A talassemia beta em crianças : Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

O que é beta talassemia em crianças?

talassemia beta é uma doença hereditária. Isto significa que ele é passado para baixo através de genes do pai. É uma forma de anemia. A anemia é uma célula de sangue vermelho de baixo ou de baixo nível de hemoglobina. A hemoglobina é parte das células vermelhas do sangue. Ele carrega oxigênio para os órgãos, tecidos e células. talassemia beta afeta a produção de hemoglobina. 

Existem diferentes tipos de talassemia. A gravidade da anemia depende do tipo do seu filho tem.

O que causa a talassemia beta em uma criança?

beta-talassemia é causado por um defeito do gene que controla a produção de hemoglobina. Existem 3 tipos:

  • Talassemia major Beta (anemia de Cooley). Este é o tipo mais grave de talassemia beta. Encontra-se frequentemente durante os primeiros 2 anos de vida. As crianças muitas vezes precisam de transfusões de sangue frequentes. Isso pode causar problemas graves com sobrecarga de ferro são comuns.
  • Intermedia talassemia beta. Este tipo de talassemia é comum em todo o mundo. Ele também pode ser causado pela hemoglobina anormal. Ou mais do que um tipo de hemoglobina anormal pode estar presente. Encontra-se frequentemente mais tarde do que os principais beta-talassemia. Transfusões normalmente não são necessários.
  • Talassemia minor ou traço de talassemia. Estes são os portadores de talassemia beta.

Que as crianças estão em risco de beta talassemia?

talassemia beta é um problema herdado. Ele é passado de pais para filhos. 

  • Talassemia major é herdada quando dois pais portadores que têm talassemia minor passá-lo para seu filho. Cada criança de dois pais portadores tem um 25% de ter beta talassemia major. 
  • talassemia minor é herdada quando dois pais portadores passá-lo para seu filho. Cada criança de dois pais portadores tem 50% de chance de ter beta talassemia menor. 

O defeito genético que causa a beta-talassemia é mais comum em pessoas as seguintes:

  • grego
  • italiano
  • Oriente médio
  • asiático
  • africano

Quais são os sintomas de beta-talassemia em uma criança?

Os sintomas de beta talassemia major ocorrer quando um bebé situa-se entre 6 e 24 meses. Eles incluem:

  • Fraco crescimento e desenvolvimento
  • Pele pálida
  • problemas de alimentação
  • Diarréia
  • Irritabilidade, pieguice
  • Fevers
  • abdómen alargada a partir do baço

Os sintomas da beta talassemia intermedia acontecer numa idade mais avançada e incluem:

  • pele pálida ou amarela
  • Os cálculos biliares
  • aumento do fígado e baço
  • alterações ósseas
  • úlceras de perna ou feridas
  • ossos moles

Crianças com beta talassemia minor têm anemia, mas muitas vezes não tem sintomas.

Como é beta talassemia diagnosticado em uma criança?

O profissional de saúde irá perguntar sobre os sintomas do seu filho e histórico de saúde. Ele ou ela vai dar ao seu filho um exame físico. Seu filho também pode ter testes, tais como:

  • Hemograma completo (CBC). Um hemograma completo verifica as células vermelhas e brancas do sangue, coagulação do sangue células (plaquetas), e às vezes, glóbulos vermelhos jovens. Ele inclui hemoglobina e hematócrito e mais detalhes sobre as células vermelhas do sangue.
  • Esfregaço periférico. Uma pequena amostra de sangue é verificada sob um microscópio para ver se eles olham anormal.
  • Electroforese de hemoglobina. Este teste mede os tipos e quantidade de hemoglobina.
  • Estudos de ferro. Estes estudos verificar anemia por deficiência de ferro.
  • Testes de DNA. Estes testes olhar para defeitos genéticos. Testes de DNA pode encontrar portadores de talassemia alfa.

Como é beta talassemia major tratada em uma criança?

O tratamento dependerá sintomas do seu filho, idade e saúde geral. Ele também irá depender de quão grave é a condição.

profissional de saúde do seu filho provavelmente vai lhe enviar a um hematologista. Este é um especialista em doenças do sangue. O tratamento para a beta-talassemia depende do tipo. Pode incluir:

  • Para beta talassemia major:
    • transfusões de sangue regulares (o seu filho recebe o sangue saudável de um doador)
      • Seu filho precisa ter completado a série de vacina contra a hepatite B.
    • Medicamentos (para cortar quantidade de ferro no corpo, chamada terapia de quelação)
    • Célula estaminal ou sangue do cordão umbilical transplante
    • Outras terapias estão em estudo, incluindo a terapia de gene.  
  • Para intermedia beta talassemia:
    • transfusões de sangue possíveis
    • A remoção do baço
  • Doses diárias de ácido fólico, uma vitamina necessária para fazer a hemoglobina

Quais são as complicações da talassemia beta em uma criança?

Complicações de transfusões freqüentes pode acontecer quando uma criança é de cerca de 10 ou 11 anos de idade. Eles são de ter muito ferro. As complicações incluem:

  • atraso de crescimento e desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento sexual
  • problemas de coração, fígado e baço
  • problemas do sistema endócrino (por exemplo, diabetes ou da tiróide problemas)
  • Coágulos de sangue
  • osteoporose

Crianças com intermedia beta talassemia também podem ter complicações de sobrecarga de ferro.

Como posso ajudar o meu filho viver com beta talassemia?

O cuidado contínuo de seu filho deve incluir:

  • exames físicos regulares
  • trabalho de sangue regulares
  • Evitando suplementos de ferro

Fale com o seu fornecedor sobre o aconselhamento genético.

Quando devo chamar médico do meu filho?

sintomas e tratamento de cada criança é diferente. Certifique-se de entender os sintomas e tratamento do seu filho, incluindo possíveis efeitos secundários. Procure ajuda do seu filho se você notar qualquer alteração ou tiver perguntas. Por exemplo, chamar o provedor se o seu filho tem qualquer das seguintes opções:

  • crescimento ou desenvolvimento retardado
  • problemas de alimentação
  • pieguice
  • Fevers

pontos-chave sobre beta talassemia em crianças

  • talassemia beta é uma doença hereditária em que uma criança tem anemia. 
  • É causada por defeitos genéticos que controlam a produção de hemoglobina.
  • Os tipos são importantes beta talassemia, intermedia, e menor.
  • O tratamento inclui transfusões de sangue regulares.
  • O tratamento para a sobrecarga de ferro é necessária depois de anos de transfusões.

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