Distal Muscular de Duchenne :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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O que é distrofia muscular distal?

Distrofia muscular distal (DD) é um grupo de doenças raras que afetam os músculos (miopatias genéticas). DD provoca fraqueza que começa nos braços e pernas inferiores (os distais músculos). Em seguida, ele pode gradualmente se espalhar para afetar outras partes do seu corpo. Os músculos encolher (atrofia). DD tem várias formas. DD geralmente aparece entre as idades de 40 e 60. Mas, por vezes, pode mostrar-se tão cedo quanto os anos da adolescência. DD afeta homens e mulheres.

O que causa a distrofia muscular distal?

Todas as formas de DD são causadas por alterações (mutações) em determinados genes. Alterações em vários genes diferentes pode causar diferentes tipos de DD.

Os músculos são constituídos por feixes de fibras musculares longas (células musculares). Estes contrato fibras nervosas quando os sinais a partir do cérebro ir para o local específico (junção), onde o nervo activa o músculo. Em alguns casos, as mutações que causam DD estão em genes que tornam a certas moléculas no interior das células do músculo.

Os genes em seu corpo geralmente ocorrem em pares. Você herda uma cópia de cada pai. Uma alteração em apenas uma cópia do gene é suficiente para fazer com que a maioria das formas de DD.

Isto significa que a doença passa para baixo em uma dominante maneira. Em alguns outros tipos de DD, a doença ocorre somente se você tem mudanças em ambas as cópias do gene. Estes recessivos formas de DD incluem miopatia distal Nonaka e Miyoshi distrofia muscular. Em miopatia distal finlandês, as pessoas com uma cópia do gene alterado tem uma fraqueza nos músculos das frentes das pernas (os músculos da tíbia) após a idade 40.

Pessoas com finlandesa DD que herdam 2 genes alterados têm problemas musculares na infância. Eles podem precisar de uma cadeira de rodas por 30 anos.

Quem está em risco para a distrofia muscular distal?

Porque os defeitos genéticos que causam DD são geralmente repassados ​​através das famílias (hereditária), você tem um maior risco de DD se a condição é executado em sua família. Algumas formas de DD são muito mais comuns em determinados grupos. Por exemplo, Nonaka miopatia distal mais comumente aparece em pessoas de ascendência japonesa. Finlandês (tibial) miopatia distal acontece mais frequentemente em pessoas de ascendência finlandesa.

Quais são os sintomas de distrofia muscular distal?

O principal sintoma é a fraqueza muscular. DD afeta principalmente os músculos da parte inferior das pernas e braços. Estes músculos perdem massa e força. Isso pode afetar a forma como você pode segurar objetos, use uma caneta, ou tipo.

Ele também pode causar problemas para caminhar. Algumas formas de queda do pé DD causa. Isto significa dificuldade em levantar o pé. Com queda do pé, você pode arrastar os pés ou levantar os joelhos para caminhar com degraus altos.

Em alguns casos, DD pode afetar outros músculos. Dependendo da forma de DD que você tem, a fraqueza também pode afetar os músculos do pescoço, mãos, quadris, tronco, ou até mesmo o coração. Às vezes DD afeta as coxas. Mas em outros casos, as pernas superiores continuam fortes. Certos tipos de DD causa problemas com falar ou engolir.

O principal sintoma é fraqueza que geralmente começa nos braços inferiores ou pernas. Mas as diferentes formas de DD tendem a piorar de maneiras diferentes. Alguns exemplos incluem:

  • miopatia distal com cordas vocais e garganta fraqueza (faringe) afeta as mãos, pernas e voz. Isso pode causar dificuldade em engolir. Isso geralmente acontece entre as idades de 35 e 60.
  • Finlandês (tibial) miopatia distal afeta as pernas, especialmente os músculos perto da canela. Ele geralmente aparece depois dos 40 anos, ea maioria das pessoas com este DD pode ainda andar ao longo da sua vida. As pessoas que herdam 2 cópias do gene defeituoso pode ter mais severa fraqueza começando na infância. Eles podem não ser capaz de andar mais tarde. Seu coração também pode ser afetado.
  • Hereditária inclusão-corpo miosite tipo 1 mostra-se entre as idades de 25 e 40. Em geral, ele enfraquece o pé e da coxa.
  • miopatia distal Miyoshi provoca fraqueza que começa nos músculos da vitela. Ele mostra-se entre 15 idades e 30. Algumas pessoas com esta forma de DD podem, eventualmente, ser incapaz de andar.
  • Nonaka miopatia distal afeta os músculos perto da canela em primeiro lugar. Em seguida, ele afeta grupos musculares no braço, coxa e pescoço. O músculo da coxa (quadríceps) geralmente permanece saudável.
  • Welander miopatia distal usualmente afeta os braços em primeiro lugar, e, em seguida, as pernas. Ele aparece em pessoas entre as idades de 40 e 50.

Seus sintomas podem ser diferentes daqueles descritos acima. As diferentes formas de DD pode causar ligeiramente diferentes sintomas e progressão.

Como é distal distrofia muscular diagnosticada?

O seu médico irá começar por tomar seu histórico de saúde, perguntando sobre seus sintomas recentes, condições de saúde passados, e seu histórico de saúde da família. O médico irá dar-lhe um exame físico e testar a sua força muscular. Você pode precisar de outros testes. Esses incluem:

  • Os testes de sangue, para enzimas musculares, tais como a creatina quinase
  • exames de sangue de ADN, para alterações DD conhecidos
  • biópsia muscular, a olhar para o problema específico nas células musculares
  • Eletromiografia, para medir a atividade elétrica dos músculos
  • testes de ressonância magnética ou ultra-som, para olhar os músculos

Você pode ver primeiro o seu médico primário, mas, em seguida, ser encaminhado para um neurologista. Alguns neurologistas têm treinamento especial para tratar doenças nervosas e musculares. Seu médico também pode encaminhá-lo para uma clínica especializada na gestão de DD.

Como é tratada distal distrofia muscular?

Não há cura para o DD. Mas cuidados de suporte pode ajudar você a manter sua força e flexibilidade. A fisioterapia é importante para manter a sua amplitude de movimento. A terapia ocupacional pode ajudar com maneiras de se adaptar para atividades como comer, caminhar, ou o uso do computador. Você também pode obter ajuda de certas ajudas. Esses incluem:

  • Perna-chaves para tratar a queda do pé
  • Outra perna leve chaves para apoio
  • auxiliares de escrita manual
  • Mouse e alternativas de teclado
  • Punhos, cintas, abridores, e outros dispositivos adaptativos

Quais são as complicações de distrofia muscular distal?

Dependendo da forma de DD e os músculos envolvidos, as complicações podem incluir dificuldade em andar, engolir, ou em outras atividades, geralmente começando na idade adulta mais tarde.

Se você tem uma forma de DD que às vezes afeta o coração, você pode precisar de ser monitorado por ritmos cardíacos irregulares. Algumas formas de DD também pode causar problemas com a respiração. Nestes casos raros, você pode eventualmente precisar de uma máquina de respiração.

Como gerir distrofia muscular distal

DD geralmente tende a desenvolver em adultos e piora lentamente. Os terapeutas ocupacionais podem ajudá-lo a aprender técnicas adaptativas. Estes podem incluir o uso de chaves de perna e dispositivos de pulso. Você também pode precisar usar dispositivos especiais quando se trabalha em um computador ou em outras atividades diárias.

Trabalhar com sua equipe de saúde para fazer um plano de exercício seguro. Algumas formas de exercício pode ser prejudicial se você tem DD. exercícios de amplitude de movimento são geralmente parte de um plano de exercícios. Verifique com sua equipe para saber mais sobre o melhor programa de exercícios para você.

Você também pode obter mais informações sobre DD, visitando a Associação de Distrofia Muscular .

pontos-chave sobre distrofia muscular distal

  • DD é uma condição genética rara que provoca fraqueza muscular. Ele geralmente começa na idade adulta e tem várias formas.
  • DD geralmente afeta os músculos dos braços inferiores ou perna. Mas também pode afetar outras partes do corpo.
  • DD geralmente aparece entre as idades de 40 e 60, mas às vezes pode mostrar-se tão cedo quanto os anos da adolescência.
  • Trabalhar em estreita colaboração com o seu médico e equipe médica para gerenciar DD. Você provavelmente vai precisar de terapia física e tratamento de suporte.

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