O que é distrofia muscular de Becker em crianças?

distrofia muscular (MD) é um herdado (genético) desordem dos músculos. Ele é chamado de uma doença neuromuscular. Existem vários tipos. Distrofia muscular de Becker (BMD) é um tipo raro. Ele tem sintomas mais leves do que distrofia muscular de Duchenne (DMD), que é mais comum. BMD provoca fraqueza dos músculos esqueléticos, músculos respiratórios e músculo cardíaco. Com o tempo, as fibras musculares quebrar.

O que causa a distrofia muscular de Becker em uma criança?

A DMO é uma doença genética. Isso significa que ele passa de pais para filhos. É causada por um gene defeituoso no cromossoma X. Ela afeta principalmente meninos. As meninas são únicas transportadoras e geralmente não tem sintomas.

As pessoas normalmente têm 23 pares de cromossomos em cada célula do seu corpo. O par 23 controla o sexo de uma pessoa. Este par é 2 X cromossomas para as fêmeas. O par é de 1 X e um cromossoma Y para os machos.

O gene defeituoso DMO é um gene recessivo. Isto significa que o gene deve ser em cada cromossoma X para os sintomas da doença de ocorrer. Uma menina precisaria de 2 cópias – 1 cópia de cada cromossomo X.

Se ela tem apenas 1 cópia em 1 cromossomo X, ela é portadora da doença, mas não têm sintomas. Os meninos têm apenas um cromossomo X. Se seu cromossoma X tem um gene defeituoso, eles terão sintomas.

Que as crianças estão em risco de distrofia muscular de Becker?

Uma criança é mais em risco de BMD se ele ou ela tem um membro da família com a doença. Meninas raramente são afetados por esse tipo de distrofia muscular.

Quais são os sintomas de distrofia muscular de Becker em uma criança?

Os sintomas geralmente começam durante a adolescência ou adultos primeiros anos. Eles podem incluir:

  • cãibras e sensação de fraqueza no exercício
  • Dificuldade para andar, correr, saltar, subir escadas
  • caindo muitas vezes
  • Dor muscular
  • bezerros alargada
  • Andar na ponta dos dedos
  • Fraqueza nos braços e ombros
  • Cansaço

Os sintomas da distrofia muscular de Becker pode ser como outras condições de saúde. Verifique se o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.

Como é distrofia muscular de Becker diagnosticado em uma criança?

O profissional de saúde irá perguntar sobre os sintomas do seu filho e histórico de saúde. Ele ou ela também pode perguntar sobre o histórico de saúde da sua família para descobrir se outros membros da família tiveram distrofia muscular. Ele ou ela vai dar ao seu filho um exame físico. Seu filho também pode ter testes, tais como:

  • Exames de sangue. Estes podem incluir testes de sangue genéticos.
  • Electromiograma (EMG).  Este é um teste para verificar se a fraqueza muscular é o resultado do tecido muscular destruído ou dano do nervo.
  • Biópsia muscular. Uma pequena amostra de tecido muscular é tomado e observadas através de um microscópio.
  • Electrocardiograma (ECG). Este é um teste que registra a atividade elétrica do coração. Ele mostra ritmos anormais (arritmias), e detecta os danos do músculo cardíaco.

Como é tratada a distrofia muscular de Becker em uma criança?

O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição. 

Não há nenhuma cura conhecida para a DMO, ou tratamento para parar os músculos de enfraquecimento. O objetivo do tratamento é manter os músculos tão forte quanto possível para permitir que uma criança a funcionar de forma independente. 

opções de tratamento incluem: 

  • fisioterapia para fortalecer a musculatura e ajudar a prevenir contraturas musculares
  • Chaves e talas
  • medicina esteróide para ajudar a construir músculos
  • Cirurgia para tratar contraturas
  • Medicina para a doença cardíaca
  • Medicamentos de ensaios de pesquisa clínica
  • uso de cadeira de rodas
  • O aconselhamento nutricional
  • Aconselhamento psicológico

Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.

Quais são as possíveis complicações da distrofia muscular de Becker em uma criança?

Crianças com BMD pode ter problemas de saúde adicionais, tais como:

  • enfraquecimento do músculo cardíaco e não poço de bombeamento de sangue (cardiomiopatia dilatada)
  • problemas respiratórios e pulmonares
  • Escoliose, uma curvatura para o lado dos ossos das costas (vértebras)
  • Dieta, nutrição e problemas digestivos
  • Dificuldade para se concentrar, aprender, ou controlar as emoções

Como posso ajudar a prevenir a distrofia muscular de Becker no meu filho?

Seu médico pode aconselhar o aconselhamento genético. Você pode discutir com um conselheiro o risco de uma distrofia muscular de Becker em uma futura gravidez.

Como posso ajudar o meu filho viver com distrofia muscular de Becker?

BMD é uma condição que piora com o tempo (progressiva). Ele necessita de uma gestão ao longo da vida. Andar a pé e sentado, muitas vezes tornam-se mais difíceis como uma criança cresce. Com o tempo seu filho vai precisar uma cadeira de rodas em seus anos de atraso adolescentes ou 20s adiantado. Isso ocorre porque os músculos da perna tornam-se fracos demais para trabalhar. Em alguns casos, uma criança pode precisar de uma cadeira de rodas antes.

Seu filho também vai precisar de um exame de imagem cardíaca a cada 1 a 2 anos. Este pode ser um ecocardiograma do coração ou uma ressonância magnética. Estes testes olhar para a função e saúde do coração. Uma criança com BMD vai precisar de cuidados especiais durante a cirurgia para evitar problemas de anestesia.

Pessoas com BMD normalmente vivem até seus 40 anos. Problemas de cardiomiopatia são uma causa comum de morte.

A equipe de saúde irá trabalhar com sua família para melhorar a função do seu filho e dar suporte como você aprender a cuidar das necessidades do seu filho.

Você pode contatar a Associação de Distrofia Muscular (www.mda.org) de apoio, recursos e ajuda.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Chamar o médico se o seu filho tem:

  • Os sintomas que não melhoram ou pioram
  • novos sintomas

pontos-chave sobre distrofia muscular de Becker em crianças

  • Distrofia muscular de Becker (BMD) é uma doença hereditária rara dos músculos.
  • BMD provoca fraqueza dos músculos esqueléticos, músculos respiratórios e músculo cardíaco. Com o tempo, os músculos podem tornar-se demasiado apertado e reunir dolorosamente.
  • Uma criança é mais em risco de BMD se ele ou ela tem um membro da família com a doença. Meninas raramente são afetados.
  • Não há nenhuma cura conhecida para a DMO, ou tratamento para parar os músculos de enfraquecimento. O objetivo do tratamento é manter os músculos tão forte quanto possível para permitir que uma criança a funcionar de forma independente. 
  • Seu médico pode aconselhar o aconselhamento genético. Você pode discutir com um conselheiro o risco de uma distrofia muscular de Becker em uma futura gravidez.