O que é anemia de Fanconi em crianças?

Anemia de Fanconi é uma doença do sangue. Com esta condição, a medula óssea não faz células sanguíneas suficientes. Ou faz glóbulos defeituosos.

A medula óssea é o material esponjoso no interior dos ossos. Faz glóbulos brancos e vermelhos e plaquetas.

  • Os glóbulos vermelhos transportam oxigênio pelo corpo.
  • Os glóbulos brancos ajudam a combater as infecções.
  • As plaquetas ajudar com a coagulação.

Todas estas células morrem depois de um determinado período de tempo. Eles precisam constantemente de ser substituído.

Anemia de Fanconi é uma doença genética muito rara. Isso significa que ele é executado em famílias de ele é passado de geração em geração. A condição pode afetar todo o corpo de seu filho. Ela pode causar anomalias físicas, insuficiência de medula óssea, e os defeitos de órgãos. Ele também aumenta a chance de conseguir alguns tipos de câncer, especialmente do sangue ou leucemia.

O que causa a anemia de Fanconi em uma criança?

Defeitos em pelo menos 15 genes tem sido associada à doença.

Que as crianças estão em risco de anemia de Fanconi?

Grupos que têm maior risco de anemia de Fanconi:

  • Ashkenazi ou judeus da Europa Oriental
  • Afrikaners ou negros sul-africanos
  • Romanis da Espanha

Quais são os sintomas da anemia de Fanconi em uma criança?

sintomas do seu filho podem incluir o seguinte:

  • Sintomas relacionados medula óssea. Estes podem incluir cansaço ou fadiga, infecções frequentes e problemas de sangramento.
  • Anormalidades físicas. Estes podem envolver a pele, os ossos, rins, sistema gastrointestinal, cérebro, medula espinhal, olhos, orelhas, e os sistemas reprodutivos.

Como uma criança, seu filho pode ter muitos sinais, incluindo:

  • coloração da pele irregular
  • Mais curto do que o habitual
  • polegares anormais ou antebraços
  • Aumento do fluido no cérebro (hidrocefalia)
  • Aumento líquido no cérebro
  • A cabeça pequena
  • olhos forma anormal ou orelhas
  • Problemas renais
  • problemas cardíacos que estão presentes no nascimento (defeitos cardíacos congênitos)

Como é anemia de Fanconi diagnosticado em uma criança?

Diagnosticar anemia de Fanconi é difícil. Não existe um teste específico para ele. E, os sinais podem ser encontrados em outras condições. Além disso o teste é feito em lactentes com sinais físicos (por exemplo, desenvolvimento anormal polegares).

Mas cerca de 25% das crianças não tem sinais físicos. Mais testes pode ser feito em uma criança com outros problemas de saúde. profissional de saúde do seu filho irá encaminhá-lo a um especialista de sangue chamado um hematologista ou um geneticista. Esses especialistas têm experiência no diagnóstico de anemia de Fanconi. Um diagnóstico inclui:

  • histórico médico, incluindo problemas de saúde anteriores e crescimento e desenvolvimento
  • Exame físico
  • A história da família, incluindo outros com sinais e sintomas de anemia de Fanconi e se ou não a família é parte de um dos grupos de alto risco

outros testes

Outros testes incluem:

exames de sangue Geral

  • Hemoglobina e hematócrito. Este mede a quantidade de hemoglobina (a parte dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigénio) e células vermelhas do sangue no sangue.
  • Hemograma completo (CBC). Um hemograma completo verifica as células vermelhas e brancas do sangue, coagulação do sangue células (plaquetas), e às vezes, glóbulos vermelhos jovens (reticulócitos). Ele inclui hemoglobina e hematócrito e mais detalhes sobre as células vermelhas do sangue.
  • Esfregaço periférico. Uma pequena amostra de sangue é examinado sob um microscópio. As células do sangue são verificados para ver se eles parecem normais ou não.

Os testes de sangue de genes e cromossomas

As amostras de sangue são recolhidas e controladas para genes e cromossomas anormais.

testes de medula óssea

As amostras de medula óssea são tomadas e verificado para as células do sangue diminuiu e anormais.

Como é tratada a anemia de Fanconi em uma criança?

O tratamento da anemia de Fanconi pode exigir muitos especialistas médicos diferentes. Seu filho vai começar o tratamento baseado em seus sinais e sintomas. transplantes de células estaminais oferecem a única cura para a anemia de Fanconi. O tratamento pode também incluir:

  • Transfusões de sangue. Para baixa contagem do sangue
  • Medicamentos. Para baixas contagens de sangue, infecções e outros problemas.
  • Cirurgias. Para corrigir ossos mal formados, por exemplo.

Quais são as complicações da anemia de Fanconi em uma criança?

Anemia Fanconi pode levar a:

  • crescimento ou desenvolvimento retardado
  • Certos cancros, tais como leucemias, cancros da cabeça e do pescoço, e os cancros do sistema reprodutivo feminino
  • Problemas para obter (a infertilidade feminina e masculina) grávida
  • Perda de audição
  • Anemias, as contagens de células de sangue vermelho de baixo
  • infecções
  • problemas de sangramento
  • sistema gastrointestinal e problemas de nutrição
  • problemas de açúcar no sangue (glicose) e de insulina
  • Morte

Como posso ajudar o meu filho viver com anemia de Fanconi?

Seu filho vai ser vigiado de perto. Ele ou ela vai ter:

  • exames físicos freqüentes e laboratório e outros testes de diagnóstico
  • exames mais frequentes para o câncer
  • O aconselhamento genético, para você, seu filho, e outros irmãos e irmãs. Isto é muito importante antes de qualquer gravidez.
  • precauções especiais com medicamentos e testes diagnósticos ou tratamentos com raios-X ou radiação

Anemia de Fanconi é uma doença ao longo da vida que podem ser fatais. Trabalhar com o provedor de cuidados de saúde do seu filho a desenvolver um plano de tratamento para o seu filho que pode ajudá-la a viver como uma vida normal quanto possível. Para fazer isso:

  • Trabalhar em estreita colaboração com a escola do seu filho para que ele ou ela recebe o que é necessário. Seu filho pode se qualificar para programas especiais nos termos do Artigo 504 da Lei de Reabilitação de 1973.
  • Você e sua família podem obter aconselhamento ou participar de grupos de apoio. Isso pode ajudá-lo a lidar com uma doença com risco de vida.
  • Pense sobre como trabalhar com uma assistente social para obter apoio, incluindo apoio financeiro.
  • Lembre-se também prestar atenção a outras crianças na família.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Você conhece seu filho melhor do que ninguém. Se você estiver em dúvida ou se você tiver dúvidas ou preocupações, entre em contato com provedor do seu filho.

Além disso, trabalhar em estreita colaboração com o médico do seu filho para saber o que denunciar. Ele depende da idade, o tratamento do seu filho, e outros fatores. Por exemplo, prestador de seu filho irá dizer-lhe o que observar se o seu filho teve um transplante de células estaminais. Ou se o seu filho estiver a tomar um determinado medicamento, o provedor irá dizer-lhe quais os efeitos secundários podem ocorrer.

pontos-chave sobre a anemia de Fanconi em crianças

  • anemia de Fanconi é uma doença genética muito rara.
  • Uma criança com esta condição pode ter alterações físicas, insuficiência de medula óssea, defeitos de órgãos, e uma maior probabilidade de desenvolver alguns cancros.
  • O tratamento pode exigir muitos médicos especialistas diferentes.
  • transplantes de células estaminais oferecem a única cura para a anemia de Fanconi.
  • Fechar monitoramento, exames frequentes, incluindo exames de câncer e aconselhamento genético são partes importantes de cuidado.