Qual é a acondroplasia em uma criança?

Acondroplasia é um tipo de distúrbio raro osso genética. A acondroplasia é o tipo mais comum desses distúrbios. Ele faz com que o tecido forte, flexível chamado cartilagem não deve ser feita no osso como normal. Isso faz com que uma série de sinais, tais como braços e pernas curtas e uma cabeça grande.

Esta condição costumava ser chamado de nanismo. Um rapaz com a condição irá atingir uma altura adulta média de cerca de 4 pés, 4 polegadas (52 polegadas). Uma menina com a condição irá atingir uma altura adulta média de cerca de 4 pés, de 1 polegada (49 polegadas). As pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e tempo de vida normal.

O que causa acondroplasia em uma criança?

Acondroplasia é uma doença genética. É uma doença autossômica dominante. Isto significa que apenas um gene anormal herdado de um progenitor leva à condição. A maioria dos casos de acondroplasia são de uma nova mutação genética em famílias. Isto significa que os pais são altura média e não têm o gene anormal.

Que as crianças estão em risco de acondroplasia?

Ter um pai com acondroplasia aumenta o risco de nascer com a doença. Mas a maioria dos bebês nascidos com a condição de não ter um histórico familiar dele.

Quais são os sinais de acondroplasia em uma criança?

Sinais pode ocorrer um pouco diferente em cada criança. Eles podem incluir:

  • tamanho grande cabeça com grande testa
  • ponte de nariz achatado
  • dentes apinhados ou tortos
  • braços curtos, pernas e dedos, mas de tamanho normal torso
  • braços e coxas mais encurtado
  • pernas arqueadas
  • Curvo inferior da coluna (lordose ou balançar-back), o que pode levar a corcunda (cifose)
  • Uma pequena corcunda perto dos ombros que geralmente desaparece após a criança começa a andar
  • pés chatos que são curtas e largas
  • espaço extra entre os dedos médio e anelar (mão tridente)
  • tônus ​​muscular e articulações soltas
  • curtos períodos de (apnéia) lento ou parou de respirar
  • infecções do ouvido médio que ocorrem muitas vezes, o que pode levar à perda auditiva
  • marcos desenvolvimento retardado, tais como uma curta que ocorre em 18 a 24 meses em vez de aos 12 meses
  • Pequenos canais nos ossos da coluna vertebral que podem causar problemas respiratórios

Os sinais de acondroplasia pode ser como outras condições de saúde. Verifique se o seu filho vê o seu médico para um diagnóstico.

Como é a acondroplasia diagnosticado em uma criança?

Acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultra-som fetal. Este teste utiliza ondas sonoras e um computador para criar imagens do bebê cresce no útero. Testes de DNA também pode ser feito antes do nascimento para confirmar os resultados de ultra-som fetal.

A condição também pode ser diagnosticada após o nascimento com um exame físico.

Como é a acondroplasia tratada em uma criança?

Não há nenhum tratamento para alterar o estado. Mas diferentes tipos de tratamento pode ser feito para ajudar a aliviar os problemas causados ​​pela doença.

A cirurgia pode ser feito para:

  • corcunda mimo (cifose)
  • Alongar as pernas, em alguns casos
  • Trate arqueamento das pernas

Outros tratamentos podem incluir:

  • Corrigindo problemas dentários. Uma criança pode precisar de ser tratada por um ortodontista. Este é um dentista com treinamento especial na fixação do alinhamento dos dentes.
  • Tratamento de infecções de ouvido imediatamente. Isso é para evitar o risco de perda de audição.
  • Testes de olhar para problemas ósseos. A coluna vertebral deve ser verificado para evitar problemas respiratórios. Outros ossos precisam ser verificados para evitar a dor na perna ou perda de função.

O tratamento com hormona de crescimento não afectam largamente a altura de uma pessoa com a acondroplasia.

Quais são as possíveis complicações da acondroplasia em uma criança?

Os problemas de saúde são comuns em crianças e adultos com acondroplasia. Nem todos os problemas abaixo ocorrer em todas as crianças com acondroplasia. Cada problema pode ser resolvido pela equipe de saúde do seu filho. Problemas podem incluir:

  • Sem respirar por curtos períodos de tempo (apnéia). Os bebês têm muitas vezes episódios de apnéia. A cirurgia para remover as amígdalas e adenóides, muitas vezes corrige esse problema.
  • Infecções de ouvido regulares. Estes podem necessitar de ser tratadas com os tubos de orelha.
  • Acumulação de fluido no cérebro (hidrocefalia). Isto pode precisar de ser drenado ou geridos com a inserção de um tubo chamado de um shunt.
  • Problemas de postura. Os bebês podem ter uma pequena corcunda na parte superior das costas (cifose). Isso muitas vezes desaparece quando a criança começa a andar. Mas andar muitas vezes leva a parte inferior das costas curvando para dentro (lordose). A terapia física podem ajudar com este problema.
  • Problemas dentários. Dentes movimentadas ou curvados podem precisar de ser tratada por um ortodontista.
  • Obesidade. Profissional de saúde do seu filho pode aconselhar maneiras para ajudar a manter o peso do seu filho saudável.

Uma criança com a condição também pode ter pequenos canais vertebrais. Estes são os espaços no interior dos ossos da coluna vertebral. Isso pode levar à compressão da medula espinhal como uma criança fica mais velha.

Em casos raros, uma criança com acondroplasia podem morrer subitamente na infância ou início da infância durante o sono devido a compressão da extremidade superior da medula espinal. Compressão nesta área faz com que problemas com a respiração.

acondroplasia pode ser prevenida em uma criança?

A maioria dos casos ocorrem em famílias sem histórico da doença, e não pode ser evitado. Se um pai ou pais têm acondroplasia, um conselheiro genético pode dar-lhe informações sobre a possibilidade de passar a condição para o seu filho.

Ajudar uma criança a viver com acondroplasia

Viver com acondroplasia não só significa adaptar a ser vendida em um mundo construído principalmente para pessoas mais altas. Isso também significa prestar atenção para possíveis complicações e gerenciamento de problemas que ocorrem.

A equipe de saúde que já trabalhou com a condição pode ajudá-lo a gerenciar as necessidades físicas e emocionais do seu filho. Grupos como Little People of America (www.lpaonline.org) pode dar apoio e informações para sua família e seu filho.

Quando devo chamar médico do meu filho?

Se seu filho tem acondroplasia, chamar o profissional de saúde se o seu filho tem dor nas costas ou dificuldade para respirar.

pontos-chave sobre a acondroplasia em uma criança

  • Acondroplasia é um tipo de distúrbio raro osso genética. Ele faz com que o tecido forte, flexível chamado cartilagem não deve ser feita no osso como normal.
  • As pessoas com acondroplasia têm inteligência normal e tempo de vida normal.
  • Acondroplasia é uma doença genética. A maioria dos casos de acondroplasia são de uma nova mutação genética em famílias. Isto significa que os pais são altura média e não têm o gene anormal.
  • Sinais podem incluir braços curtos e pernas, cabeça grande e achatada ponte do nariz.
  • Acondroplasia pode ser diagnosticada antes do nascimento por ultra-som fetal.
  • Diferentes tipos de tratamento pode ser feito para ajudar a aliviar os problemas causados ​​pela doença.
  • Viver com acondroplasia significa observar para possíveis complicações e gerenciamento de problemas que ocorrem.
  • Grupos como Little People of America (www.lpaonline.org) pode dar apoio e informações para sua família e seu filho.