Carnitina palmitoil transferase Deficiência :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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O que é a deficiência de transferase carnitina palmitoil?

Carnitina palmitoil transferase (CPT) deficiência é uma condição muito rara que provoca fraqueza muscular e outros sintomas. Isso acontece devido a um problema com uma de duas enzimas, ou CPT-1 CPT2. Enzimas são substâncias no corpo que ajudam a causa reações químicas.

enzimas CPT ajudar a obter os ácidos gordos em células para usar para a energia. Eles são especialmente importantes para determinadas células, tais como células do músculo. Com deficiência CPT, as células que dependem de ácidos graxos para energia pode começar a trabalhar mal. Isto leva a sintomas como fraqueza muscular e problemas cardíacos ou hepáticos. deficiência CPT pode acontecer em homens, mulheres e crianças de todas as idades.

Existem 2 tipos principais de deficiência CPT:

  • CPT 1 deficiência. Este tipo causa problemas com a enzima CPT-1. A enzima CPT-1 ajuda a obter os ácidos gordos dentro de suas células.
  • CPT 2 deficiência. Este tipo causa problemas com a enzima CPT2. A enzima CPT2 ajuda a garantir que o seu corpo pode usar ácidos graxos uma vez que estão dentro de suas células.

Existem 3 subtipos de deficiência CPT2:

  • forma miopático (o mais comum)
  • hepatocardiomuscular forma infantil grave
  • forma neonatal letal

 Recém-nascidos com a forma infantil letal de CPT2 geralmente morrem dentro dos primeiros meses de vida. Recém-nascidos com a forma infantil severa, muitas vezes fazer um pouco melhor, mas também sofrem de doença multissistêmica grave. A forma miopático é mais suave.

O que causa deficiência de transferase carnitina palmitoil?

deficiência de CPT é causada por um gene anormal. Um problema com o gene pode fazer com que as enzimas da CPT-1 ou CPT2 a estar ausente ou não funcionar normalmente.

Quais são os riscos para a deficiência de transferase palmitoil carnitina?

Você ou seu filho pode estar em risco para a deficiência CPT se ele é executado em sua família. Na maioria dos casos, uma pessoa precisa de herdar um gene anormal de ambos os pais.

Quais são os sintomas de deficiência de transferase palmitoil carnitina?

Crianças com deficiência CPT tendem a mostrar sintomas nos primeiros anos de vida. Em alguns casos, no entanto, os sintomas podem começar como um adulto. 

deficiência CPT pode causar: 

  • Os sintomas de baixo teor de açúcar no sangue (hipoglicemia)
  • problemas de fígado, tais como um aumento do fígado
  • danos ao sistema nervoso, de problemas do fígado
  • Coma e morte súbita

Os sintomas podem acontecer um pouco diferente em cada pessoa. Os sintomas podem ser leve ou grave. Entre os episódios, as pessoas com CPT-1 ou deficiência CPT2 pode não ter quaisquer sintomas.

A forma miopático de deficiência CPT2 causa sintomas mais leves. Não causa de coração ou hepáticos problemas. Os sintomas podem começar a qualquer momento até a idade de 60. Os sintomas podem aparecer com pular refeições, um monte de exercício, ou doença. Os sintomas podem incluir:

  • Os sintomas de baixo teor de açúcar no sangue (hipoglicemia)
  • dor muscular temporária
  • ruptura muscular
  • Fraqueza muscular

Na forma neonatal letal, os sintomas geralmente começam dentro de alguns dias após o nascimento. Na forma hepatocardiomuscular infantil severa, os sintomas começam no primeiro ano de vida. Estas formas também pode causar:

  • Um coração enfraquecido (cardiomiopatia)
  • ritmos cardíacos anormais
  • anormalidades faciais
  • Problemas respiratórios
  • Anormalidades do cérebro e nos rins (na forma neonatal, letal)
  • fraqueza muscular (sob a forma hepatocardiomuscular infantil grave)

 

Como é a deficiência de transferase carnitina palmitoil diagnosticada?

A condição pode ser diagnosticada por um neurologista ou um geneticista. Uma criança pode ser diagnosticada através de testes de rastreio de recém-nascidos normais.

O processo para diagnosticar a deficiência CPT começa com um histórico médico e um exame físico. Seu médico irá perguntar sobre seus sintomas e condições médicas passadas. Ele ou ela também pode perguntar sobre o histórico médico de sua família. O exame físico pode incluir um exame neurológico. Os testes também pode ser feito, tais como:

  • Exames de sangue. Estas são feitas para verificar os níveis de acilcarnitinas no sangue. E eles buscar por enzimas no sangue que pode mostrar doença hepática.
  • Teste de urina. Este teste procura por uma proteína chamada cetonas. Ela também olha para mioglobina na urina para verificar se há ruptura muscular.
  • Testes de exercício. Estes ajudam a identificar o tipo de problema metabólico.
  • Teste genético. Este tipo de teste pode confirmar a deficiência de CPT.
  • Testes cardíacos. Testes como o ecocardiograma pode mostrar se o coração é afetado.

Como é tratada a deficiência de transferase carnitina palmitoil?

Uma mudança na dieta é o principal tratamento para a deficiência CPT. Esta dieta deve evitar depender de gorduras para a energia. Deve fornecer uma grande quantidade de hidratos de carbono. Ele deve conter uma baixa quantidade de gorduras e proteínas. Também é importante comer muitas vezes. Isto pode evitar de açúcar no sangue. Ele também pode impedir que o corpo usar gorduras para a energia. E você deve evitar as coisas que podem desencadear sintomas. Estes podem incluir pular refeições, a exposição ao frio, stress, e um monte de exercício.

O bezafibrato medicamento pode ajudar a reduzir a dor muscular e fraqueza para as pessoas com a forma miopático de CPT2.

Quais são as complicações da deficiência de transferase palmitoil carnitina?

A forma miopático adulto de deficiência CPT2 às vezes pode causar insuficiência renal. Isso acontece quando o músculo se rompe durante o exercício. Isto cria um produto químico que pode danificar os rins. Você pode precisar de mais líquidos IV ou diálise para prevenir ou tratar isso.

fraqueza cardíaco (cardiomiopatia) é uma complicação séria possível de algumas formas de deficiência CPT. Um coração enfraquecido pode não ser capaz de bombear o sangue também. Isso pode levar a sintomas como inchaço e falta de ar. fraqueza cardíaca não tratada pode levar à morte precoce na vida.

problemas de fígado são outra complicação séria possível. problemas de fígado pode levar a episódios de baixa de açúcar no sangue (hipoglicemia), muitas vezes desencadeada por uma infecção. hipoglicemia não tratada pode causar danos ao cérebro, levando ao coma e morte.

O que posso fazer para prevenir a deficiência de transferase palmitoil carnitina?

Se a condição é executado em sua família, você pode querer ver um especialista genético antes de ter um bebê. O teste genético pode ser feito para descobrir o seu risco de transmitir a doença para o seu filho.

Se você tem o gene anormal para a condição, você tem escolhas. Se você usar a fertilização in vitro, os embriões podem ser testados para a doença. A amniocentese também pode ser usado para testar a condição no início da gravidez.

Quando devo chamar meu médico?

Chame seu médico imediatamente se você acha que está tendo um episódio de sintomas. Isto inclui fraqueza ou dor muscular após o exercício.

pontos-chave sobre a deficiência de transferase palmitoil carnitina

  • deficiência CPT é uma condição que provoca fraqueza muscular e outros sintomas. Isso acontece devido a um problema com uma de duas enzimas, ou CPT-1 CPT2.
  • A condição é causada por um gene anormal.
  • Os sintomas podem incluir dores musculares e fraqueza.
  • Se a condição é executado em sua família, você pode querer ver um especialista genético antes de ter um bebê.
  • Uma dieta de baixa gordura é o principal tratamento para a deficiência CPT.
  • Pode ser necessário evitar atividades que podem desencadear sintomas, como pular refeições ou exercício muito.

 

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