Qual é a ataxia de Friedreich?

Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária degenerativa rara,,. É danos da espinal medula, nervos periféricos, e a porção de cerebelo do cérebro. Este condições tende a desenvolver em crianças e adolescentes e, gradualmente, piora com o tempo. Instável, movimentos desajeitados e uma perda de sensibilidade devido a lesão do nervo desenvolver-se como a doença progride.

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A condição é nomeado após Nicholaus Friedreich, o médico alemão que descobriu que na década de 1860. Ataxia significa o movimento muscular prejudicada e descoordenada resultando em desequilíbrio marcha

O que causa a ataxia de Friedreich?

ataxia de Friedreich é uma doença hereditária causada por um defeito num gene chamado FXN. É uma desordem genética recessiva. Isto significa que você precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para desenvolvê-lo.

Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?

Os sintomas de ataxia de Friedreich geralmente começam entre as idades 5 e 15, embora eles podem desenvolver mais tarde na vida. Os sintomas físicos incluem:

  • dificuldade para caminhar
  • Cansaço
  • A perda de sensação que começa nas pernas e se espalha para os braços e tronco
  • Perda de reflexos
  • A fala lenta ou arrastada
  • Perda de audição
  • Perda de visão
  • Dor no peito
  • Falta de ar
  • palpitações cardíacas

Estes sintomas podem ser devido a danos nos nervos. Ou, eles podem ser dos problemas cardíacos que tendem a se desenvolver em pessoas com esta doença. Muitas pessoas eventualmente desenvolver escoliose (uma curvatura da coluna vertebral para um lado) ou deformidades dos pés, o que muitas vezes requerem cirurgia. Alguns também desenvolver diabetes.

Os sintomas de ataxia de Friedreich tendem a piorar com o tempo.

Como é a ataxia de Friedreich diagnosticada?

Para diagnosticar a ataxia de Friedreich, o seu médico terá o seu histórico médico e fazer um exame físico. testes específicos para diagnosticar esta condição podem incluir:

  • Verificar a sua reflexos, equilíbrio e sensação de nervos
  • Exames de sangue
  • exames de imagem, como uma ressonância magnética (ressonância magnética) ou um CT (tomografia computadorizada)
  • estudos de condução nervosa que usam impulsos elétricos para verificar a atividade do nervo
  • testes cardíacos
  • Os testes genéticos para identificar o gene defeituoso causador da desordem

Como é tratada a ataxia de Friedreich?

Não há cura para a ataxia de Friedreich, mas alguns tratamentos potencialmente revolucionárias estão em estudo.

O tratamento se concentra em minimizar os sintomas e manter o conforto e função para o maior tempo possível. As opções incluem chaves para reforçar os braços, pernas, pés, ou na coluna vertebral; fisioterapia; terapia de fala; terapia ocupacional; e cirurgia para corrigir problemas esqueléticos.

Você pode precisar de medicamentos se você desenvolver problemas cardíacos ou diabetes.

Viver com ataxia de Friedreich

Como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, ataxia de Friedreich tende a progredir ao longo do tempo, mas o curso pode variar entre diferentes pessoas. Tratamento muitas vezes podem ajudar sintomas limite e manter esta condição sob controle para o maior tempo possível.

Conforme a doença progride, muitas vezes leva a escoliose – uma curvatura anormal da coluna vertebral – ou deformidades nos pés, para o qual você pode precisar de cirurgia.

AMuscsk_20140305_v0_002Ela também pode causar problemas cardíacos, devido ao músculo do coração enfraquecido e distúrbios no sistema elétrico do seu coração. Algumas pessoas com esta doença desenvolvem diabetes. É importante seguir o conselho de seu médico para ajudar a limitar os efeitos dessas complicações.

Por causa dos efeitos da ataxia de Friedreich sobre o sistema nervoso e outros órgãos, muitas pessoas terão de estar em uma cadeira de rodas dentro de 10 a 20 anos. fala arrastada, perda de audição e problemas de visão pode ocorrer como a doença progride, também. Algumas pessoas podem morrer de insuficiência cardíaca ou outras complicações. No entanto, algumas pessoas vivem em seu 70s ou além.

Em pessoas com deficiências físicas permanentes, a fisioterapia pode ser muito importante para ajudar a manter ou aumentar a força e melhorar a coordenação. Um outro tipo de terapia é terapia ocupacional. Esta terapia ensina novas formas de fazer as tarefas diárias, apesar das limitações físicas. terapia da fala também pode ser útil se a fala é afetada.

Finalmente, algumas pessoas com deficiência física pode se sentir triste ou deprimido. Antidepressivos e psicoterapia, ou “terapia da conversa”, estão disponíveis para ajudar a tratar a depressão.

Quando devo chamar meu médico?

Se você tiver sido diagnosticado com ataxia de Friedreich, converse com seu médico sobre quando pode precisar de chamá-los. Eles provavelmente vão aconselhá-lo a chamar Se notar agravamento de quaisquer sintomas ou se você desenvolver quaisquer novos sintomas.

Pontos chave

  • ataxia de Friedreich é uma doença hereditária que afeta alguns dos nervos do corpo. É causada por um defeito genético que é herdado de ambos os pais.
  • Os sintomas geralmente começam no final da infância e podem incluir dificuldade em andar, fadiga, alterações na sensação, e diminuiu discurso. Estes tendem a piorar com o tempo. doenças do coração, problemas esqueléticos e diabetes também podem ocorrer.
  • ataxia de Friedreich não pode ser curada, neste momento, mas os tratamentos mais recentes estão agora a ser estudado. Os tratamentos atuais, como a cirurgia e física, ocupacional e terapia da fala são destinadas a manter a doença sob controle por tanto tempo quanto possível. Medicamentos são muitas vezes utilizados para tratar a doença cardíaca ou diabetes.