Diamante Blackfan anemia em Crianças :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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O que é Diamante Blackfan anemia em crianças?

Diamante Blackfan anemia (DBA) é uma rara doença no sangue. Crianças com Diamante Blackfan anemia não produzir glóbulos vermelhos suficientes. Estas células transportar oxigênio para todas as outras células do corpo.

As células do sangue são feitas na medula óssea, o interior esponjoso dos ossos longos. Em crianças com Diamante Blackfan anemia , muitas das células que se tornaram glóbulos vermelhos morrem antes que eles desenvolvem.

O que causa Diamante Blackfan anemia em uma criança?

Diamante Blackfan anemia pode ser transmitida através de famílias. Cerca de 50% das crianças com este transtorno têm um defeito genético. No outros 50% das crianças com Diamante Blackfan anemia, não há defeitos genéticos são encontrados e a causa não é conhecida.

Quais são os sintomas de Diamante Blackfan anemia em uma criança?

Na maioria das vezes, sinais ou sintomas de anemia aparecem no momento em que uma criança é de 2 meses de idade. Os sintomas podem variar de leve a grave. Eles incluem:

  • Sinais e sintomas de anemia:
    • Pele pálida
    • sono
    • Irritabilidade
    • Batimento cardíaco acelerado
    • Sopro cardíaco
  •  Outros sinais de DBA incluem:
    • defeitos físicos da face, cabeça, pescoço, mãos e braços, rins, pênis em homens e coração
    • Baixo peso de nascimento

Como é Diamante Blackfan anemia diagnosticado em uma criança?

O diagnóstico da DBA é feito geralmente no primeiro ano de vida. Ela é diagnosticada com base nos sinais e sintomas, e sobre os resultados dos testes de sangue e medula óssea.

 A anemia é diagnosticada com:

  • Hemoglobina e hematócrito. Este mede a quantidade de hemoglobina e células vermelhas do sangue no sangue.
  • Hemograma completo (CBC). Este teste verifica os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos do sangue, e as células de coagulação do sangue (plaquetas). Por vezes verifica jovens glóbulos vermelhos (reticulócitos). Ele inclui hemoglobina e hematócrito e mais detalhes sobre as células vermelhas do sangue.
  • Esfregaço periférico. Uma pequena amostra de sangue é verificada sob um microscópio para ver se as células parecem normais ou não.
  • Análise de medula óssea. Uma amostra de células de medula óssea é colhidas e analisadas.

Diagnóstico da Diamante Blackfan anemia é com base nesses 4 resultados de um hemograma completo (CBC) e biópsia de medula óssea:

  • Anemia antes de 1 ano de idade
  • Os glóbulos vermelhos são maiores do que (anemia macrocítica) normais
  • contagem de reticulócitos baixo, que são novos glóbulos vermelhos
  • amostra de medula óssea normal, com apenas algumas células que se desenvolvem em células vermelhas do sangue

Outros testes de laboratório podem também ser anormal. E os testes genéticos podem apresentar defeitos genéticos ou variações.

Como é tratada a Diamante Blackfan anemia em uma criança?

O tratamento pode incluir medicamentos, transfusões de sangue e transplante de medula óssea. DBA uma vez foi pensado como uma doença infantil. Mas com tratamentos mais bem sucedidos, muitas crianças sobrevivem até a idade adulta. Muitos adultos mais agora estão vivendo com a doença.

Especialistas tratar crianças com Diamante Blackfan anemia. profissional de saúde do seu filho pode recomendar um hematologista, um especialista em sangue ou um geneticista, um especialista gene, ou outros especialistas. DBA é tratada com:

  • Medicamentos corticosteróides ou esteróides.  Esteróides melhorar a contagem de células vermelhas do sangue em cerca de 80% das pessoas com Diamante Blackfan anemia. Os esteróides são fortes medicamentos com alguns efeitos secundários graves. Provedor do seu filho vai assistir a efeitos colaterais e usar uma dose tão baixa quanto possível.
  • Transfusões de sangue.  Sangue do dador pode ser administrada a cada 4 a 6 semanas para aumentar a contagem de glóbulos vermelhos.
  • Transplante de células estaminais. As células estaminais são células da medula óssea que podem tornar-se todos os tipos de células do sangue. Primeiro um doador compatível é encontrado. Este é geralmente um familiar próximo. Em seguida, as células-tronco do doador são dadas para a pessoa com Diamante Blackfan anemia. Um transplante de células-tronco pode curar DBA. Mas a rejeição ou infecção é possível. Estes riscos são graves. Então transplante de células estaminais geralmente não é feito a menos esteróides ou transfusões de sangue não ajudam.

Cerca de 20% das pessoas com Diamante Blackfan anemia entrar em remissão após o tratamento. Remissão significa que os sinais e sintomas de anemia desapareceram há mais de 6 meses sem qualquer tratamento. Remissão pode durar por muitos anos e pode até mesmo ser permanente. Se os sintomas voltar após a remissão, é chamado de recaída.

Quais são as complicações de Diamante Blackfan anemia em uma criança?

Complicações de DBA incluem:

  • crescimento lento ou atrasado
  • Problemas com a gravidez
  • Problemas relacionados com defeitos físicos (por exemplo, problemas cardíacos)
  • Leucemias e outros cancros

Algumas complicações do tratamento de Diamante Blackfan anemia incluem:

  • Osteoporose, ganho de peso, tensão arterial elevada, diabetes e complicações do uso de esteróides a longo prazo.
  • A sobrecarga de ferro, o que pode afetar o coração e fígado, é uma complicação das transfusões. 

Como posso ajudar o meu filho viver com Diamante Blackfan anemia?

Seu filho vai ser vigiado de perto. Ele ou ela vai ter:

  • Frequent exames físicos e testes de laboratório
  • exames mais frequentes para o câncer
  • O aconselhamento genético, para você, seu filho, e outros irmãos e irmãs. Isto é muito importante antes de qualquer gravidez.

anemia grave em uma criança afeta toda a família. Você deve:

  • Aprender tanto quanto possível sobre DBA
  • Trabalhar em estreita colaboração com o médico do seu filho
  • Ajude seu filho a participar na escola, social e atividades físicas
  • Trabalhar em estreita colaboração com a escola do seu filho para ter certeza que ele ou ela recebe o que é necessário. Seu filho também pode qualificar para programas especiais nos termos do Artigo 504 da Lei de Reabilitação de 1973.
  • Tente manter a vida de seu filho tão normal quanto possível
  • Lembre-se também prestar atenção a outras crianças na família

Quando devo chamar médico do meu filho?

Você conhece seu filho melhor do que ninguém. Se você estiver em dúvida ou se você tiver dúvidas ou preocupações, o melhor é entrar em contato com o seu provedor.

E, trabalhar em estreita colaboração com os profissionais de saúde do seu filho para saber o que denunciar. Ele depende da idade, o tratamento do seu filho e outros fatores.

Por exemplo, prestador de seu filho irá dizer-lhe o que observar se o seu filho teve um transplante de células estaminais. Ou se o seu filho estiver a tomar um determinado medicamento, o provedor irá dizer-lhe quais os efeitos secundários podem ocorrer. 

Pontos-chave sobre Diamante Blackfan anemia em crianças

  • DBA é uma rara doença no sangue em que as crianças não fazem suficiente glóbulos vermelhos. Estas são as células que transportam oxigênio para todas as outras células do corpo.
  • Cerca de 50% das crianças com DBA têm uma mutação genética. O aconselhamento genético é recomendado.
  • Ele é geralmente diagnosticada durante o primeiro ano de vida com testes de sangue e medula óssea.
  • DBA é tratada com corticosteróides e transfusões de sangue.
  • Transplante de células estaminais oferecer uma cura para o DBA.

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