A hemocromatose hereditária : Sintomas, causa, diagnóstico e tratamento

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Qual é a hemocromatose?

hemocromatose hereditária é uma das doenças genéticas mais comuns nos EUA ele é passado para baixo através dos pais seus genes. Esta desordem faz com que seu corpo a absorver o excesso de ferro do alimento que você come. O ferro é um mineral encontrado em muitos alimentos. Mas o excesso de ferro é tóxico para o seu corpo. O excesso de ferro é armazenado em tecidos e órgãos do seu corpo. Com o tempo, o ferro se acumula no seu corpo (sobrecarga de ferro). Isso pode danificar os tecidos e órgãos. Muito ferro em seu coração, fígado, pâncreas e hipófise pode causar problemas graves.

Existem outros tipos de hemocromatose. Eles incluem:

  • Hemocromatose juvenil.  Isso afeta adolescentes e jovens adultos com idades entre 15 a 30. Isso leva a uma sobrecarga de ferro grave. Isso pode causar doenças cardíacas e fígado.
  • Hemocromatose neonatal.  Neste tipo, o ferro acumula-se muito rapidamente no fígado de um bebê antes do nascimento. Isto pode causar danos nos órgãos grave.
  • Transfusão relacionadas com hemocromatose.  Este tipo ocorre em pessoas com certas doenças do sangue que precisam de muitas transfusões de sangue. Com o tempo, essas transfusões pode causar sobrecarga de ferro.

O que causa a hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença genética. Isso significa que ele é passado de pais através de seus genes. É mais comum em brancos cujas famílias são do Norte da Europa. Homens e mulheres são igualmente afetados pela doença.

Você pode nascer com essa condição se você herdar dois genes hemocromatose, um de cada pai. Se você tiver apenas um desses genes, você é chamado um portador do gene. Você não tem sintomas. Mas você tem uma chance maior de ter uma criança com esta doença.

Se os pais sem hemocromatose têm uma criança com o transtorno, há 25% de chance de que qualquer criança adicional pode nascer com a doença. parentes de primeiro grau de pessoas com hemocromatose devem ser rastreados para a desordem.   

É mais comum para os homens com essa condição ter muito ferro. Os homens também tendem a mostrar sintomas em uma idade mais jovem do que as mulheres. Isto é provavelmente porque as mulheres perdem ferro cada mês, quando eles têm o seu período.

Quais são os sintomas da hemocromatose?

sintomas de cada pessoa podem variar. Os sintomas podem incluir:

  • Falta de energia (letargia) e fraqueza
  • Irritabilidade
  • Depressão
  • dor nas articulações
  • Bronze ou cor da pele amarelada
  • Perda de pêlos no corpo
  • Impotência nos homens
  • Nas mulheres, não ter um período
  • Infecção

hemocromatose não tratada ou grave pode levar ao seguinte:

  • problemas da função hepática e um aumento do fígado
  • ritmo cardíaco anormal
  • Insuficiência cardíaca
  • aumento do baço
  • Diabetes

Os sintomas podem se parecer com outros problemas de saúde. Sempre consulte seu médico para um diagnóstico.

Como é hemocromatose diagnosticada?

Esta doença é geralmente encontrada por meio de um teste de rotina do sangue. Seu provedor terá o seu histórico médico e dar-lhe um exame físico. Você também pode ter 1 ou mais destes testes:

  • Níveis de ferro.  Pessoas com hemocromatose têm altos níveis de ferro no sangue.
  • A saturação da transferrina (TS) de teste. Este teste de sangue mede a porcentagem de transferrina e outras proteínas que têm muito ferro. É útil para encontrar a doença precocemente.
  • Os níveis de ferritina.  A ferritina é uma proteína no sangue. Ele aumenta quando os níveis de ferro no aumento corpo. Levanta-se mais significativamente quando os níveis de ferro são muito elevados.
  • A biópsia hepática.  Uma pequena amostra de tecido de fígado ou de células é removida e verificada ao microscópio.
  • Teste genético. Este exame de sangue olha para as mudanças genéticas que causam a hemocromatose hereditária.

Como é tratada a hemocromatose?

Seu médico irá criar um plano de tratamento com base em:

  • Sua idade, saúde geral, e história médica
  • Como doente você é
  • Quão bem você lidar com certos medicamentos, tratamentos, ou terapias
  • Se sua condição é esperado para piorar
  • Sua opinião ou preferência

O tratamento pode incluir:

  • Flebotomia.  Este procedimento remove o sangue de seu corpo. Isso é feito regularmente no início, até que os níveis de ferro voltar ao normal. Então, ele pode ser feito uma vez ou duas vezes por ano, conforme necessário.
  • A terapia de quelação.  Este tratamento utiliza medicamentos para remover o ferro do seu corpo.
  • Evitando ferro e suplementos de vitamina C
  • Evitar o excesso de álcool
  • O tratamento das doenças ou condições resultantes

Se seus níveis de ferro voltar ao normal antes de quaisquer órgãos são danificados, você pode viver uma vida normal com esta desordem.

Quais são as complicações da hemocromatose?

Se não for tratada, hemocromatose pode levar a:

  • problemas da função hepática e um aumento do fígado
  • ritmo cardíaco anormal
  • Insuficiência cardíaca
  • aumento do baço
  • Diabetes

Viver com hemocromatose

A hemocromatose é uma condição ao longo da vida. Ela pode causar problemas se os níveis de ferro no sangue não são mantidos em níveis normais. Devido a isso, o tratamento regular com a terapia de quelação ou flebotomia é necessária para reduzir os níveis de ferro. Trabalhar com o seu médico para verificar e gerenciar seus níveis de ferro. Você deve evitar suplementos de ferro e vitamina C. Você não deve beber muito álcool.

pontos-chave sobre hemocromatose

  • hemocromatose hereditária é uma das doenças genéticas mais comuns nos EUA
  • Isso faz com que seu corpo a absorver o excesso de ferro do alimento que você come.
  • O excesso de ferro é armazenado em tecidos e órgãos do corpo. Com o tempo, acumula-se e pode danificar os tecidos e órgãos.
  • Os primeiros sintomas podem incluir letargia e fraqueza, irritabilidade, depressão, dor nas articulações, pele amarelada, e perda de pêlos no corpo.
  • O tratamento regular com a terapia de quelação ou flebotomia é necessária para reduzir os níveis de ferro.

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