Alfa talassemia: Causas, diagnóstico e tratamento

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O que é alfa talassemia?

Talassemia (Thal-UH-SEE-mee-uh) é uma doença do sangue que é herdado. Isso significa que ele é passado de um ou ambos os pais através de seus genes. Quando você tem talassemia, seu corpo faz menos hemoglobina do que o normal. A hemoglobina é uma proteína rica em ferro nas células vermelhas do sangue. Ele carrega oxigênio para todas as partes do corpo.

Existem 2 tipos principais de talassemia: alfa e beta. Diferentes genes são afectadas para cada tipo.

Talassemia pode causar anemia leve ou grave. Anemia ocorre quando o corpo não tem glóbulos vermelhos suficientes ou de hemoglobina. A gravidade e tipo de anemia depende de quantos genes são afetados.

O que causa alfa talassemia?

Alfa talassemia ocorre quando algumas ou todas as 4 genes que tornam a hemoglobina (os genes da globina alfa) está ausente ou danificado.

Existem 4 tipos de alfa talassemia:

  • Alfa talassemia portador silencioso. Um gene está ausente ou danificado, e os outros 3 são normais. Os testes de sangue são geralmente normais. Suas células vermelhas do sangue pode ser menor do que o normal. Sendo um portador silencioso significa que você não tem sinais da doença, mas você pode passar o gene danificado para seu filho. Isto é confirmado por testes de DNA.
  • Alfa portadora talassemia. Dois genes estão faltando. Você pode ter anemia leve.
  • Doença H hemoglobina.  Três genes estão faltando. Isso deixa apenas 1 gene trabalhando. Você pode ter anemia moderada a grave. Os sintomas podem agravar-se com febre. Eles também podem piorar se você está exposto a determinados medicamentos, produtos químicos ou agentes infecciosos. As transfusões de sangue são muitas vezes necessários. Você tem um maior risco de ter um filho com grande alfa talassemia.
  • Alpha talassemia major. Todos os 4 genes estão faltando. Isso faz com anemia grave. Na maioria dos casos, um bebê com esta condição vai morrer antes do nascimento.

Quem está em risco de alfa talassemia?

Esta é uma doença genética herdada de um ou ambos os pais. O único fator de risco é ter um histórico familiar da doença.

Quais são os sintomas de alfa talassemia?

Diferentes pessoas terão sintomas diferentes, com base em qual tipo de talassemia alfa é herdada. Os sintomas mais comuns para cada tipo podem incluir:

  • Silenciosa transportador talassemia alfa. Este tipo não tem sintomas.
  • Alfa portadora talassemia. Você pode ter anemia leve. Você pode não ter sintomas. Ou você pode ter sintomas leves, como fadiga leve ou intolerância ao exercício.
  • Doença H hemoglobina. Este tipo provoca sintomas moderados a graves. Estes incluem falta de energia (fadiga) e intolerância ao exercício. Você também pode ter um aumento do fígado ou do baço, pele amarelada, e úlceras de perna. Você tem um risco maior de ter uma criança com o tipo mais grave, importante alfa talassemia.
  • Alpha talassemia major. Bebês com este tipo geralmente morrem antes de nascer.

Como é alfa talassemia diagnosticada?

Talassemia alfa é mais comumente encontrado nestas partes do mundo:

  • África
  • Médio Oriente
  • Índia
  • Sudeste Asiático
  • Sul da china
  • região mediterrânea

Os seguintes testes podem ajudar a dizer se você é um portador, e pode passar a doença para seus filhos:

  • Hemograma completo (CBC). Este teste verifica o tamanho, número, e maturidade de diferentes células sanguíneas em um volume fixo de sangue.
  • Electroforese de hemoglobina com a quantificação A2 e F. Um teste de laboratório que diz que tipo de hemoglobina está presente.
  • FEP (free-protoporfirina eritrocitária) e ferritina. Este teste é feito para descartar anemia por deficiência de ferro.

Todos estes ensaios podem ser feitas utilizando uma única amostra de sangue. Em uma mulher grávida, o bebê é diagnosticado usando CVS (vilo corial amostragem) ou amniocentese. Um teste de DNA é necessária para fazer um diagnóstico da talassemia alfa.

Como é tratada alfa talassemia?

Seu médico irá descobrir o melhor tratamento para você com base em:

  • Sua idade, saúde geral, e história médica
  • Como doente você é
  • Quão bem você pode lidar com certos medicamentos, procedimentos ou terapias
  • Quanto tempo a condição está prevista para durar
  • Sua opinião ou preferência

O tratamento pode incluir:

  • Doses diárias de ácido fólico
  • As transfusões de sangue (conforme necessário)
  • A cirurgia para remover seu baço
  • Medicamentos para reduzir o ferro extra de seu corpo (chamado de ferro terapia quelante)
  • Prevenção de certas drogas oxidantes na doença H hemoglobina

Viver com alfa talassemia

Pessoas com talassemia alfa pode não ter sintomas. Ou eles podem ter muitos dos sintomas. Se você não tem sintomas, você ainda pode querer ver um especialista. Ele ou ela pode ajudá-lo a compreender os riscos de transmitir a doença aos seus filhos.

Se você tiver sintomas, trabalhar com o seu médico. Ele ou ela pode ajudá-lo a encontrar o melhor tratamento para reduzir os sintomas de anemia.

pontos-chave sobre alfa talassemia

  • A talassemia é uma doença hereditária. Isso faz com que o organismo a produzir menos hemoglobina do que o normal.
  • Existem 4 tipos diferentes de alfa-talassemia.
  • Esta condição provoca ligeira a anemia grave, com base no tipo de alfa talassemia que é herdado.
  • As pessoas que têm esta condição pode transmitir a doença aos seus filhos.
  • Não há cura. O tratamento pode reduzir os sintomas.

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