O que é aniridia?

Aniridia é uma doença grave e rara olho em que a íris é parcialmente ou completamente desaparecido. Isso geralmente acontece em ambos os olhos. A pupila é anormalmente grande e podem ser de forma estranha. Aniridia significa “falta de uma íris.”

Também pode afectar a córnea do olho, da câmara anterior, cristalino, a retina, e no nervo óptico. Alguns desses problemas estão presentes desde o nascimento. Outros podem acontecer mais tarde na vida.

A íris é a estrutura circular, colorida do olho. Ele controla o tamanho de sua pupila e a quantidade de luz que entra no seu olho. Problemas com outras partes do seu olho pode causar problemas que são mais significativos do que aniridia.

Normalmente, aniridia acontece por conta própria. Em alguns casos, aniridia é um dos vários síndromes que estão associados com outros sintomas. Sobre o mesmo número de pessoas de ambos os sexos são afetados. Aniridia pode ser mais comum em certas partes do mundo.

O que causa aniridia?

Os investigadores pensam muitos casos de aniridia acontecer por causa de um problema com um gene conhecido como PAX6. PAX6 faz parte da informação genética que você passar para seus filhos. Este gene é crucial para a saúde dos olhos e desenvolvimento. Se PAX6 não funciona direito, seus olhos não podem desenvolver-se adequadamente. Isso pode causar aniridia.

Quem está em risco para aniridia?

Se alguém na sua família tem aniridia, você tem um risco aumentado para ele. A maioria das formas de aniridia são autossômica dominante. Isso significa que uma criança de uma pessoa com aniridia tem 50% de chance de tê-lo. No entanto, algumas pessoas que têm aniridia não tem qualquer família com a condição.

Quais são os sintomas da aniridia?

Aniridia podem causar uma variedade de sintomas, tais como:

  • Má visão (nem sempre presente)
  • Aumento da sensibilidade à luz
  • Nistagmo (movimentos oculares involuntário)
  • Estrabismo (olhos não alinhando)

Normalmente, aniridia afeta apenas os olhos. No entanto, algumas pessoas têm aniridia juntamente com outros sintomas. Os mais comuns são do tumor de Wilms (tumor do rim), problemas genito-urinário, e atraso mental. Juntamente com aniridia estes são conhecidos como WAGR.

Em casos raros, aniridia pode acontecer com síndrome de Gillespie. Esta é uma síndrome rara que afeta os olhos eo cérebro. Pessoas com transtorno também têm problemas de retardo e equilíbrio mental.

Como é aniridia diagnosticada?

Diagnóstico de aniridia geralmente acontece no início da vida. Para diagnosticar a doença, um médico irá perguntar sobre o histórico médico do seu filho. Ele ou ela também terá um exame físico. Isto inclui um exame de vista. O médico pode ser capaz de ver uma pequena borda da íris quando se olha para os olhos de seu filho.

Em alguns casos, um profissional de saúde pode solicitar exames. Estas são feitas para obter informações sobre os genes envolvidos.

Como é tratada a aniridia?

Crianças com aniridia precisa exames oftalmológicos regulares para verificar sua visão. profissional de saúde do seu filho também terá de observar cuidadosamente para complicações da aniridia. Estes podem incluir cataratas e glaucoma. Estes problemas podem precisar de seu próprio tratamento.

Muitas crianças com aniridia precisa de óculos especiais. Estes são para proteger os olhos dos raios solares e lesões. Óculos também pode ajudar a corrigir qualquer perda de visão nitidez. Algumas pessoas podem ser capazes de usar um tipo especial de lentes de contato gelatinosas pintado. Estes podem ajudar a reduzir o brilho, nitidez da visão, e melhorar a aparência dos olhos.

Um provedor de cuidados médicos do olho também pode tratar aniridia, substituindo a íris com uma íris artificial. Isto é feito com cirurgia.

Quais são as complicações da aniridia?

Aniridia pode causar problemas graves, muitos dos quais são muito comuns. Estes podem acontecer logo após o nascimento. Ou podem acontecer mais tarde na vida. Algumas dessas condições de saúde também são comuns em pessoas mais velhas que não têm aniridia. Mas com aniridia, eles acontecem em idade precoce. Complicações podem incluir:

  • Associada à aniridia Ceratopatia. Isto é, quando a córnea se torna mais opaca. Faz visão pior.
  • Glaucoma. Este é o excesso de acúmulo de líquido na parte frontal do olho. Isso acontece mais frequentemente em crianças adolescentes com aniridia.
  • Catarata. Esta é turvação das lentes dos olhos. Isso pode prejudicar a visão.
  • Problemas com o nervo óptico. Esse nervo envia a informação visual ao cérebro.
  • Rasgar ou descolamento da retina. A retina é a região sensível à luz na parte traseira do olho.

Estas complicações podem causar uma série de sintomas, incluindo:

  • Visão embaçada
  • Cegueira em parte do campo de visão
  • Flashes de luz no olho
  • Dor no olho

Seu filho pode precisar colírio medicamentoso ou cirurgia para tratar estas complicações.

Como gerir aniridia

A maioria das crianças com aniridia será capaz de freqüentar uma escola normal. No entanto, seu filho pode precisar de apoio extra na sala de aula para lidar com os seus problemas visuais.

Você pode encontrar um grupo de apoio útil. Aniridia Foundational International é um grupo de apoio para pessoas com aniridia e sua família. Você pode contatar a fundação em www.aniridia.net .

Quando devo chamar meu médico?

Ligue para 911 imediatamente se seu filho tem perda repentina de visão ou dor ocular súbita.

pontos-chave sobre aniridia

Aniridia é uma doença grave e rara olho em que a íris é parcialmente ou completamente ausente, geralmente em ambos os olhos. Aniridia também pode afectar a córnea do olho, da câmara anterior, cristalino, a retina, e no nervo óptico.

  • Seu filho pode ter alguns problemas de nascença, como aumento da sensibilidade à luz.
  • Outros problemas oculares podem desenvolver mais tarde, como catarata ou glaucoma.
  • Seu filho pode precisar de usar lentes de contato especiais ou óculos para proteger seus olhos.
  • Seu filho vai precisar de exames oftalmológicos regulares. Seu médico olho irá verificar acuidade visual e monitor para complicações.
  • Seu filho pode precisar de cirurgia para tratar aniridia ou uma complicação ocular de aniridia.