O que é disqueratose congênita em crianças?

A disceratose congênita é uma doença congênita. Isso significa que ele está presente no nascimento. Ela afeta a pele e unhas. Na sua forma mais grave, que provoca insuficiência da medula óssea. Quando a medula óssea não produzir células sanguíneas suficientes, pode ser fatal.

A disceratose congênita é uma condição muito rara.

O que faz com disqueratose congênita em uma criança?

Na maioria dos casos, disqueratose congênita é herdada de um pai que carrega o defeito genético. Ela está presente no nascimento. Mas os sintomas podem não aparecer até mais tarde na vida.

Algumas pessoas carregam o defeito genético que causa a disqueratose congênita, mas nunca obter quaisquer sintomas ou complicações. Eles ainda podem passar o defeito para filhos ou netos, que podem ter sintomas.

Outros obter o defeito genético sem ter um pai que tem sintomas ou o defeito genético.

Quais são os sintomas da disceratose congênita em uma criança?

Os primeiros sintomas da disceratose congênita mais frequentemente aparecem na infância. A doença pode afectar quase qualquer parte do corpo. É na maioria das vezes envolve células que se reproduzem rapidamente, como a pele, unhas e mucosas.

Seu filho pode ter:

  • Anormalidades das unhas. É muitas vezes faz com que as unhas das mãos e dos pés para crescer mal e cair. Eles também podem ter nervuras ou uma forma fina colher semelhante.
  • Anormalidades na pele. A condição provoca alterações incomuns na cor da pele. Ela também provoca um padrão de renda-like distinta no peito e pescoço.
  • Patches na boca. Leucoplasia oral de chamada, estas manchas brancas espessas, muitas vezes, formar no interior da boca.

A disceratose congênita também muitas vezes provoca envelhecimento prematuro e perda de cabelo.

Como é disqueratose congênita diagnosticado em uma criança?

Profissional de saúde do seu filho pode suspeitar disqueratose congênita com base nos sintomas do seu filho. Ele ou ela podem pedir análises ao sangue, incluindo  testes de cromossomas (a olhar para o ADN anormal) e testes genéticos  (a olhar para defeitos genéticos). Estes testes podem ser normal em algumas pessoas com disceratose congênita.

Como é tratada a disqueratose congênita em uma criança?

provedor do seu filho irá encaminhá-lo a um hematologista. Este é um especialista em doenças do sangue.  

Não há nenhuma cura conhecida para a doença. Ver seu filho para sinais e sintomas de insuficiência da medula óssea é importante. profissional de saúde do seu filho pode ser capaz de tratar os sintomas específicos da doença. 

Para aqueles com insuficiência de medula óssea, um esteróide anabólico podem ser prescritos. É semelhante à do hormônio masculino testosterona. O medicamento ajuda a medula óssea tornar mais células. transplantes de células estaminais podem curar insuficiência da medula óssea. Mas há um alto risco de morte por transplantes de células-tronco em pessoas com disceratose congênita.

Quais são as complicações da disceratose congênita em uma criança?

Há muitas complicações graves, incluindo:

  • síndrome mielodisplásica, uma condição em que as células de sangue jovens mostrar crescimento anormal. Isso muitas vezes leva à insuficiência da medula óssea.
  • insuficiência de medula óssea (anemia aplástica)
  • fibrose pulmonar, ou fibrose ou espessamento dos pulmões
  • Cancros, tais como leucemia, e um maior risco de cancros da cabeça e pescoço, ânus, e os órgãos genitais.
  • Osteoporose ou enfraquecimento dos ossos
  • estenose uretral nos homens. Este é um estreitamento do canal uretral, o que pode causar problemas para urinar.
  • Distúrbios que afetam a boca e gengivas
  • Infertilidade
  • Dificuldades de aprendizagem ou atrasos
  • Anormalidades dos olhos
  • degeneração articular

Quando devo chamar médico do meu filho?

Você conhece seu filho melhor do que ninguém. Se você estiver em dúvida ou se você tiver dúvidas ou preocupações, o melhor é entrar em contato com provedor de cuidados de saúde do seu filho.

Além disso, trabalhar em estreita colaboração com os profissionais de saúde do seu filho para saber o que denunciar. Ele depende da idade, o tratamento do seu filho e outros fatores. Por exemplo, prestador de seu filho irá dizer-lhe o que observar se o seu filho teve um transplante de células estaminais. Ou se o seu filho está tomando a medicina, o provedor irá dizer-lhe quais os efeitos secundários podem ocorrer. 

pontos-chave sobre disceratose congênita em crianças

  • A disceratose congênita é uma doença congênita. Isso significa que ele está presente no nascimento. Ela afeta a pele e unhas.
  • Na sua forma mais grave, que provoca insuficiência da medula óssea. 
  • Os sintomas podem incluir anormalidades das unhas, alterações de pele e manchas brancas na boca.
  • Os primeiros sintomas mais frequentemente aparecem na infância.
  • O tratamento para formas graves inclui medicamento esteróide anabólico e transplante de células estaminais.