebro de viagens para o local específico (junção), onde o nervo activa o músculo. Distrofina é parte de um conjunto complexo de proteínas que normalmente protegem as fibras musculares do seu filho como eles contrair e relaxar.

Na DMD, as mudanças genéticas causam o corpo de seu filho a fazer muito pouco ou nenhum distrofina. Sem distrofina suficiente, as células musculares se tornar permeável e morrer. Isso faz com que os músculos a se enfraquecer. Se o gene ainda pode fazer alguma distrofina, a condição tem sintomas mais leves. Isso é chamado de distrofia muscular de Becker. Pessoas com DMD geralmente não têm qualquer distrofina em tudo.

DMD geralmente afeta meninos porque o gene da distrofina é no cromossomo X . Cromossomos são as partes de suas células que contêm os genes. Os meninos têm apenas um cromossomo X. As raparigas têm dois cromossomas X, um a partir de cada um dos pais. Meninos obter um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y do pai. A condição raramente afeta meninas.

Porque um menino tem apenas uma cópia do gene da distrofina, uma mutação DMD significa que ele não terá distrofina o suficiente para manter seus músculos funcionando bem. Por esta razão, DMD é chamado de uma condição ligada ao X. Quando uma menina herda uma mutação DMD em um dos seus cromossomas X, ela geralmente recebe distrofina o suficiente de um gene saudável, por outro cromossomo X. Mas algumas meninas não têm a distrofina bastante. Isso faz com que os sintomas DMD leves.

As mulheres que têm uma mutação DMD são portadores de DMD. Eles têm uma chance de 1 em 2 de passar o gene para cada criança. Se um menino começa a mutação, ele tem a doença. Uma menina que recebe a mutação será um portador. A mutação também pode às vezes acontecem sem ser passada de um dos pais. Isso é chamado de mutação de novo.

Quais são os sintomas de distrofia muscular de Duchenne?

fraqueza muscular começa em crianças pequenas. Ela afeta os quadris e coxas antes de se espalhar para os braços e o resto do corpo. Os primeiros sinais e sintomas da DMD em pré-escolares podem incluir:

  • Trouble with correr, saltar e subir escadas
  • Usando as mãos para se levantar do assento ou de cócoras. Este é um movimento chamado sinal de Gower.
  • bezerros alargada
  • Waddling
  • Dor na perna
  • problemas de aprendizagem

À medida que a doença piora, DMD pode levar a:

  • ossos quebrados de cair
  • Maior necessidade de uma cadeira de rodas
  • Curvando da coluna vertebral (escoliose)
  • rigidez articular que não pode mover-se (contracturas)
  • Cansaço (fadiga) e fraqueza
  • Falta de ar ou outros problemas respiratórios
  • batimentos cardíacos irregulares ou outros problemas cardíacos

Como é distrofia muscular de Duchenne diagnosticada?

O médico do seu filho irá tomar uma história plena saúde, e perguntar sobre sintomas atuais e condições de saúde anteriores. O médico irá perguntar sobre condições relacionadas na família. O médico normalmente faz um exame testa e laboratório de física. Seu filho pode precisar de exames que incluem:

  • Os testes de sangue, para enzimas musculares, tais como a creatina quinase
  • exames de sangue de ADN, para alterações distrofina
  • A análise da distrofina, um exame de sangue que olha para o seu distrofina
  • Eletromiografia, para medir a atividade elétrica dos músculos
  • Ressonância magnética ou ultra-som, a olhar para os músculos
  • biópsia muscular, a olhar para as células musculares ou confirmar um diagnóstico

Seu filho pode ver primeiro o seu médico primário e, em seguida, ser diagnosticada por um neurologista. Alguns neurologistas têm treinamento especial para tratar doenças nervosas e musculares, como DMD. Seu filho pode também precisam de cuidados de outros fornecedores, como cardiologistas, pneumologistas e fisioterapeutas.

Como é tratada a distrofia muscular de Duchenne?

DMD não tem cura, mas muitos tratamentos de suporte pode ajudar a gerenciar a condição. Alguns tratamentos possíveis para crianças com DMD incluem:

  • medicina esteróide. Isso pode ajudar a lenta perda de massa muscular.
  • medicamentos para o coração. Estes podem ajudar a cardiomiopatia deleite.
  • Marca-passos ou outros dispositivos cardíacos. Estes podem ajudar a manter o batimento cardíaco regular.
  • Respirando dispositivos. Estes podem ajudar seu filho a obter ar suficiente. Muitas pessoas com DMD dormir com uma máscara máquina de respiração durante a noite. Seu filho pode também precisa de um dispositivo de traqueostomia.
  • Amplitude de movimento exercícios. Estes podem ajudar seu filho a ficar contraturas flexíveis e limite das articulações. exercícios leves como exercícios de água pode ser seguro. equipe de saúde do seu filho pode ajudar a projetar um programa de exercício seguro para o seu filho.
  • A cirurgia pode aliviar contraturas ou endireitar a espinha curvada. Mas as crianças com DMD têm riscos extras com anestesia.

Os avanços nos cuidados têm melhorado a expectativa de vida para as pessoas com DMD. Os pesquisadores estão trabalhando no desenvolvimento de novos medicamentos.

Quais são as complicações da distrofia muscular de Duchenne?

Além de fraqueza muscular em todo o corpo, DMD pode causar sérios problemas para o coração e os pulmões. Seu filho pode precisar estes testes:

  • testes respiratórios
  • Ecocardiogramas para ver quão bem o coração de seu filho está trabalhando
  • Electrocardiogramas para verificar ritmos cardíacos
  • Engolir estudos para verificar se há problemas que afetam comer
  • raios-X para olhar para escoliose
  • Osso scans para assistir a saúde óssea

Distrofia muscular de Duchenne pode ser prevenida?

Porque DMD é uma doença genética, você não pode fazer muito para evitar isso. Mas se DMD é executado em sua família, você pode considerar falar com um conselheiro genético e obter teste antes de ter filhos. Se você ou seu parceiro tem a mudança DMD, você pode decidir verificar os seus ovos fertilizados e apenas implantar aqueles que não têm DMD. Se você ou seu parceiro recentemente ficou grávida, você também pode optar por testar o fluido fora do feto para ver se o feto tem DMD.

Como gerir distrofia muscular de Duchenne

Trabalhar com o médico do seu filho e sua equipe de saúde. Seu filho pode precisar médicos que podem ajudar com o neuromuscular, ortopédicos, respiratória e problemas cardíacos de DMD. Sua família pode começar a ajuda de apoio social e de saúde mental.

fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem ajudar seu filho a manter a sua independência e mobilidade como a condição piora.

Enquanto seu filho ainda pode andar, algumas terapias úteis incluem:

  • movimentos de amplitude de movimento do tornozelo, quadril e articulações do joelho para manter a mobilidade
  • suspensórios perna-e talas de mão para evitar contraturas
  • cadeira de rodas manual leve para longas distâncias

Depois que seu filho está usando uma cadeira de rodas em tempo integral, o seguinte também podem ajudar:

  • movimentos de amplitude de movimento das articulações do ombro, cotovelo, punho e dedos, além das articulações das pernas
  • cadeira de rodas eléctrica
  • elevador mecânico
  • camas especiais com alimentação

Você e sua família pode querer olhar para obter mais informações sobre a condição do seu filho na Associação de Distrofia Muscular .

pontos-chave sobre distrofia muscular de Duchenne

  • DMD é uma doença genética de meninos que provoca fraqueza muscular em todo o corpo.
  • DMD é causada por um defeito no gene que ajuda a tornar distrofina. Esta é uma proteína que desempenha um papel fundamental na protecção fibras musculares.
  • Os sintomas incluem fraqueza muscular. Você pode notar que seu filho tem dificuldade para correr, saltar ou subir escadas.
  • A equipe de saúde pode ajudar seu filho a gerir os diferentes aspectos da DMD.