Defeitos congênitos em crianças : Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

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O que é um defeito congênito em crianças?

Um defeito de nascimento é um problema de saúde ou mudança física que está presente quando um bebê nasce. defeitos de nascimento são também chamados de anomalias congênitas ou anomalias congênitas. A palavra congênita significa presente no nascimento.

defeitos de nascimento pode ser muito leve, onde o bebê parece e funciona como qualquer outro bebê. Ou defeitos de nascimento pode ser mais grave. Alguns defeitos de nascimento causar um único problema. Outros causar problemas no sistema mais de um corpo ou órgão. defeitos de nascimento pode causar deficiência e doença ao longo da vida.

Alguns defeitos congênitos graves pode ser fatal. Um bebê pode viver por apenas algumas semanas ou meses. Ou uma criança pode morrer em uma idade jovem, como quando ele ou ela é uma adolescente.

Alguns defeitos de nascimento não pode ser curada. Estes incluem defeitos que causam problemas de aprendizagem ou de pensamento. Mas muitos defeitos de nascimento físicos podem ser tratados com cirurgia. Repair é possível para muitos defeitos congênitos, incluindo lábio leporino ou fenda, e certos defeitos cardíacos.

O que causa defeitos de nascimento em uma criança?

Quando um bebê nasce com um defeito de nascença, a primeira pergunta geralmente feita pelos pais é “Como isso aconteceu?” Às vezes, esta questão não pode ser respondida. Isso pode ser muito perturbador para os pais, porque é normal querer saber por que o seu bebé tem um problema de saúde.

defeitos de nascimento pode acontecer por vários motivos. Eles podem acontecer por causa da exposição da mãe a certas coisas enquanto ela está grávida. Ou eles podem acontecer por causa de determinados genes ou alterações nos genes (mutações). Também poderia ser uma combinação dessas coisas. Mas muitas vezes a causa não é conhecida.

As diferentes causas de defeitos congênitos incluem:

  • Herança de genes e defeitos. Herança significa um traço passada para você de um de seus pais. Exemplos de traços herdados normais são cor dos olhos e tipo de sangue. Os genes são o que você dá seus traços. Às vezes uma criança pode herdar não só os genes para características normais, como a cor dos olhos, mas também genes causadores de doenças que causam um defeito de nascença.
  • Problemas cromossômicos. Os cromossomas são estruturas vara semelhante no centro (núcleo) de cada célula. Cromossomos contêm seus genes. Alterações nos cromossomos pode causar problemas de saúde.
  • Herança multifatorial. Isto significa que muitas coisas estão envolvidas em causar um defeito de nascença. As coisas são geralmente genéticos e ambientais.
  • Teratógenos. A teratogen é uma substância que pode causar um defeito de nascença. Geralmente é algo no ambiente que a mãe pode ser exposto durante a sua gravidez. Pode ser um medicamento prescrito, uma droga de rua, o uso de álcool, uma substância química tóxica, ou uma doença que tem a mãe. Qualquer um destes pode aumentar a chance do bebê nascer com um defeito de nascença.

Que as crianças estão em risco de defeitos de nascimento?

defeitos de nascimento são encontrados em bebês de todo o mundo, em famílias de de todos os países e origens. Toda vez que uma mulher fica grávida, existe uma chance de que o bebê terá um defeito de nascença. A maioria dos bebês nascem saudáveis. Na verdade, 97 em cada 100 bebês nascidos nos EUA são saudáveis.

O risco de defeitos de nascimento varia de acordo com tipo de defeito, histórico de saúde familiar, idade dos pais, e outros fatores. Seu médico pode lhe dizer mais sobre o risco do seu filho para defeitos de nascimento.

Quais são os sintomas de defeitos congênitos em uma criança?

Os sintomas variam amplamente. Eles dependem do tipo de defeito de nascença. Os sintomas podem ocorrer de forma diferente em cada criança. Eles podem incluir coisas como:

  • forma anormal da cabeça, olhos, orelhas, boca ou rosto
  • forma anormal das mãos, pés, ou membros
  • alimentação problemas
  • Crescimento lento
  • infecções frequentes
  • problemas comuns
  • Medula espinal não completamente fechado (espinha bífida)
  • Problemas renais
  • Problemas cardíacos
  • problemas intestinais

Os sintomas de defeitos de nascimento pode ser como outras condições de saúde. Verifique se o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.

Como são defeitos de nascimento diagnosticado em uma criança?

Muitos defeitos de nascimento pode ser diagnosticada antes do nascimento com os testes. problemas cromossômicas, como a síndrome de Down pode ser diagnosticada antes do nascimento, olhando para as células do líquido amniótico ou da placenta. Ou eles podem ser encontrados por olhar para o DNA do bebê no sangue da mãe (triagem pré-natal não invasivo). Estes testes são muito precisos.

ultra-som fetal durante a gravidez também pode mostrar a possibilidade de certos defeitos congênitos. Mas o ultra-som não é 100% exato. Alguns bebês com defeitos de nascimento podem ter a mesma aparência no ultra-som como aqueles sem problemas.

Testes que pode ser feito enquanto o bebê está no útero incluem o seguinte.

Alfa-fetoproteína (AFP)

Este teste de sangue mede os níveis de uma proteína chamada AFP que é liberado pelo fígado do bebê e é encontrado no sangue da mãe. AFP é às vezes chamado soro materno AFP (MSAFP). AFP de rastreio pode ser uma parte de um rastreio 2-, 3-, ou 4-parte, muitas vezes chamado um ecrã marcador múltipla. As outras partes são:

  • Gonadotrofina coriônica humana (hCG). Esta é uma hormona libertada por algumas células na placenta. Altos níveis de hCG pode significar que o bebê tem síndrome de Down. Esta condição é um problema cromossomo. Isso faz com que problemas de aprendizagem e algumas mudanças físicas.
  • Estriol. Este é um hormônio produzido pela placenta e pelo fígado do bebê e glândulas supra-renais. Níveis baixos pode significar que o bebê tem síndrome de Down.
  • Inibina. Esta é uma hormona produzida pela placenta. Níveis anormais pode significar um aumento do risco para a síndrome de Down.

triagem translucência nucal

Este é um teste de ultra-som geralmente é feito no final do primeiro trimestre. Espessamento da área na parte de trás do pescoço do bebê pode significar um risco aumentado de síndrome de Down ou outros problemas cromossômicos.

Amniocentese

Este teste tem uma pequena amostra do fluido amniótico que rodeia o bebé. A amostra é utilizado para diagnosticar problemas de cromossomas e abrir defeitos do tubo neural, como espinha bífida. O teste pode ser feito para os outros defeitos genéticos e distúrbios. Isso depende de história familiar e testes de laboratório disponíveis no momento do teste.

O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas aconselha a amniocentese em torno de 15 a 20 semanas de gravidez para mulheres que estão em maior risco de problemas cromossômicos. Estes incluem as mulheres que são mais de 35 anos no momento do parto.

Ele também inclui as mulheres que tiveram um exame de sangue anormal que significa que eles estão em maior risco de um problema cromossomo ou defeito do tubo neural, como espinha bífida. Em alguns casos, a amniocentese pode ser feito tão cedo quanto 14 semanas.

amostragem de vilosidades coriónicas (CVS)

Este teste dá um exemplo de alguns tecidos da placenta. Este tecido tem o mesmo material genético que o bebé. Ele pode ser testado para problemas cromossômicos e alguns outros problemas genéticos. Isso depende de história familiar e testes de laboratório disponíveis no momento do teste.

Ao contrário amniocentese, CVS não dá informação sobre defeitos do tubo neural, como espinha bífida. As mulheres que têm o teste CVS também precisa de um exame de sangue de acompanhamento entre 16 e 18 semanas de gravidez. Este teste de sangue é para o rastreio de defeitos do tubo neural.

ultra-som

Este é um teste que usa ondas sonoras para criar uma imagem dos órgãos internos. Alguns defeitos de nascimento físicos podem ser encontrados com ultra-som.

triagem pré-natal não invasivo

Este é um teste que analisa o sangue da mãe. O laboratório procura por material genético chamado DNA que vem da placenta. Este DNA é o mesmo que o DNA do bebê. O laboratório olha para problemas cromossômicos como a trissomia 13, trissomia 18 e trissomia 21.

Às vezes, defeitos de nascimento não são diagnosticados até após o nascimento. Um bebê pode ser diagnosticada com um exame físico por um médico. O médico também pode ter uma amostra de sangue. Este é olhado em um laboratório para encontrar problemas cromossômicos. Isso é importante para os pais sabem o risco para esse defeito de nascimento em gestações futuras.

Como são defeitos de nascimento tratada em uma criança?

Não há cura para a defeitos de nascimento. Mas as crianças muitas vezes podem ser tratados para ajudar a reduzir os problemas. O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição.

As crianças podem se beneficiar da cirurgia, medicamentos, fisioterapia ou ocupacional, intervenção educação e outros tipos de ajuda. Converse com os profissionais de saúde do seu filho sobre os riscos, benefícios e possíveis efeitos colaterais de todos os tratamentos.

Quais são as possíveis complicações de defeitos congênitos em uma criança?

As possíveis complicações variam muito por tipo de defeito de nascença. Eles podem incluir um ou mais dos seguintes:

  • Problemas cardíacos
  • problemas intestinais
  • Problemas de visão
  • Problemas de audição
  • Problemas de tireóide
  • problemas de aprendizagem
  • infecções do ouvido médio
  • Diabetes
  • Pressão alta
  • infecções graves
  • doença pulmonar crónica
  • Autismo
  • déficit de atenção / hiperactividade
  • transtorno obsessivo-compulsivo
  • Ansiedade

Como posso ajudar a prevenir defeitos de nascimento em meu filho?

Os pesquisadores estão tentando encontrar maneiras de prevenir muitos defeitos de nascimento. Nem todos os defeitos de nascimento pode ser prevenida. Existem apenas algumas maneiras atualmente conhecidos para ajudar a prevenir certos defeitos.

Tomando medidas para ser saudável antes e durante a gravidez é importante. Primeiros vacinados contra certas infecções como rubéola pode prevenir defeitos congênitos causadas por esta infecção. Não beber durante a gravidez pode prevenir defeitos de nascimento causados ​​pelo álcool.

Tomando uma vitamina pré-natal que inclui o ácido fólico pode ajudar a prevenir defeitos do tubo neural, como espinha bífida.

Como posso ajudar o meu filho viver com um defeito de nascença?

Se seu bebê nasce com um defeito de nascença, você pode fazer certas coisas para cuidar de si mesmo e seu bebê:

  • Mantenha todos os compromissos com profissional de saúde do seu bebê.
  • Converse com seu médico sobre outros provedores que estarão envolvidos no cuidado de seu filho. Seu filho pode receber cuidados de uma equipe multidisciplinar. Esta equipa pode incluir conselheiros, assistentes sociais, clero, conselheiros genéticos, nutricionistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos. equipa de cuidados do seu filho vai depender da condição do seu bebê.
  • Chame seu médico se você está preocupado com os sintomas do seu bebê.
  • Pense em ter testagem e aconselhamento genético para entender o seu risco.
  • Diga aos outros da condição do seu bebê. Trabalhar com o provedor de cuidados de saúde do seu filho a desenvolver um plano de tratamento.
  • Peça apoio de serviços comunitários locais. Isso pode incluir a sua comunidade e organizações que se especializam em defeitos de nascimento, como o March of Dimes fé.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Chamar o médico se o seu filho tem:

  • Os sintomas que não melhoram ou pioram
  • novos sintomas

pontos-chave sobre defeitos congênitos em crianças

  • Um defeito de nascimento é um problema de saúde ou mudança física que está presente quando um bebê nasce. defeitos de nascimento variar de muito leve a e limitando risco de vida.
  • defeitos de nascimento pode acontecer por vários motivos. Mas muitas vezes a causa não é conhecida.
  • Muitos defeitos de nascimento pode ser diagnosticada antes do nascimento com os testes. Seu médico irá conversar com você sobre o teste.
  • O risco de defeitos de nascimento varia de acordo com tipo de defeito, histórico de saúde familiar, idade dos pais, e outros fatores. Seu médico pode lhe dizer mais sobre o risco de ter uma criança com um defeito de nascença.
  • Não há cura para a defeitos de nascimento. Mas as crianças muitas vezes podem ser tratados para ajudar a reduzir os problemas.
  • Os pesquisadores estão tentando encontrar maneiras de prevenir muitos defeitos de nascimento. Nem todos os defeitos de nascimento pode ser prevenida. Existem apenas algumas maneiras atualmente conhecidos para ajudar a prevenir certos defeitos. Tomando medidas para ser saudável antes e durante a gravidez é importante.

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