Carnitina Deficiência :Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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O que é a deficiência de carnitina?

Carnitina é uma substância natural que o corpo usa para processar gorduras e produzir energia. deficiência de carnitina é quando não o suficiente da carnitina nutriente está disponível para as células do corpo. Isto pode causar fraqueza muscular e problemas cardíacos ou hepáticos.

Recebemos carnitina através de alguns dos alimentos que comemos. Ela desempenha um papel importante na obtenção de ácidos graxos em células a ser usado para energia. Carnitina é especialmente importante para determinadas células, tais como células do músculo. Com deficiência de carnitina, células que dependem de ácidos graxos para energia pode começar a trabalhar mal. deficiência de carnitina pode acontecer em homens, mulheres e crianças de todas as idades e todas as etnias.

Existem 2 tipos de deficiência de carnitina:

  • Deficiência de carnitina primária. Esta é uma condição rara causada por um gene anormal. O gene faz com que um problema com uma substância que exerce no interior das células de carnitina a partir do sangue. Em alguns casos, a condição só leva a baixos níveis de carnitina no músculo. Isso é chamado de deficiência de carnitina muscular primária. Nesta condição, o corpo não pode usar certas gorduras para a energia, particularmente quando a pessoa vai sem alimentos (em jejum). Se o fígado eo coração também são afetados, pode ser chamado de deficiência de carnitina sistêmica. É também chamado de defeito absorção de carnitina.
  • Deficiência de carnitina secundária. Esta é uma condição mais comum. Neste caso, não há uma carnitina problema entrar em células. Em vez disso, o problema é que não há carnitina suficiente no sangue. Pode resultar de uma série de problemas médicos.

O que causa deficiência de carnitina?

A primeira condição é causada por um gene anormal. 

Uma variedade de condições médicas podem causar a condição secundária. Estes diminuir a quantidade de carnitina no corpo. Eles podem fazer isso através do aumento do montante enviado para fora na urina. Ou, eles podem causar o corpo a absorver menos a partir de alimentos. Os problemas médicos que podem causar este incluem:

  • Doença hepática
  • doença renal, especialmente com a diálise
  • doença gastrointestinal que provoca má absorção
  • subnutrição
  • doença mitocondrial
  • Certas doenças metabólicas
  • Certos fármacos, tais como valproato

Quais são os riscos para a deficiência de carnitina?

A condição principal é passada de pais para filhos. Uma criança precisa de ter uma cópia anormal do gene de ambos os pais.

Você pode ter um risco da condição secundária, se você tem doença renal ou hepática, ou outras condições médicas.

Quais são os sintomas de deficiência de carnitina?

A primeira condição leva a sintomas mais graves do que a condição secundária. Crianças com deficiência de carnitina primária tendem a mostrar sintomas nos primeiros anos de vida. Em alguns casos, no entanto, os sintomas podem começar como um adulto.

Os sintomas podem acontecer um pouco diferente em cada pessoa. Você pode não ter sintomas, ou os seus sintomas podem ser leve ou grave. Alguns sintomas podem aparecer com pular refeições, um monte de exercício, ou doença. Os sintomas podem incluir:

  • tônus ​​muscular diminuído ou disquete ou fraqueza muscular
  • Fadiga
  • Irritabilidade
  • motora retardada (movimento) desenvolvimento
  • Má alimentação num lactente
  • Os sintomas de baixo teor de açúcar no sangue (hipoglicemia), se o fígado é afectada
  • Inchaço (edema) ou falta de ar, se o coração é afetado

 Os sintomas de deficiência de carnitina pode ser como as outras condições de saúde. Certifique-se de ver o seu médico para um diagnóstico.

Como é a deficiência de carnitina diagnosticada?

A condição pode ser diagnosticada por um neurologista ou um geneticista. Uma criança pode ser diagnosticada através de testes de rastreio de recém-nascidos normais.

O processo para diagnosticar a deficiência de carnitina começa com um histórico médico e um exame físico. Seu médico irá perguntar sobre seus sintomas e condições médicas passadas. Ele ou ela também pode perguntar sobre o histórico médico de sua família. O exame físico pode incluir um exame neurológico. Os testes também pode ser feito, tais como:

  • Exames de sangue. Estas são feitas para verificar os níveis de carnitina no sangue. Eles também verificar se há creatina quinase. Isto mostra dano muscular. E eles buscar por enzimas no sangue que pode mostrar doença hepática.
  • Teste de urina. Este teste procura por uma proteína chamada cetonas.
  • Testes de exercício. Estes ajudam a identificar o tipo de problema metabólico.
  • Teste genético. Este tipo de teste pode confirmar a deficiência de carnitina primária.
  • Testes cardíacos. Testes como o ecocardiograma pode mostrar se o coração é afetado.

Como é tratada a deficiência de carnitina?

O principal tratamento para a deficiência de carnitina é tomar suplementos de L-carnitina. Esta é a forma de utilização de carnitina. Ele está disponível em forma de pílula. L-carnitina aumenta a quantidade de carnitina no sangue e no interior das células. Isso pode ajudar a evitar muitos dos sintomas da doença.

Se você tem a condição primária, você provavelmente terá que tomar L-carnitina para o resto de sua vida. Se você tem a condição secundária, você só pode precisar de tomar carnitina por um tempo limitado. Você pode precisar de exames de sangue repetidos para verificar os seus níveis de carnitina.

Se você tem problemas de coração e fígado, estes podem necessitar de tratamento adicional.

Também é importante evitar as coisas que podem desencadear sintomas. Estes incluem pular refeições, a exposição ao frio, e um monte de exercício.

Quais são as complicações da deficiência de carnitina?

debilidade cardíaca é uma complicação séria possível. Um coração enfraquecido pode não ser capaz de bombear o sangue também. Isso pode levar a sintomas como inchaço e falta de ar. fraqueza cardíaca não tratada pode levar à morte precoce na vida. Felizmente, problemas cardíacos respondem muito bem ao tratamento com L-carnitina. Seu médico pode querer continuar a monitorizar o seu coração por sinais de fraqueza. problemas cardíacos pode ser o primeiro sintoma de deficiência de carnitina.

problemas de fígado são outra complicação séria possível. Eles muitas vezes afetam as crianças nos primeiros anos de vida. O fígado pode aumentar e não funcionar tão bem como deveria. Isso pode causar problemas, como má alimentação e irritabilidade no bebê. problemas de fígado pode levar a episódios de hipoglicemia. As infecções são muitas vezes o gatilho para estes episódios. hipoglicemia severa pode levar a coma e morte se não for tratada imediatamente com um açúcar chamado dextrose.

problemas de fígado pode ou não responder bem ao tratamento com L-carnitina. Estes problemas de fígado também podem ser os primeiros sintomas de uma deficiência de carnitina.

O que posso fazer para prevenir a deficiência de carnitina?

Se a condição é executado em sua família, você pode querer ver um especialista genético antes de ter um bebê. O teste genético pode ser feito para descobrir o seu risco de transmitir a doença para o seu filho.

Se você tem o gene anormal para a condição, você tem opções. Se você usar a fertilização in vitro, os embriões podem ser testados para a doença. A amniocentese também pode ser usado para testar a condição no início da gravidez.

pontos-chave sobre a deficiência de carnitina

  • deficiência de carnitina é uma condição em que o nutriente não pode atingir as células do seu corpo. Ela pode causar fraqueza muscular. Ele também pode causar problemas de coração e fígado.
  • Com a condição primária, não carnitina suficiente pode entrar nas células por causa de uma mutação genética. Com a condição secundária, carnitina é baixo por outras razões médicas.
  • Se a condição é executado em sua família, você pode querer ver um especialista genético antes de ter um bebê.
  • suplementos de L-carnitina são o principal tratamento. Isto é muito eficaz no tratamento de muitos dos sintomas.
  • Você pode precisar de exames de sangue ao longo do tempo para verificar o seu nível de carnitina.
  • Se não for tratada, a deficiência de carnitina pode levar a sérias complicações cardíacas e hepáticas.
  • Pode ser necessário evitar atividades que podem desencadear sintomas, tais como pular refeições ou um monte de exercício.

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